Синдром Лея – это редкое нейро-дегенеративное заболевание. Для болезни характерно раннее начало и быстрое прогрессирование. Синдром Лея (синдром Ли) встречается у одного из 40000 новорожденных детей. Учеными отмечено, что заболевание более часто для некоторых популяций. Например, в одном из регионов Канады соотношение составляет 1 к 2000, а на Фарерских островах соотношение 1 к 1700.
Это деструктивное расстройство, которое характеризуется изменениями мозга. При синдроме Лея клиническая характеристика будет различной. Спектр возникающих патологий широк – от тяжелых неврологических проблем или двигательных нарушений до практически полного отсутствия проявлений.
Причин возникновения болезни множество, некоторые из них спорны и не подтверждены научно. Наибольшую роль играют генные мутации.
Синдром Лея – это редкое нейро-дегенеративное заболевание
За передачу заболевания ответственны участки ДНК, которые связаны с работой митохондрий. Причиной развития болезни Лея служат мутация различных генов: BCS1L, NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFAF2, NDUFA2, C8orf38, SURF1, COX15, NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12, NDUFS7 и других.
Заболевание может развиться в результате мутации в лишь одном из более чем 75 генов. Большинство этих генов распложены в ядрах клеток митохондриальной ДНК, однако некоторые из них находятся в специальных органеллах клеток, называемых митохондриями.
Митохондрии – клеточные органоиды, синтезирующие АТФ (Аденозинтрифосфат), который является универсальным источником энергии для всех процессов человеческого организма.
Такие генные мутации вызывают сложные изменения, в конечном итоге приводящие к дефициту ферментов, которые обеспечивают образование энергии. При синдроме Лея тип наследования зависит от того, где расположен ген, ответственный за наследование.
В подавляющем большинстве случаев болезнь Лея проявляется в младенчестве (у детей от трех месяцев) или в раннем возрасте. Риск заболевания после двух лет значительно снижается. Однако в редких случаях заболеть могут подростки и взрослые люди. Часто переносимая инфекция может спровоцировать синдром Лея, признаки его развиваются стремительно.
В подавляющем большинстве случаев болезнь Лея проявляется в младенчестве
Среди ранних симптомов можно выделить:
По мере того, как состояние прогрессирует, добавляются:
Как осложнения возникают дисфункции органов дыхания, сердца, почек. У детей с этим синдромом часто наблюдают спастичность (повышенный тонус) мышц.
Судороги у ребенка — это один из симптомов недуга
Для диагностики у больных берут биоматериалы для исследований – кровь, мочу для подробного биохимического анализа, также проводится биопсия скелетных мышц. Это поможет определить, каких именно ферментов не хватает в организме.
Пациенты могут быть направлены на электроэнцефалограмму или магнитно-резонансную томографию.
В зависимости от проявившихся симптомов могут быть назначены дополнительные обследования:
Один из главных критериев заболевания отображается на МРТ: двусторонняя симметричная патология стволового отдела мозга, поражение таламуса, мозжечка, базальных ядер, спинного мозга. Отложение солей кальция в базальных ядрах. Иногда возможна атрофия больших полушарий. Существует термин «Липодобный синдром» (от англ. Leigh-like syndrome) для случаев, когда симптоматика указывает на болезнь Лея, но ни один из критериев у пациента не обнаруживается.
Диагностировать заболевание перинатально довольно сложно.
При помощи МРТ можно диагностировать это заболевание
К сожалению, на данный момент не существует эффективной терапии синдрома Лея. Лечение направлено на устранение симптомов и продление жизни больного на некоторое время.
Выбор препаратов, применяемых при болезни Лея, сильно зависит от типа генетической мутации. Врач подбирает препараты только на основе генетических обследований.
Для лечения синдрома Лея используют:
Эти препараты, а также низкоуглеводная диета с высоким содержанием жиров, могут положительно влиять на нарушенный энергетический обмен в организме, что несколько замедлит течение заболевания.
Читайте также: Туннельный синдромВ комплексе назначаются средства симптоматической терапии. Например, лекарства для поддержания работы почек, если их функция нарушена из-за синдрома Ли.
На данный момент лекарства от заболевания нет. Но существует препарат EPI-743, который находится на стадии испытания.
В 2016 году впервые была проведена операция «рождения от 3-х родителей», она должна послужить мерой профилактики заболевания у младенца. Методика заключается в применении донорских митохондрий из яйцеклетки.
Практически во всех случаях синдром Лея имеет неблагоприятный прогноз. Большинство больных детей погибают еще в первые годы жизни. Чаще всего летальный исход наступает из-за нарушения дыхания, тяжелой патологии почек или печени. Вовремя начатое лечение способно продлить жизнь больного на срок приблизительно от пяти до семи лет. Были зафиксированы случаи, когда дети с этим синдромом доживали до подросткового возраста.
Витамин B1 при лечении синдрома Лея
Соблюдение диеты, систематические обследования, консультации врачей позволят отследить динамику заболевания и значительно улучшить качество жизни больного.
Во многих странах мира активно ведутся разработки лекарств, способных победить болезнь Ли. Цель исследований этого заболевания – выяснение причин, улучшение диагностики с помощью полученных данных и, наконец, разработка действенных методов лечения и профилактики.
sindrom.guru
Синдром Лея относится к редким нейрометаболическим синдромам, поражающим ЦНС, и вызывающим нарушение координации движений и мышления и летальный исход. Заболевание наследственное по аутосомно-рецессивному типу или Х-сцепленному. Патологии чаще всего подвержены маленькие детки до 2-х лет – 1-2 ребенка на десятки тысяч, в более редких случаях – подростки и взрослые особы. Код по МКБ-10: G 31.8
Миру стало известно об этом заболевании благодаря Денису Лею, который описал его еще в 1951 году. В научных кругах обособить синдром от подобных энцефалопатий удалось в 1954 г. Связь с митохондриальной активностью смогли выявить 1968 г, но главным продвижением стало обнаружение мутации в цитохромоксидазах в 1977 г.
Проблема состоит в том, что эффективных препаратов или методов лечения болезни Лея до сих пор не разработано, ведь причин её множество, начиная с влияния мутаций в генах, отвечающих за работу митохондрий, и заканчивая – осложнениями дегенеративных заболеваний нервной системы, аномальными образованиями некротизированных очагов или прорастания сосудов, глиоза в структурах головного мозга.
Единственным профилактическим методом на сегодня является «рождение детей от трех родителей», то есть благодаря использованию донорских яйцеклеток и митохондриальной донации.
Для таких митохондриальных заболеваний как синдром Лея характерно полиорганное поражение с вовлечением нервных и мышечных тканей. В основе патологии обычно лежит сбой регулирования обмена пировиноградной кислоты, при этом наблюдается нарушение обменных реакций, снижение выработки энергии и замедление процессов перемещения электронов в клетках дыхательной системы. Процессы могут спорадически усилиться, чему способствует наследственные факторы. Для запуска развития синдрома необходимо присутствие в организме более 90% мутантной мтДНК от всей мтДНК. В случае меньшего содержания мутантной ДНК симптоматика напоминает нейропатию и сводится к атаксии и пигментному ретиниту.
Для болезни характерно раннее развитие и стремительное злокачественное течение с присоединением большого количества различных неврологических нарушений, затем начинаются проблемы с дыханием и метаболизмом.
В зависимости от патогенеза и возрастных особенностей выделяют различные варианты нарушений, выражающиеся в виде:
В зависимости от течения синдром Лея бывает:
Главным провоцирующим фактором синдрома Лея принято считать недостаточность цитохромоксидазы и мутации генов, отвечающих за работу митохондрий:
Однако, способствовать нейрометаболической энцефалопатии может:
Синдром Лея и его прогрессирование приводит:
Клиническая характеристика и патогенез схожи, но симптоматика может дополняться:
Болезнь Лея относится к подострым либо хроническим некротизирующим энцефаломиопатиям и является важным направлением изучения в детской невралгии. Для её диагностики необходима консультация у врача-невролога, а также:
Медикаментозное консервативное лечение болезни Лея обычно симптоматическое и включает использование:
В результате нейродегенеративных процессов больным может понадобиться искусственная вентиляция легких, санация дыхательных путей, гастростомы, трахеостомы, кардиостимулятор и пр.
Самый эффективный метод для предупреждения появления ребенка с синдромом Лея – рождение от «трех родителей», которое подразумевает реконструкцию зиготы путем переноса ядер родителей в донорскую энуклеированную яйцеклетку.
В первую очередь предполагает контроль количества поступающего в организм белка за день. Оно не должно превышать 1-1,5 г в сутки. Конечно же питание должно быть здоровым и рациональным. Если нарушены акты глотания, то пациентам может быть рекомендовано питание искусственным смесями через зонд. При этом необходим контроль и нормализация уровня витаминного и жирового обмена, недопущение развития ожирения. Больным следует избегать тяжелых физических нагрузок и постов, что может повысить нагрузку на митохондрии.
Для подострого и хронического течения характерен летальный исход в течение нескольких лет. Если заболевание развивается стремительно, то смерть чаще всего наступает в результате паралича дыхательного центра, находящегося в продолговатом мозге.
Семья Лейк с детьми, страдающими от болезни Лея
Пример — семья Лейк (на фото родители с дочкой Жасмин – слева и сыном Джейдом — справа), у которых родилось четверо детей с синдромом Лея, трое из которых уже умерли в малолетнем возрасте. Их дети так и не смогли научиться самостоятельно ходить и разговаривать, страдали от приступов и умственной отсталости, причиной тому был смертельный ген у их матери Адель, поэтому при планировании семьи крайне важно проходить ДНК-тестирование родителей и медико-генетическое консультирование у квалифицированных специалистов. Главное помнить, что синдром Лея и другие генетические заболевания намного легче предотвратить, нежели вылечить.
medside.ru
Психотерапевт высшей категории Олег Викторович
35373
Дата обновления: Август 2019
Болезнь под названием “синдром Лея” относится к числу самых опасных патологий, поражающих головной мозг. Такой диагноз чаще ставят новорожденным детям, чем подросткам и взрослым. Синдром имеет острую, подострую и хроническую формы. Он характеризуется нарушением обмена веществ и развитием нейродегенеративных процессов.
Синдром Лея – это наследственное нарушение метаболизма, при котором страдает ЦНС
Патологический процесс, который приводит к развитию синдрома Лея (болезни Ли), связан с нарушением выработки ферментов, ответственных за обеспечение тела человека необходимым количеством энергии.
Заболевание указано в международной классификации болезней МКБ 10 под кодом G31.
Болезнь передается по наследству и приводит к развитию энцефаломиелопатии — поражению головного и спинного мозга.
Редкое заболевание развивается из-за нехватки ферментов, обеспечивающих обмен пировиноградной кислоты. Также возникают дефекты в процессах миграции электронов в респираторные цепи. В результате становится недостаточным синтез АТФ, нарушается клеточное дыхание и энергетический обмен.
Возникновению патологии способствуют следующие отрицательные факторы:
Любой из этих факторов может послужить толчком для развития синдрома Лея.
Синдром Лея вызывает общую слабость, тошноту и рвоту
Заподозрить развитие у человека синдрома Лея можно по ряду характерных симптомов, присутствующих во всех формах заболевания. Клиническая характеристика болезни Ли:
Клинические признаки синдрома возникают обычно на первом году жизни ребенка. Сначала преобладают симптомы неспецифические (отставание в развитии, снижение аппетита и веса и др.). Затем развиваются неврологические нарушения. Сниженный тонус мышц сменяется их спастическим напряжением, повышением сухожильных рефлексов. Может присоединяться миокардиодистрофия. Страдает функция печени.
Если пациенту с синдромом Лея не будет оказана своевременная медицинская помощь, то болезнь продолжит активно прогрессировать. В результате этого повышается вероятность развития паралича дыхательной системы и инфекционных патологий.
Игнорирование проблемы приводит к летальному исходу.
Для подтверждения диагноза назначают МРТ головного мозга
При подозрении на данное заболевание требуется проведение следующих методов диагностики:
При постановке диагноза требуется исключить развитие у пациента заболеваний со схожей симптоматикой: лейкодистрофии, энцефаломиелита инфекционно-аллергического генеза, амавротической идиотии.
Прием препаратов замедляет прогрессирование болезни
Этиологического лечения патологии не существует. Применяется симптоматическая терапия, направленная на замедление прогрессирования болезни.
Используются лекарственные препараты следующих групп:
Однако применение этих препаратов позволяет лишь незначительно улучшить состояние ЦНС.
Прогноз синдрома Лея крайне неблагоприятен. При остром течении болезни летальный исход наступает через несколько недель от появления первых симптомов. Причиной ее становится паралич дыхательного центра.
При хроническом или подостром течении патологии смерть наступает от сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности через несколько лет после обнаружения болезни.
Еще до летального исхода происходит инвалидизация пациента, связанная с неврологическими, обменными или дыхательными нарушениями.
В течение 2-7 лет после диагностирования синдрома Лея умирает, по статистике, 80% больных.
Оцените статью
(голосов: 5, средняя оценка 4.6 из 5)
☆ ☆ ☆ ☆ ☆
mozg.expert
Болезни нервной системы
ПаркинсонизмБолезни нервной системы
ПолинейропатияБолезни нервной системы
Рак головного мозгаБолезни нервной системы
Рассеянный склерозБолезни нервной системы
Синдром Гайе ВерникеБолезни нервной системы
Синдром ГийенаБолезни нервной системы
Синдром Луи-БарБолезни нервной системы
Синдром ТуреттаБолезни нервной системы
СирингомиелияБолезни нервной системы
Сосудистая кистаБолезни нервной системы
Спинальная атрофия мышцБолезни нервной системы
Старческое слабоумиеБолезни нервной системы
Стрессmedbooking.com
Процессы разрушения ткани головного мозга – крайне серьезные патологии, которые причиняют значительный вред организму человека и зачастую угрожают его жизни. Они могут проявляться расстройством координации движений, когнитивными нарушениями и при отсутствии своевременной диагностики и адекватного лечения могут привести к смерти.
Эта патология считается одним из самых опасных заболеваний головного мозга. Чаще всего она возникает у младенцев, реже – у подростков и взрослых. Болезнь может протекать как в острой, так и в хронической форме. Наиболее тяжелым считается подострое течение. К этой патологии необходимо подходить крайне внимательно. Она может провоцировать повреждения головного мозга, ЦНС и стать причиной смерти больного. Наиболее подвержены этому заболеванию новорожденные, грудные младенцы и дети до трех лет.
Синдром имеет генетическую природу. Поэтому к группе риска относятся люди, у которых в роду были случаи подобного заболевания. Если женщина с наследственной предрасположенностью к подобной патологии наблюдается у врача по поводу беременности, она должна обязательно рассказать об этом заболевании. Тогда специалист проведет необходимый осмотр и диагностику и будет принимать решение по поводу дальнейших действий.
Патология развивается в том случае, когда нарушена выработка ферментов, отвечающих за обеспечение тела энергией. Причиной возникновения синдрома также может быть расстройство обмена кислот. Кроме того, патология может быть спровоцирована воспалениями сосудов, приводящими к их разрушению, а также болезнями ЦНС и отмиранием структур мозга.
В целом митохондриальное заболевание синдром Лея имеет генетическое происхождение, оно обусловлено клеточными аномалиями. Заболевание вызывает потерю координации движений, приступы эпилепсии, значительное снижение зрения и слуха, дыхательные и умственные нарушения. К счастью, это достаточно редкая патология. У синдрома Лея частота встречаемости составляет 1 к 36000.
Патология чаще всего начинает проявляться уже в младенчестве. У синдрома Лея клиническая характеристика бывает различной, в зависимости от возрастной группы, к которой относится больной. В целом симптомы заболевания всегда ярко выражены, и это позволяет быстро выявить патологию и начать своевременное лечение. Синдром характеризуется тяжелым течением, причем признаки у взрослых и детей обычно различны.
В возрасте до трех лет у ребенка возникают первые симптомы:
Бывают случаи, когда синдром может быть спровоцирован прививкой или ранее перенесенным вирусным заболеванием. Болезнь также может протекать остро. В этом случае по симптомам она похожа на органическую патологию головного мозга.
У синдрома Лея тип наследования материнский. Это значит, что все дети, рожденные от женщины, которая является носительницей патологии, будут больны.
Синдром Лея обычно проявляется у детей на втором-третьем году жизни. В редких случаях патология начинает развиваться у подростков или же во взрослом возрасте. При этом для синдрома характерны следующие признаки:
Больные быстро устают, у них наблюдается сонливость, упадок сил.
При наличии подобных симптомов необходимо немедленно обращаться за медицинской помощью. Ведь синдром Лея – опасное заболевание, которое быстро прогрессирует.
А при развитии у больного какого-либо сопутствующего заболевания, например, вирусного, его самочувствие может значительно ухудшиться.
Если у кого-то есть подозрение, что у него или у его ребенка присутствует это заболевание, ему следует пойти на консультацию к неврологу. Чтобы выявить наличие данной патологии необходимо пройти комплексное обследование, которое должно включать в себя:
Если диагноз «синдром Лея» подтвердился, необходимо подобрать метод терапии в соответствии с индивидуальными особенностями пациента, наличием у него других заболеваний и неблагоприятных условий окружающей среды.
От данного заболевания нельзя полностью избавиться. Но замедлить развитие патологии все же возможно. Лечение синдрома включает в себя:
Болезнь, особенно в хронической и подострой форме, характеризуется неблагоприятным прогнозом. Чаще всего из-за нарушений дыхания смерть наступает через два-три года после начала заболевания. При адекватном лечении пациенты с синдромом Лея могут жить около пяти лет после проявления симптомов.
Защитить себя от этого опасного заболевания возможно. Для этого необходимо вовремя проходить диагностику и лечение при наличии каких-либо патологий центральной нервной системы, а также правильно питаться и заниматься спортом.
Рекомендуется как можно быстрее проконсультироваться с врачом при появлении таких признаков, как:
Итак, синдром Лея – тяжелая, угрожающая жизни патология, которая имеет наследственную природу. Для того чтобы защитить себя от этой болезни, нужно употреблять здоровую пищу, лечить заболевания ЦНС, регулярно проходить медицинские обследования и обязательно заниматься физическими упражнениями.
Женщинам, у которых в роду были случаи данного синдрома, необходимо серьезно подойти к вопросу планирования беременности. Так как болезнь характеризуется материнским типом наследования, перед тем как зачать ребенка, будущей маме рекомендуется проконсультироваться с генетиком, а также пройти назначенные врачом обследования. В 2016 году в целях профилактики патологии был рожден ребенок с помощью элементов яйцеклетки донора, то есть «от трех родителей». Но данный метод считается экспериментальным, и пока он еще недостаточно опробован.
www.syl.ru
Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) – это наследственная болезнь, которая проявляется нейрометаболическим синдромом, поражающим центральную нервную систему. Чаще всего этим заболеванием болеют дети до трех лет, гораздо реже оно проявляется у подростков и взрослых.
Болезнь Лея может иметь острое, подострое или хроническое течение. Проявляемые симптомы достаточно выразительные для того, чтобы диагностировать синдром на ранних стадиях. Распространение данной болезни зависит от наследственного фактора, если в семье есть больной человек, то вероятность передачи заболевания детям достаточно высока.
Подострая некротизирующая энцефаломиопатия развивается вследствие нехватки ферментов, отвечающих за формирование энергетического обмена в организме.
Недостача ферментов возникает на фоне неправильного метаболизма пировиноградной кислоты и дефектов миграции электронов в респираторные цепи. Также синдром Ли возникает по следующим причинам:
Для синдрома Лея свойственно чаще всего подострое или хроническое протекание, которое влечет за собой смертельный исход. Гораздо реже болезнь протекает по форме острой энцефалопатии.
При стремительной форме развития заболевания настает апоплексия респираторного центра, что приводит к смерти.
Существуют мягкие формы течения болезни, сопровождающиеся замедлением психомоторного онтогенеза.
При любой форме болезни, протекание ее вариабельно. После стремительного клинического ухудшения наступают кратковременные улучшения.
Для каждой формы болезни Лея характерна своя клиническая картина. Подострая форма энцефаломиопатии проявляется следующими признаками:
При быстрой и прогрессирующей форме протекания синдрома возникают такие симптомы:
Общая клиническая характеристика для всех форм синдрома Лея:
Для установления диагноза Лея применяются следующие методы исследований и берутся такие анализы:
Помимо вышеперечисленных методов диагностики, проводятся и вспомогательные исследования:
Лечение некротизирующей энцефалопатии не всегда возможно. Если заболевание переходит в хроническую форму, то летальный исход неизбежен.
Целью лечения является улучшение состояния центральной нервной системы. Для этого назначаются медикаменты, в состав которых входит витамин В1. Также назначаются антибиотики, лучшими из которых являются Ампициллин и Биотин. При медикаментозной терапии необходимо соблюдать диету, при которой можно употреблять не более 1 грамма белка в сутки.
В группе риска находятся лица, имеющие наследственную предрасположенность к данной болезни и дети, возрастом до трех лет. При не предоставлении медицинской помощи, болезнь заканчивается смертельным исходом. Средняя продолжительность жизни с момента заболевания составляет пять лет.
Профилактика заболевания заключается в своевременной терапии болезней ЦНС и заболеваний, которые оказывают влияние на центральную нервную систему. Также необходимо рациональное питание и вести здоровый образ жизни.
На сегодняшний день, известен первый эффективный метод предотвращения синдрома Ли, заключающийся в рождении ребенка «от трех родителей», с применением митохондрий донорских клеток.
Действенность данного метода профилактики доказана в конце 2016 года и пока что на практике почти не используется.
Читайте ещё
neurodoc.ru