Синдром кошачьего крика что это такое

Синдром кошачьего крика. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии :: Polismed.com

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции!

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) представляет собой редкое хромосомное заболевание, при котором у больных наблюдается дефект в строении пятой хромосомы. Данный дефект сопровождается множественными аномалиями развития различных органов и тканей. В большинстве случаев дети с данным заболеванием страдают от тяжелых осложнений.  

Распространенность синдрома Лежена варьирует в широких пределах. По различным данным она составляет от 0,00002 до 0,00004%, то есть 1 случай на 25 – 60 тысяч новорожденных. Четкой зависимости от страны, национальности или климатических факторов не выявлено. Отмечено, что девочки болеют несколько чаще (пропорция составляет приблизительно 1:1,25).

 

По сравнению со многими другими генетическими заболеваниями синдром кошачьего крика имеет не такой плохой прогноз. При отсутствии серьезных осложнений и хорошем уходе дети иногда доживают до взрослого возраста. Тем не менее, нормальное психическое и интеллектуальное развитие детей с данным диагнозом полностью исключено.

 

Интересные факты

• Синдром кошачьего крика был описан впервые в 1963 году французским генетиком Джеромом Леженом. В честь него и было дано другое название этой патологии, однако оно используется реже.
• Данное заболевание характеризуется набором типичных симптомов, которые иногда позволяют провести предварительную диагностику непосредственно после рождения.
• Свое название синдром получил из-за характерного крика ребенка (высокий, пронзительный плач), который напоминает мяуканье кошки. Этот симптом объясняется дефектом в развитии гортанных хрящей.
• В отличие от других хромосомных заболеваний (синдром Дауна, Тернера, Эдвардса и др.) при синдроме кошачьего крика у больного наблюдается нормальное число хромосом. Отсутствует лишь небольшая часть пятой хромосомы, которая и вызывает заболевание.

Синдром кошачьего крика относится к группе хромосомных заболеваний. Это означает, что основной и единственной причиной появления этой патологии является нарушение строения хромосом в геноме ребенка.  

Геном представляет собой совокупность генетической информации какого-либо организма. У человека он представлен 23 парами молекул ДНК. Эти молекулы состоят из сцепленных друг с другом нуклеиновых оснований (нуклеотидов). Отдельный участок молекулы ДНК называется геном. Это своеобразная информационная матрица, по которой клетки могут производить новые химические соединения. В большинстве случаев гены кодируют разнообразные белки. При различных дефектах молекул ДНК происходит следующий процесс. Из-за нарушения структуры определенного гена клетки становятся неспособными производить какое-либо химическое соединение. Белки, которые производятся по закодированной информации, получаются дефектными либо не производятся вовсе. Это и является причиной появления определенных симптомов на уровне организма в целом.

 

При хромосомных заболеваниях данный патологический процесс выражен в большей степени. Дело в том, что хромосома представляет собой целую молекулу ДНК, которая упакована для более удобного хранения в ядре клетки. Набор из 23 пар молекул имеется практически во всех клетках организма. Если повреждена целая хромосома (либо нарушено нормальное количество хромосом в геноме), возникают хромосомные заболевания.

 

При синдроме кошачьего крика, как уже говорилось выше, дефект локализуется на уровне пятой хромосомы. Это означает, что данная хромосома является дефектной во всех клетках организма. Проблема заключается в отсутствии у хромосомы так называемого короткого плеча – небольшого фрагмента, на котором, однако, располагаются сотни генов. К появлению у ребенка аномалий, характерных для синдрома кошачьего крика, приводит отсутствие всего нескольких из них (гены CTNND2, SEMA5A и TERT). Такое утрачивание некоторого участка ДНК в генетике называется делецией.

 

Существует несколько видов мутаций, при которых развивается данное заболевание:

• Полное отсутствие короткого плеча. При полном отсутствии короткого плеча теряется приблизительно четверть генетической информации, которую кодирует пятая хромосома. Это наиболее частый и наиболее тяжелый вариант заболевания. Помимо генов, которые обуславливают развитие синдрома Лежена, теряется еще несколько важных участков молекулы. Это предрасполагает к более серьезным и многочисленным врожденным аномалиям.
• Укорочение короткого плеча. При укорочении плеча теряется лишь часть генетической информации, которая была ближе к концу молекулы (от трети до половины плеча). Если при этом происходит делеция участка 5р12.2 – 5р12.3, на котором расположены ключевые гены, то у ребенка развивается синдром кошачьего крика. В таких случаях наблюдается меньше пороков развития, чем при отсутствии всего плеча (утрачено меньше генетической информации).
• Формирование кольцевой хромосомы. Так называемая кольцевая хромосома представляет собой сцепление двух плечей одной и той же хромосомы (длинного и короткого). В результате этого молекула принимает форму кольца. Данная аномалия предусматривает делецию небольшого конечного участка. Если при этом теряются ключевые гены, развивается болезнь.
• Мозаичная форма синдрома. Мозаичная форма синдрома является обычно наиболее легким вариантом, но встречается крайне редко. Во всех трех предыдущих случаях дефектную молекулу ДНК ребенок получал от одного из родителей. При мозаичной же форме геном изначально был нормальным. Так называемая зигота (клетка, получившаяся при слиянии сперматозоида и яйцеклетки), имела полноценные пятые хромосомы. Проблема произошла в процессе роста зародыша. При делении хромосом короткое плечо было потеряно (не разделилось между двумя дочерними клетками). Таким образом, часть клеток (обычно большая часть) в будущем будут иметь нормальный геном, а небольшая часть – геном, характерный для синдрома Лежена. Тяжесть патологии при этом будет умеренной, и у детей будет меньше пороков развития (дефекты одних клеток отчасти компенсируются усиленным делением других). Такие дети не бывают нормальными в полном смысле этого слова. Как правило, задержка умственного развития все равно имеет место. Однако отклонений в физическом развитии и тяжелых врожденных пороков внутренних органов обычно не наблюдается.

  Синдром кошачьего крика диагностируется при любом из вышеперечисленных вариантов нарушений. Характерные симптомы, о которых будет сказано далее, являются следствием деления клеток с дефектным геномом. Эти клетки делятся медленнее, так как часть необходимых химических соединений попросту отсутствует. Это отчасти объясняет низкую массу новорожденных с синдромом Лежена.  

Дефектную пятую хромосому, содержащую целых 6% всей генетической информации, ребенок обычно получает от одного из родителей (кроме мозаичного варианта болезни). Причин у первичного образования этого дефекта может быть очень много, но ни одну из них нельзя назвать главной. По сути, речь идет о совокупности внешних факторов, которые способны повредить половые клетки родителей либо повлиять на процесс деления зиготы в самом начале беременности. Они идентичны для всех хромосомных и генетических патологий.

 

Факторами, которые могут привести к повреждению пятой хромосомы, являются:

• Возраст матери. С возрастом матери риск хромосомной патологии у ребенка постепенно повышается. Эта закономерность наблюдается при всех заболеваниях данной группы. Для синдрома кошачьего крика такая зависимость очень слабая. Значительное повышение риска происходит только после 40 – 45 лет. Однозначного объяснения, почему это происходит, пока не найдено. Возможно, геном яйцеклеток повреждается в ходе воздействия эндокринной и нервной систем, которые регулируют большинство процессов в организме. Аналогичной зависимости риска от возраста отца не наблюдается.
• Курение. Курение, особенно в подростковом возрасте, когда активно развивается половая система, может стать причиной хромосомных перестроек. Никотин и смолы, содержащиеся в сигаретном дыме, запускают в организме целый ряд биохимических реакций, которые могут привести к формированию гамет (половых клеток) с определенными аномалиями. В перспективе, если именно эта клетка образует зиготу, у плода будет хромосомное заболевание.
• Алкоголь. Механизм действия алкоголя похож на таковой при курении. Разница заключается в том, что алкоголь в большей степени затрагивает биохимические процессы в печени. Это отражается на составе крови, эндокринной системе. Риск хромосомных нарушений повышается.
• Влияние медикаментов. Многие медикаменты, применяемые в современной медицине, могут оказывать токсическое действие на репродуктивную систему. В связи с этим самостоятельный прием большинства препаратов может привести, в том числе, к хромосомным нарушениям в будущем. Отдельно следует рассматривать употребление определенных медикаментов в первом триместре беременности (многие из них попросту запрещены). Это повышает риск мозаичного варианта синдрома Лежена. Регулярное употребление наркотических препаратов влияет на репродуктивную систему в наибольшей степени.
• Инфекции при беременности. Ряд инфекций (вирусы из семейства герпеса, цитомегаловирус и др.) могут в период беременности повлиять на деление клеток плода. В связи с этим следует своевременно обращаться к врачу, диагностировать и лечить такие патологии.
• Радиация. Радиация представляет собой ионизирующее излучение. Это поток мельчайших частиц, которые способны проникать сквозь ткани организма. Облучение области половых органов нередко ведет к нарушению структуры молекул ДНК, что в будущем может стать причиной развития хромосомного заболевания у ребенка.
• Неблагоприятные условия среды. Замечено, что в областях с неблагоприятными экологическими условиями (области активной добычи полезных ископаемых, области захоронения химических отходов и т. п.) частота рождения детей с хромосомными нарушениями несколько выше. Это объясняется тем, что в данных зонах встречаются сильные токсические вещества, с которыми большинство людей не сталкиваются в повседневной жизни. Их воздействие может отразиться на делении половых клеток.

  Все эти факторы отчасти предрасполагают к появлению детей с синдромом Лежена, однако истинные причины этой патологии пока неизвестны. Дефектная пятая хромосома встречается и у детей, родители которых никогда не подвергались воздействию вышеперечисленных факторов. Несмотря на низкую распространенность данного заболевания, врачи быстро определили круг симптомов и аномалий развития, которые характерны для него. Большинство из них можно заметить прямо в момент рождения. Оценивать при этом стоит не каждое нарушение по отдельности (так как они могут встречаться и при других врожденных патологиях), а совокупность и сочетание различных симптомов.  

Наиболее типичными проявлениями болезни непосредственно после рождения являются:

• характерный плач ребенка;
• изменение формы головы;
• характерная форма глаз;
• характерная форма ушных раковин;
• недоразвитие нижней челюсти;
• низкий вес тела;
• дефекты развития пальцев;
• косолапость.

Как уже говорилось выше, наиболее характерным симптомом при синдроме Лежена является характерный плач ребенка. Его слышно уже в первые дни после рождения, так как дефект гортани формируется при внутриутробном развитии. Крик слышен на более высоких тонах, чем у обычных детей и, по описанию многих педиатров и родителей, напоминает мяуканье голодного котенка.  

Причиной такого плача являются следующие дефекты гортанных хрящей:

• уменьшение надгортанника;
• сужение дыхательных путей в области надгортанника;
• размягчение хрящевой ткани;
• складки на слизистой оболочке, выстилающей хрящи гортани.

  Поскольку именно в этой области располагаются голосовые связки, происходит и изменение тембра голоса. Симптом присущ большинству новорожденных с синдромом кошачьего крика. Примерно в 10 – 15% случаев его не распознает врач, либо он попросту отсутствует (дефект гортани не так сильно выражен и не ведет к изменению плача). В отличие от других нарушений, о которых пойдет речь далее, именно «кошачий крик» является симптомом, характерным только для синдрома Лежена. При других хромосомных заболеваниях похожие изменения хрящевой ткани наблюдаются исключительно редко. Изменение формы черепа характерно для большинства хромосомных заболеваний. При синдроме кошачьего крика подобные нарушения внутриутробного развития наблюдаются более чем у 85% новорожденных. Самым распространенным изменением является микроцефалия. Так называется общее уменьшение черепа в размерах. Голова новорожденного становится маленькой и несколько вытянутой в продольном направлении. В некоторых случаях заметить данный симптом сразу не удается. Для подтверждения проводят краниометрию. Она представляет собой измерение основных размеров черепа. Если продольный размер (от затылка до переносицы) увеличен по отношению к поперечному (между выступами теменных костей), говорят о долихоцефалии. Она также характерна для синдрома Лежена. Данный симптом может быть вариантом нормы, поэтому на него обращают внимание именно при сопутствующей микроцефалии.   Микроцефалия у новорожденного всегда сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью в будущем, однако степень задержки в развитии не всегда соответствует тяжести деформации черепа. Аномальная форма и расположение глаз также являются распространенным признаком хромосомных заболеваний. Отчасти они обусловлены неправильным развитием черепных костей, о котором говорилось выше. Большая часть этих симптомов характерна также для синдрома Дауна.  

Со стороны глаз существуют 4 основных признака синдрома Лежена:

• Антимонголоидный разрез глаз. Данный симптом отличает синдром кошачьего крика от многих других хромосомных нарушений (в том числе от синдрома Дауна), но встречается он не у всех новорожденных. При антимонголоидном разрезе глазные щели идут под небольшим углом (от переносицы вбок и вниз). Внутренний угол всегда будет расположен выше, чем наружный. Таким образом, если приглядеться, то можно увидеть на лице ребенка треугольник, вершиной которому будет переносица, боковыми гранями – диагонально расположенные глаза, а основанием будет кончик носа. При монголоидном разрезе наблюдается обратное – внешние углы всегда будут расположены выше, чем внутренние.
• Косоглазие. Страбизмом (косоглазием) называют нарушение симметричности роговиц по отношению к краям и углам век. Из-за этого ребенок не может сфокусировать свое зрение в полной мере на определенном предмете, и, как правило, зрение у таких детей значительно снижается. Выделяют различные формы косоглазия. Оно может быть вертикальным (когда отклонение зрительных осей происходит или кверху или книзу) или горизонтальным (сходящееся или расходящееся косоглазие). Существует также монокулярный и альтернирующий страбизм. При первом косит только один глаз, и ребенок его никогда не использует. Альтернирующая форма характеризуется попеременным косоглазием, когда ребенок смотрит по очереди то одним, то другим глазом. Причинами косоглазия у детей с синдромом Лежена является недоразвитие мышечной ткани вокруг глазного яблока либо аномалии развития нервной системы (движения глаз регулируются черепными нервами).
• Глазной гипертелоризм. Гипертелоризмом в целом называют увеличение расстояния между двумя парными органами. При синдроме кошачьего крика наиболее характерен глазной гипертелоризм, когда у новорожденного наблюдают слишком широкую посадку глаз. Расстояние измеряют как между внутренними углами глазных щелей, так и между зрачками. Данный симптом может встречаться и при других хромосомных болезнях.
• Эпикантус. Эпикантус – это особая складка кожи у внутреннего угла глаза. В норме она, в большинстве случаев, встречается у представителей монголоидной расы. Эпикантус является приспособительным аппаратом для этих народов, защищающим их глаза от пыли и ветра. Однако для детей с синдромом кошачьего крика это врожденный и по большей части косметический дефект. Заметить его можно лишь при тщательном осмотре глазной щели. Сочетание эпикантуса с антимонголоидным разрезом глаз – достаточно редкое явление, которое с высокой вероятностью говорит именно о синдроме кошачьего крика.

Дефекты в развитии ушной раковины у новорожденных с синдромом Лежена выражаются в их аномальной форме и расположении. Чаще всего речь идет о птозе. Данный термин обозначает опускание какого-либо органа по сравнению с нормой. Птоз ушей встречается и при других хромосомных заболеваниях.   Форма ушей может быть изменена по-разному. Обычно имеет место недоразвитие хрящей, которые образуют ушную раковину. Из-за этого ухо кажется меньше по размеру, а слуховой проход может быть сильно сужен. Иногда на коже вокруг ушной раковины можно заметить небольшие уплотненные узелки. Недоразвитие нижней челюсти называется также микрогенией или микрогнатией. При синдроме кошачьего крика она является довольно распространенным симптомом. Из-за хромосомного дефекта кость, образующая нижнюю челюсть, за время беременности не достигает необходимых размеров. В результате этого у новорожденного подбородок несколько втянут по отношению к верхней челюсти.  

Различают две формы микрогнатии:

• Двусторонняя микрогнатия. Данный вариант является наиболее распространенным. Недоразвиты при нем обе ветви нижней челюсти. Из-за этого кость уменьшена, но сохраняет симметричность. Между рядами зубов образуется достаточно широкий просвет (до 1 – 1,5 см). Иногда это сильно мешает ребенку закрыть рот.
• Односторонняя микрогнатия. В данном случае имеет место недоразвитие только одной из ветвей нижней челюсти. Подбородок несколько втянут, но лицо не симметрично. Зазор между зубами проходит наискосок. Данная форма микрогнатии встречается редко.

  В целом недоразвитие нижней челюсти встречается относительно часто и не всегда является признаком хромосомного заболевания. Поэтому в процессе предварительного осмотра ребенка микрогнатия не говорит однозначно о патологии, а является лишь поводом для более внимательного осмотра малыша на предмет других аномалий.  

Микрогнатия представляет серьезную проблему для врачей и родителей уже с первых дней после рождения. Дети с синдромом кошачьего крика, которые и так рождаются обычно с пониженной массой тела, испытывают трудности в питании. Из-за деформированной нижней челюсти они не могут нормально сомкнуть губы вокруг соска матери. Сосательный рефлекс нарушен, что может сделать грудное вскармливание попросту невозможным.

Низкая масса тела встречается более чем у 90% новорожденных с синдромом Лежена. Она объясняется серьезной задержкой в развитии органов и тканей. В последние недели перед рождением плод набирает массу. При данном заболевании этого обычно не происходит. Средний вес ребенка с данным заболеванием не превышает 2500 г. При этом срок беременности может быть нормальным (ребенок доношен).  

Встречаются и случаи, когда ребенок рождается недоношенным, раньше срока. Тогда масса тела будет снижена еще больше. Кроме того, у таких детей чаще встречаются другие аномалии и пороки развития внутренних органов. Это предрасполагает к осложнениям и ухудшает прогноз на будущее. Сниженная масса тела (особенно при наличии других признаков синдрома кошачьего крика) всегда говорит о необходимости повышенного внимания и квалифицированного ухода за ребенком.

Дефекты развития пальцев у детей с хромосомными патологиями встречаются достаточно часто. Обычно речь идет о так называемой синдактилии. При этом на руках или на ногах новорожденного происходит сращение пальцев. Пальцы могут быть соединены лишь кожной перепонкой, которую легко рассечь в ходе хирургического вмешательства. Тогда исправление врожденного дефекта не представляет особых трудностей. Если же речь идет о сращении костной ткани, то дефект является куда более серьезным. Внешне синдактилия будет выглядеть как утолщенный палец (порой даже с одной ногтевой пластинкой). Такой серьезный дефект исправить куда сложнее.   Другим возможным дефектом развития пальцев является так называемая клинодактилия. При ней у ребенка наблюдается искривление пальцев в суставах. Если расправить кисть новорожденного, некоторые пальцы не ложатся параллельно с остальными. Встречается и частичный поворот пальца вокруг своей оси. Сгибание при этом может оказаться невозможным. Клинодактилия встречается как на одной, так и на обеих руках и затрагивает обычно безымянный палец и мизинец. На ногах данный симптом заметить сложнее из-за меньшего размера пальцев. Этот порок развития может быть исправлен в будущем хирургическим путем.   Независимо от вида клинодактилии или синдактилии эти признаки обычно являются лишь косметическим дефектом и не представляют серьезных проблем для здоровья в целом. Косолапость является следствием порока развития костей и суставов нижней конечности. Это изменение, которое характеризуется сильным отклонением внутрь стопы по отношению к продольной линии голени. В перспективе у детей с таким дефектом могут быть проблемы с хождением на двух ногах (они позже начинают ходить). Данный симптом не является специфическим для синдрома кошачьего крика и может встречаться при многих других заболеваниях.  

Анализ вышеперечисленных симптомов делается сразу после рождения ребенка. Если была проведена соответствующая диагностика в период беременности, и врачи знают о хромосомной мутации, то данные симптомы позволяют оценить тяжесть пороков развития. Если же пренатальная диагностика (диагностика до рождения) не делалась, то все эти признаки помогают заподозрить правильный диагноз. Оценивают ребенка обычно по совокупности всех симптомов. Наибольшее диагностическое значение имеет характерный плач и изменение формы глаз.

Поскольку выживаемость детей с синдромом кошачьего крика достаточно высока, следует знать, что ждет родителей по мере роста и развития их ребенка. В большинстве случаев дети с данной патологией развиваются значительно медленнее своих сверстников. Многие врожденные дефекты развития ведут к ряду характерных трудностей, с которыми сталкиваются такие пациенты.  

Характерными симптомами и проявлениями синдрома кошачьего крика в детском возрасте являются:

• отставание в умственном развитии;
• пониженный мышечный тонус;
• нарушение координации движений;
• запоры;
• лунообразное лицо;
• короткая шея;
• лабильность поведения;
• проблемы со зрением.

Отставание в умственном развитии становится заметным в первые годы жизни. При отсутствии серьезных аномалий в развитии внутренних органов оно становится основным симптомом. Дети с синдромом кошачьего крика прогрессируют в развитии, но сильно отстают от сверстников. Они испытывают проблемы с речевыми навыками, способность к обучению сильно снижена. В большинстве случаев наблюдаются серьезная задержка самоидентификации (когда ребенок продолжает говорить о себе в третьем лице долгое время). В тех редких случаях, когда дети доживают до школьного возраста (примерно 12 – 15% пациентов), их умственное развитие не позволяет осваивать обычную программу. Рекомендуется обучение на дому или в специальных школах, где методика построена на механическом запоминании и повторении базовых навыков. Пониженный мышечный тонус является следствием проблем в развитии нервной системы. Иногда имеет место и недоразвитие определенных мышц. В раннем детском возрасте может быть нарушен сосательный рефлекс (ребенок устает и не может долго есть). Несколько позднее могут отмечаться нарушения осанки (дети не могут долго держать спину ровной). Занятия по обучению ходьбой быстро утомляют малышей. В школьном возрасте мышцы ослаблены, и дети не могут выполнять тяжелую работу. Нарушение координации обусловлено недоразвитием мозжечка. Данный отдел расположен в затылочной части мозга, которая у детей с синдромом Лежена развита плохо (из-за микроцефалии). Объем черепной коробки снижен. Таким образом, мозжечок не может нормально выполнять свои функции и координировать движения. Ребенок плохо ходит, плохо держит равновесие, часто падает. Подобные проблемы наблюдаются не у всех детей, их тяжесть зависит от степени недоразвития нервной ткани мозжечка. Запоры могут появиться в первые месяцы после рождения либо в возрасте нескольких лет. Чаще всего они связаны с аномально суженными областями пищеварительного тракта. Кроме того, нарушается нервная регуляция тонуса кишечника. Другими словами, отсутствуют нормальные волны сокращения, проталкивающие каловые массы по кишечнику. Лунообразное овальное лицо является следствием долихоцефалии и аномалий развития черепа. Кости лицевого черепа больше, нежели мозговая коробка. Это создает характерный внешний вид. Он присутствует у большинства пациентов как в детском, так и во взрослом возрасте. Короткая шея может быть плохо заметна при рождении. В первые месяцы и годы жизни этот порок развития становится все более явным. Дети не могут повернуть голову под таким же углом, как здоровые люди. Это объясняется недоразвитием шейных позвонков и хрящевой ткани между ними. Эмоциональная лабильность выражается в основном в частых сменах настроения. Дети могут быстро менять плач на смех, даже без видимых и понятных причин. Данные нарушения объясняются пороками развития нервной системы. Кроме того, в детских коллективах больные могут проявлять агрессию, чрезмерную активность. В связи с этим рекомендуется отдельный, более тщательный уход за детьми с данной патологией. Проблемы со зрением возникают в первые годы жизни из-за нарушений в развитии органа зрения. Чаще всего детям уже в 2 – 3 года требуются очки. Учитывая низкую обучаемость и непредсказуемость поведения в этот период, от ношения очков родители обычно отказываются.  

Часть этих симптомов сразу бросается в глаза. Антимонголоидный разрез глаз, их широкая посадка и опущенные уши, которые отмечались при рождении, по мере роста становятся все более заметными. Большинство людей даже при первом взгляде на такого ребенка быстро найдут у него несколько отличий от нормальных детей. Тем не менее, специфических внешних признаков, которые однозначно указывали бы, что ребенок родился именно с синдромом кошачьего крика (а не с другим хромосомным нарушением), не существует.

Как уже говорилось выше, при синдроме Лежена у пациентов есть шансы дожить до взрослого возраста. Описаны единичные случаи, когда больные умирали в возрасте 40 – 50 лет. К сожалению, их количество слишком низкое, чтобы говорить о каких-либо симптомах или внешних признаках болезни, которые были бы характерны для таких пациентов.  

В возрасте 18 – 25 лет, до которого доживает менее 5% детей, на первый план выходит отставание в умственном развитии. Больной не может выполнять какую-либо работу. При мозаичной форме болезни способность к обучению несколько лучше. У таких пациентов есть шанс быть интегрированными в общество. Внешность больных характеризуется теми же врожденными нарушениями, которые были описаны при рождении. Иногда наблюдается ускоренное старение кожи.

Диагностика любой генетической патологии (в том числе и синдрома кошачьего крика) проходит два этапа. На первом этапе врачи проводят общее обследование пациенток с целью выявить тех женщин, у которых повышен риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями. Второй этап проводится с целью подтверждения конкретного диагноза. Оба этапа, как правило, проводятся в специализированных учреждениях – центрах пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика - это комплекс профилактических исследований, которые проводят беременным женщинам на дородовом этапе. Эти процедуры способны на раннем сроке беременности выявлять различные генетические болезни, в том числе и синдром кошачьего крика.  

Существуют следующие методы диагностики синдрома кошачьего крика:

• сбор анамнеза;
• кариотипирование родителей;
• ультразвуковое исследование;
• анализ крови на плазменные маркеры;
• инвазивные исследования;
• диагностика на послеродовом этапе.

Сбор анамнеза является первой ступенью в диагностике хромосомных заболеваний. Он представляет собой обыкновенное собеседование с врачом-педиатром или генетиком. В ходе опроса врач выясняет, имеются ли в семье случаи генетических патологий, каким факторам риска были подвержены родители. Все это создает определенную картину и помогает понять, насколько вероятно рождение ребенка с хромосомной патологией. Наиболее ответственные супружеские пары проходят данный этап еще до момента зачатия. В определенных случаях (при серьезном риске рождения больных детей) врач может не советовать заводить ребенка. Тем не менее, данный совет является лишь рекомендацией, которая ни к чему не обязывает. Если врач посчитал, что риск хромосомной аномалии выше, чем в среднем по земному шару (имеются факторы риска), то он назначает кариотипирование родителей. Данный анализ представляет собой обыкновенное взятие крови. После этого из полученного материала выделяют клетки и изучают их ядро. При специальных методах окрашивания под микроскопом становятся хорошо видны хромосомы. Их формула (46,ХХ у женщин и 46,ХY у мужчин) и называется кариотипом. Если у кого-либо из родителей имеются минимальные отклонения от нормы, шанс патологии у ребенка возрастает еще больше. На данном этапе невозможно определить, к какому именно генетическому или хромосомному нарушению имеется предрасположенность. Специфических для синдрома кошачьего крика изменений у родителей быть не может. Ультразвуковое исследование (УЗИ) проводится после зачатия. С помощью специального аппарата, генерирующего и улавливающего звуковые волны, врач получает изображение плода. Можно также оценить отдельно определенные анатомические структуры. При отсутствии факторов риска рекомендуется делать УЗИ трижды в течение беременности. При наличии же специальных показаний (угроза хромосомной аномалии) могут быть назначены и дополнительные сеансы.   Специфических для синдрома кошачьего крика изменений нет и на этом этапе диагностики. Даже при наличии определенных нарушений в развитии плода или в течении беременности врач не может поставить правильный диагноз. Он лишь выявляет признаки, которые говорят о нарушениях развития. Вероятность, что родившийся ребенок будет иметь какое-либо генетическое заболевание, в этом случае уже очень высока.  

Наиболее распространенными неспецифическими признаками хромосомных мутаций на УЗИ являются:

• увеличенная воротниковая область;
• многоводие;
• видимые пороки сердца;
• брахицефалия или долихоцефалия;
• атрезия (непроходимость) кишечника;
• маловодие;
• укорочение трубчатых костей.

  Нередко при наличии этих симптомов плод погибает еще в утробе матери или ребенок рождается мертвым. При синдроме кошачьего крика это происходит относительно часто. Если врач на УЗИ видит серьезные пороки развития, но угрозы спонтанного прерывания беременности нет, он может разрешить сделать аборт по медицинским показаниям. В большинстве стран (по последним рекомендациям Всемирной Организации Здравоохранения) крайним сроком легального аборта является 22-я неделя беременности. Поэтому делать УЗИ обязательно до этого срока. Если принято решение оставлять ребенка, переходят к следующим этапам диагностики для определения конкретной патологии. Плазменными маркерами хромосомных болезней называется ряд веществ, которые могут указывать на проблемы с течением беременности и развитием плода. Эти вещества обнаруживаются в крови беременной женщины, и их концентрация меняется на разных сроках беременности. Для проведения данного анализа сдается кровь. Точность исследования достаточно высока, но по его результатам нельзя определить, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Помимо синдрома кошачьего крика аналогичные изменения могут наблюдаться при синдромах Дауна, Патау, Эдвардса и др.  

Для оценки вероятности рождения ребенка с хромосомным заболеванием проверяют следующие маркеры:

• хорионический гонадотропин;
• протеин А;
• эстриол;
• альфа-фетопротеин.

Инвазивные исследования – это группа диагностических процедур, при которых проводится взятие ткани у самого плода для анализа. Полученный материал будет подвергнут тщательной проверке. Так как речь идет об исследовании генома самого будущего ребенка, точность при инвазивных исследованиях очень высока. В частности, уже в первом триместре можно сказать с вероятностью 98 – 99%, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Такая ранняя диагностика и высокая точность позволяют матерям принять аргументированное и взвешенное решение, стоит ли прерывать беременность.  

Наиболее распространенными инвазивными методами исследования являются:

• Кордоцентез. При кордоцентезе делается пункция, в ходе которой врач получает кровь из пупочного канатика. В этом канатике проходят сосуды, содержащие кровь плода. Клетки этой крови, в свою очередь, содержат набор хромосом, который можно исследовать на предмет различных отклонений.
• Амниоцентез. Амниоцентез также предполагает пункцию. При этом для исследования берется амниотическая жидкость, которая окружает плод внутри плаценты. В этой жидкости содержатся (правда, в небольшом количестве) клетки развивающегося организма.
• Биопсия хориона. Хорион – это внешняя оболочка развивающегося плода, которая содержит клетки растущего организма (ворсинки хориона). Забор этих клеток делается с помощью специального укола через переднюю брюшную стенку матери. Правильно выполненная процедура не наносит никакого вреда плоду.

  При всех трех вышеперечисленных исследованиях для более точного проведения пункции используются специальные тонкие иглы и аппарат УЗИ (с его помощью направляют иглу в нужном направлении). Данные анализы делаются не всем пациенткам. Основным показанием служит возраст будущей мамы (более 30 – 35 лет) и наличие в семье случаев хромосомных заболеваний. Из осложнений этих процедур следует отметить возможность спонтанного прерывания беременности или внутриутробной смерти плода. Риск такого исхода составляет в среднем 1 – 1,5%. После рождения ребенка поставить правильный диагноз уже не представляет трудностей. Для исследования доступны ткани самого новорожденного, и выявление его ДНК – дело нескольких дней. Однако даже если врачи обнаружили синдром Лежена еще до рождения, процесс диагностики на этом не заканчивается. Чтобы повысить шансы больного ребенка на выживание следует провести детальную диагностику всех систем организма. Это позволит составить эффективный план лечения и ухода за ребенком.  

Новорожденным с синдромом кошачьего крика необходимо провести следующие анализы и исследования:

  Список анализов может быть очень объемным и зависит в первую очередь от того, какие нарушения обнаруживаются у ребенка. По мере роста (в первые годы жизни) желательно пройти консультацию детского офтальмолога, ЛОР-врача и других узкопрофильных специалистов. Несмотря на прогресс в области ухода и лечения за детьми с хромосомными заболеваниями, для детей с синдромом кошачьего крика прогноз в целом остается неблагоприятным. Большинство из них (около 90%) не доживают до десятилетнего возраста. Тем не менее, известны случаи, когда больные с данной патологией доживали до 40 – 50 лет. Предсказать продолжительность жизни непосредственно после рождения такого ребенка не представляется возможным. На нее влияет множество различных факторов.  

Длительность и качество жизни новорожденных с синдромом Лежена зависит от следующих условий:

• тяжесть врожденных пороков развития;
• успешность хирургического лечения (если оно необходимо) в первые годы жизни;
• качество медицинского ухода;
• тип генетической мутации (полное отсутствие плеча 5р у хромосомы, частичное отсутствие, мозаичная либо кольцевая мутация);
• индивидуальные занятия.

  Как можно убедиться, уход за таким ребенком является очень дорогостоящим. Существуют специальные фонды, программы и организации, которые помогают родителям с такими детьми. Тем не менее, смертность остается высокой, особенно в первые годы жизни. Это объясняется многочисленными дефектами в развитии внутренних органов.  

Наиболее часто у детей с синдромом Лежена обнаруживаются аномалии развития следующих систем:

• дыхательная система;
• мочеполовая система;
• сердечно-сосудистая система (ССС);
• пищеварительная система;
• аномалии развития глаз;
• грыжи и их осложнения.

Как уже говорилось выше, специфическим симптомом у детей с синдромом кошачьего крика является деформация гортанных хрящей, которая вызывает характерный плач. С возрастом этот симптом исчезает, однако дефекты развития верхних дыхательных путей не проходят бесследно. Приблизительно с 1,5 – 2 лет дети начинают часто болеть простудными заболеваниями. Риск развития пневмоний различного происхождения для них в несколько раз выше, чем для других малышей. Такая болезненность еще больше усугубляет отставание в физическом развитии ребенка. При тяжелых пневмониях не исключается и летальный исход. Нарушения в развитии мочеполовой системы встречаются почти при всех хромосомных заболеваниях. При синдроме кошачьего крика они могут наблюдаться как у девочек, так и у мальчиков. Первые симптомы замечают в первые дни или недели после рождения. В некоторых случаях пороки развития мочеполовой системы даже могут представлять угрозу для жизни ребенка.  

Самыми часто встречающимися пороками развития мочеполовой системы у пациентов с синдромом Лежена являются:

• Гипоспадия. Гипоспадия – это врожденная аномалия полового члена у мальчиков, характеризующаяся появлением мочеиспускательного канала не в том месте. Этот порок создает для детей большие трудности во время мочеиспускания. Может наблюдаться болезненность или задержка мочи. Гипоспадия может быть исправлена хирургическим путем.
• Гидронефроз почек. Гидронефроз почек – это патологическое состояние, при котором наблюдается нарушение оттока сформировавшейся мочи из почки в мочеточник. Промежуточную область, в которой это происходит, называют почечной лоханкой. Со временем скапливающаяся жидкость в лоханке приводит к перерастяжению стенок лоханки. Нормальная ткань почки (паренхима) оказывается сдавленной, и ее клетки погибают. Чтобы предотвратить отказ почки, отток мочи обеспечивают искусственно, а порок развития исправляют хирургически.

  В будущем аномалии развития органов мочеполовой системы и перенесенные операции по их исправлению предрасполагают к другим заболеваниям и осложнениям (пиелонефриты, гломерулонефриты и др.). Для синдрома Лежена не существует специфичных аномалий развития ССС, характерных только для этого заболевания. Все пороки, встречающиеся при данной патологии, можно условно разделить на дефекты развития сердца и дефекты развития сосудов.  

При дефектах развития сердца могут поражаться либо клапаны, либо стенки камер сердца (иногда встречается и одновременное поражение этих анатомических структур). При пороках развития сосудов наблюдаются их количественные изменения (появление дополнительных сосудов или наоборот их отсутствие), позиционные изменения (изменение локализации), структурные изменения (расширение или сужение просвета).

 

Аномалии развития ССС ведут к нарушению циркуляции крови в кругах кровообращения, смешению артериальной и венозной крови и сердечной недостаточности. Именно от ее тяжести зависит время обнаружения пороков. Если у новорожденного выраженная тяжелая сердечная недостаточность, первые ее признаки появятся уже в первые часы после рождения. Если же речь идет о таком нарушении как открытое овальное окно, то это может не влиять на общее состояние пациента долгие годы.

 

Чаще всего у детей с аномалиями развития ССС наблюдают следующие симптомы:

  Зачастую именно тяжелые пороки развития ССС становятся причиной ранней смерти детей с синдромом кошачьего крика. При появлении вышеперечисленных симптомов следует обратиться к педиатру или кардиологу для выяснения их причин. Многие врожденные пороки ССС могут быть исправлены хирургическим путем, если это позволяет общее состояние ребенка. Самыми часто встречающимися пороками развития желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) у пациентов с синдромом кошачьего крика является стеноз (выраженное сужение) или атрезия (полная закупорка) просвета. Они могут возникать на различных уровнях – от пищевода до толстого кишечника. При стенозах пищевода и желудка наблюдается нарушение глотания и продвижения пищи, а при кишечном стенозе – задержка каловых масс. В совокупности это ведет к нарушению процесса пищеварения, усвоения пищи, к рвоте, отсутствию аппетита, снижению массы тела. Некоторые пороки представляют прямую опасность для жизни новорожденного ребенка. Наряду с внешними изменениями глаз (антимонголоидным разрезом, гипертелоризмом, и другими симптомами, о которых говорилось выше), у детей с синдромом кошачьего крика наблюдают и нарушения внутренней структуры глазного яблока. Особенно часто встречаются изменения глазного дна, которые характеризуются депигментацией сетчатки и атрофией (нарушением питания) зрительного нерва. Также у этих больных встречаются такие врожденные болезни как астигматизм и глаукома.  

В целом это снижает остроту зрения, может привести к прогрессирующей близорукости и ранней слепоте. При подтверждении диагноза синдрома Лежена следует пройти консультацию офтальмолога, так как некоторые пороки развития незаметны в первое время. В то же время, если не обнаружить вовремя такое заболевание как глаукома и не начать своевременное лечение, то это быстро приведет к необратимой потере зрения.

Грыжа – это состояние, при котором органы из одной анатомической полости перемешаются в другую. Такое перемещение происходит либо через нормальное (существующее, физиологическое), либо через патологическое отверстие. При этом оболочки, покрывающие содержимое грыжевого мешка, остаются неповрежденными. Главной причиной развития этой патологии служит изменение равновесия внутрибрюшного давления или врожденный дефект мышечных стенок.  

У пациентов с синдромом Лежена чаще наблюдают два основных типа поверхностных грыж:

• Паховая грыжа. При такой грыже органы брюшной полости, перемешаются в паховый канал (анатомическое образование, расположенное в области паха). В норме в этом канале проходят сосуды, семенной канатик у мужчин и связка матки у женщин.
• Пупочная грыжа. Это один из типов врожденных грыж, при которой петли кишечника и другие органы брюшной полости, перемещаются за ее пределы, под кожу. Отверстием выхода для грыжевого мешка служит пупок.

  Со стороны поверхностные грыжи выглядят как выпячивания расположенные непосредственно под поверхностью кожи и мягкие на ощупь. Размеры этих образований могут варьировать в больших пределах. Зависит это от размера выходного отверстия, количества органов, наличия жидкости в грыжевом мешке и других причин.  

Для детей с синдромом Лежена основную опасность представляют осложнения поверхностных грыж:

• Сдавливание органов, находящихся в грыжевом мешке. Чаще сдавливание органов возникает в области отверстия, через которое выходят органы. Это приводит к нарушению кровоснабжения и дренирования (оттока лимфы и венозной крови).
• Нарушение функции органов, находящихся в грыжевом мешке. Нарушение функции органов является следствием их сдавливания. Классическим примером является копростаз при пупочной грыже (остановка перемещения каловых масс в кишечнике).
• Воспаление органов, которые находятся в грыжевом мешке. Это осложнение также является следствием сдавливания органов. Воспаление начинается из-за нарушения кровообращения. Происходит отек органов, перемещение бактерий из одной полости в другую, развитие некроза (смерть тканей).

  Данные осложнения в кратчайшие сроки должны быть исправлены хирургическим путем, так как они представляют серьезную опасность для жизни ребенка.  

Часто встречаются разнообразные комбинации аномалий:

• односистемные, при которых встречается ассоциация двух и более пороков внутри одной системы органов (например, изменения нескольких клапанов сердца);
• двухсистемные, при которых возникает ассоциация пороков внутри двух систем (например, открытое овальное окно и сужение пищевода);
• полисистемные, при которых наблюдается поражение органов в различных системах (в двух и более).

  Данная классификация напрямую влияет на прогноз для конкретного ребенка. При полисистемных аномалиях развития выживаемость обычно очень низкая. В то же время при своевременном исправлении односистемных нарушений дети могут расти и развиваться. Основной проблемой в этих случаях является отставание в умственном развитии.   Для детей, переживших период высокой смертности и достигших школьного возраста, основной проблемой является олигофрения. Так называется в медицине задержка интеллектуального развития ребенка. Оценкой ее тяжести занимаются врачи психиатры. При синдроме кошачьего крика у детей обычно тяжелые формы олигофрении, при которых нормальное обучение практически невозможно. При благоприятном течении болезни и отсутствии различных осложнений с ребенком могут заниматься дефектологи. Это поможет развить определенные двигательные навыки и выработать некоторые рефлексы. Тем не менее, дети с данным синдромом не способны к самообслуживанию и нуждаются в уходе на протяжении всей жизни. Помимо задержки в интеллектуальном развитии ребенок начинает позже ходить, могут быть трудности с грудным вскармливанием, недержание мочи и другие проблемы.

www.polismed.com

Синдром кошачьего крика: 4 способа диагностики на этапе планирования беременности

Синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, связанное с патологией 5-й хромосомы и проявляется большим количеством врождённых пороков развития у ребёнка. Своё второе название (синдром Лежёна) болезнь получила благодаря французскому генетику Жерому Лежёну. В 60-х годах XX века он впервые описал недуг и доказал наследственную природу заболевания.

Синдром кошачьего крика относится к редким болезням, его частота составляет 1 случай заболевания на 45 тыс. новорождённых. Недуг встречается чаще у девочек, специалисты отмечают соотношение больных детей разных полов, как 1:1,3.

Своё необычное название болезнь получила из-за специфического поражения хрящей гортани малыша. Плач крохи напоминает кошачье мяуканье, что является первым признаком, указывающим на наличие у ребёнка наследственного заболевания.

В основе заболевания лежит генетический дефект – потеря участка короткого плеча пятой хромосомы. Из-за этого нарушения происходит искажение генетической информации, которая хранилась на данном фрагменте хромосомы. Возникают специфические пороки развития и характерная клиническая картина заболевания, связанные с изменениями и потерей именно этих генов.

По данным исследований в 90 % случаев болезни причиной патологии 5-й хромосомы служат случайные мутации. Лишь у 10 % больных доказана наследственная природа недуга, обнаружено носительство генетического дефекта у родителей.

Стоит отметить, что синдром кошачьего крика не связан с изменением числа хромосом, наличием лишних нитевидных структур, например, как при болезни Дауна. Геном ребёнка с синдромом Лежёна состоит так же из 46 хромосом, как и у здорового человека. Патологический процесс расположен лишь на небольшом участке одной аутосомы, но этих изменений достаточно для развития серьёзных проблем со здоровьем у малыша.

Хотя все варианты болезни принято называть «синдромом кошачьего крика», вариации клинической картины патологии всё же существуют. Выраженность проявлений заболевания зависит от участка, который подвергся изменению. Причём важен не только размер утраченного фрагмента хромосомы, но и локализация дефекта.

В литературе описаны случаи, когда у больного обнаружено небольшое повреждение нитевидной структуры хромосомы, но именно выпавшие гены кодируют все симптомы данной патологии. При некоторых вариантах болезни возможно присутствие у ребёнка характерных проявлений генетического синдрома за исключением поражения костей гортани, изменения голоса.

• отсутствие короткого плеча 5-й хромосомы.

Эта аномалия встречается чаще всего и характеризуется самым тяжёлым течением болезни. Из-за мутации выпадает вся информация, которую кодирует плечо хромосомы, что составляет приблизительно четверть зашифрованного в аутосоме материала. В данном случае у малыша обнаруживаются многочисленные и тяжёлые пороки развития;

• укорочение плеча хромосомы.

В данном случае потеряна часть короткого плеча, поэтому зашифрованный в этой части хромосомы материал частично сохранён. Проявления болезни у ребёнка выражены в меньшей степени и зависят от количества «потерявшихся» генов;

Если выпадение участка хромосомы сопровождается соединением её короткого и длинного плеча, аутосома приобретает форму круга. Степень выраженности симптомов заболевания зависит от величины дефекта и качества утраченных генов;

• мозаичная форма заболевания.

При этом виде патологии большинство клеток организма малыша имеет нормальный геном, лишь небольшая их часть отличается изменениями, характерными для синдрома кошачьего крика. Это явление объясняется тем, что мутация произошла во время развития зародыша. Изначально набор хромосом крохи был нормальным, но на развивающийся организм подействовал неблагоприятный фактор. Вследствие этого и произошла потеря фрагмента хромосомы. Дети с данной формой заболевания не имеют грубых пороков, но их умственное и психическое развитие нарушено.

Факторы развития заболевания

Если в семьях родителей имели место случаи рождения детей с наследственным заболеванием, вероятность появления малыша с синдромом кошачьего крика увеличивается. В таких ситуациях будущие мамы и папы должны тщательно планировать рождение ребёнка, всесторонне обследоваться и проконсультироваться у врача-генетика;

Риск возникновения хромосомных нарушений у будущего малыша значительно повышается с возрастом родителей. Причём для синдрома кошачьего крика большее значение играет состояние здоровья и возраст матери, чем отца;

Никотино- и наркозависимость, употребление алкоголя родителями существенно влияет не только на состояние их здоровья в целом, но и может приводить к изменению в половых клетках. Возникшие мутации передаются ребёнку, в этом случае малыш в большей степени подвержен риску возникновения хромосомных болезней.

Воздействие нежелательных веществ в ранние сроки беременности может привести к ошибке, хромосомным нарушениям, даже при нормальном геноме у зародыша. В таком случае повышается риск развития мозаичной формы синдрома Лежёна;

• инфекционные заболевания.

Некоторые инфекции способны негативно влиять на развитие плода, вызывать мутации при делении клеток и приводить к появлению пороков развития. Особенно опасны для беременной женщины заболевания, вызванные цитомегаловирусом и вирусом герпеса, возникшие в первом триместре;

Большинство современных препаратов запрещено употреблять на ранних сроках беременности. В то же время неправильное лечение инфекционных заболеваний или его отсутствие может вызвать развитие серьёзных проблем со здоровьем матери и ребёнка. Поэтому к лечению беременной женщины нужно подходить со всей ответственностью, категорически запрещён самостоятельный приём препаратов без консультации специалиста. Назначая какие-либо лекарства будущей матери, врач всегда учитывает возможный риск и последствия для ребёнка;

Проживание родителей в экологически неблагоприятных регионах, воздействие ионизирующего излучения способны оказывать влияние на состояние репродуктивной системы. Всё это сказывается на строении и делении половых клеток и увеличивает риск развития генетических заболеваний.

При анализе случаев заболевания практически всегда удаётся найти предрасполагающий к генетической болезни фактор. Но зарегистрированы ситуации, когда недуг возникал у детей, родители которых являлись абсолютно здоровыми, а неблагоприятного воздействия на их здоровье не было обнаружено.

Заподозрить наличие заболевания врач может уже в первые минуты после рождения, учитывая характерные признаки. При недостаточной выраженности симптомов определение правильного диагноза может потребовать более длительного периода времени, дополнительных методов исследования.

Ранние проявления заболевания

1. Маленький вес при рождении.

Хотя малыши с генетическим синдромом обычно появляются в срок, эти дети отстают от своих сверстников в физическом развитии – масса новорождённых редко превышает 2 500 г. Беременность у матери больного ребёнка обычно протекает нормально, угрозы самопроизвольного аборта случаются не чаще, чем у остальных женщин.

2. Плач малыша.

Одним из главных признаков, по которому врач может поставить предварительный диагноз, является изменение голоса малыша. На высоте крика ребёнок воспроизводит звук, напоминающий мяуканье кошки. Этот феномен объясняется врождёнными дефектами развития гортани. Необычная узость просвета, дополнительные складки на слизистой оболочке и мягкая хрящевая ткань создают предпосылки для искажения создаваемого малышом звука.

Изменение голоса малыша – признак, присущий именно для синдрома Лежёна, другие генетические заболевания редко сопровождаются поражением гортани. Но приблизительно 10 — 15 % детей с данным синдромом имеют обычный голос, что объясняется меньшим объёмом дефекта плеча хромосомы.

Высокий тембр голоса остаётся на всю жизнь у большинства больных. Но у трети маленьких пациентов «кошачий крик» исчезает к двухлетнему возрасту.

3. Форма головы.

Для больных синдромом Лежёна характерна «вытянутая», долихоцефалическая форма головы. При этом череп и мозг малыша отличаются меньшими размерами, что бросается в глаза на фоне нормальной величины остальных частей тела. Микроцефалия выявляется у 85 % больных и сопровождается умственной отсталостью.

4. Глазные симптомы.

При осмотре новорождённого специалист замечает необычную форму глазных щелей малыша. Для проявлений данного заболевания характерны: широкая посадка глаз, антимонголоидный разрез глазных щелей (внешние уголки глаз располагаются ниже внутренних), наличие особой складки – эпиканта во внутреннем углу глаза. При тщательном обследовании ребёнка нередко обнаруживается врождённая катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва.

5. Низкорасположенные уши.

Птоз ушных раковин нередко сочетается с различными патологиями и недоразвитием хрящей. Уши могут отличаться по форме, а слуховой проход нередко сужен, возможны дополнительные образования в околоушной области.

6. Гипоплазия нижней челюсти.

При аномальном развитии нижней челюсти наблюдается микрогнатия, уменьшение её размеров. Кроме эстетических проблем эта патология приводит к нарушению прикуса, неправильному росту зубов, углублению челюсти внутрь рта. У новорождённых детей нередко возникают трудности с сосанием, маленькая нижняя челюсть не способна должным образом принимать участие в акте сосания, в ротовой полости не создаётся необходимое давление. Часто патология челюсти сочетается с расщелинами нёба и верхней губы, расщеплением языка.

7. Поражение костно-суставной системы.

Рассматривая кисти малыша, можно обнаружить искривлённые в суставах пальцы – клиндактилию. Деформация пальцев проявляется в изменении их положения, фаланги выглядят «скошенными» по отношению к оси конечности.

Нередко аномалии пальцев проявляются сращением – синдактилией, связанной с недостаточным разделением их в эмбриональном периоде. Перегородка, соединяющая пальцы, может представлять собой как мягкотканную, кожную структуру, так и костное образование.

Поражение костно-суставной системы нижних конечностей может проявляться косолапостью. В таком случае стопа малыша отклонена внутрь от продольной оси голени, а попытки вывести её в нормальное положение безуспешны. Не исключены появления других аномалий – плоскостопия, врождённого вывиха бедра, сколиоза.

Каждый из приведённых признаков по отдельности не имеет диагностической значимости в постановке диагноза синдром Лежёна. Многие из них могут наблюдаться при различных генетических заболеваниях. Огромное значение в определении болезни имеет сочетание нескольких симптомов, главными из которых считаются характерный плач малыша и глазные дефекты.

8. Врождённые пороки развития.

Данный генетический синдром не ограничивается только внешними проявлениями болезни, гораздо большее значение имеют патологии внутренних органов. Нередко малыши рождаются с тяжёлыми пороками сердца и почек. Постепенно нарастающие недостаточности этих органов часто приводят к гибели младенца на первом году жизни.

Продолжительность жизни детей с синдромом кошачьего крика зависит от выраженности хромосомной мутации и сочетания пороков развития. По статистике лишь 10 % больных доживают до подросткового возраста. В редких случаях при нетяжёлой форме заболевания продолжительность жизни может составлять до 50 лет.

• отставание в умственном развитии.

Подросшие малыши с синдромом кошачьего крика значительно отличаются от сверстников. В связи с наличием микроцефалии интеллектуальное развитие ребёнка нарушено. Кроха тяжело обучается речи, с трудом запоминает простые понятия. Отставание в умственном развитии может варьировать от имбецильности до идиотии;

• задержка физического развития.

Дети с генетическим синдромом поздно овладевают моторными навыками. В связи с недоразвитием мозга страдают и центры, отвечающие за координацию движений. Малышу трудно удерживать равновесие, что проявляется частыми падениями, нарушением походки. Пониженный тонус мышц, характерный для данной болезни, ухудшает развитие крохи;

Такие дети отличаются выраженной эмоциональной лабильностью. Частые смены настроения проявляются резким переходом от смеха к слезам, истерикам. Малыши склонны к гиперактивности, а в коллективе нередко проявляют агрессию;

• соматические заболевания.

Основными проблемами большинства малышей является плохое зрение, запоры, болезни сердечно-сосудистой, костно-суставной и мочевыделительной систем. Выраженность клинических проявлений зависит от формы заболевания.

Диагностика заболевания

Выявление заболевания складывается из нескольких этапов и начинается с обследования будущих родителей. Затем на первый план выходит диагностика патологии у родившегося малыша.

Генетическое консультирование

На этапе планирования беременности в случаях, когда хромосомные болезни встречались в семьях будущих родителей, паре необходимо проконсультироваться у врача-генетика. Специалист поможет рассчитать риск рождения ребёнка с наследственной патологией и посоветовать пройти кариотипирование. С помощью этого метода можно определить геном клеток родителей и отклонения в строении хромосом.

Скрининговые обследования

Выявление многих генетических болезней, в том числе синдрома кошачьего крика, возможно ещё до рождения ребёнка. С этой целью всем женщинам необходимо своевременно обследоваться в женской консультации. После осмотра и опроса будущей матери врач-гинеколог порекомендует провести ультразвуковое исследование и сдать кровь на специфические маркеры.

С помощью этих методов невозможно с точностью установить синдром кошачьего крика. Изменения в результатах исследований могут быть неспецифическим и указывать на многие генетические болезни, такие, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса и другие. Опираясь на полученные данные, врач может порекомендовать более точную диагностику.

Инвазивные методы исследования

К этим процедурам относится амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона. С помощью данных исследований возможно получение материала для анализа генома ребёнка. Точность методов достигает 99 %, что служит основанием для решения вопроса о необходимости прерывания беременности на ранних сроках.

Хотя такие исследования несут важную информацию, они являются достаточно травматичными. Риск самопроизвольного прерывания беременности после проведения процедуры составляет около 1 %.

Предварительный диагноз ставится малышу ещё в роддоме врачом-неонатологом. Для подтверждения патологии больного кроху консультирует генетик, проводят цитогенетическое исследования с целью анализа количества и структуры хромосом.

Ребёнок с диагнозом — синдром кошачьего крика требует тщательного обследования (клинические и биохимические анализы крови и мочи, ЭКГ, УЗИ, рентгенография), консультации многих специалистов, поскольку патологические изменения могут появляться в разных органах.

Специальной терапии генетического заболевания не существует, в настоящее время не найдет способ влияния на структуру хромосом. Лечение малыша должно быть направлено на восстановление функции поражённых органов, коррекцию остроты зрения, неврологических нарушений, развитие моторных и речевых навыков. Нередко детям проводят медикаментозную и физиотерапию, курсы массажа, ЛФК. Семьи, в которых родился особенный ребёнок, нуждаются в консультации психолога.

Профилактика заболевания

Чтобы предупредить возникновение генетических заболеваний у ребёнка будущие родители должны ответственно подойти к планированию беременности. Важно задолго до зачатия исключить предрасполагающие к болезни факторы, вести здоровый образ жизни.

Особенно внимательными нужно быть семьям, в которых имелись случаи наследственных болезней. Без генетического консультирования в такой ситуации не обойтись. Во время беременности женщина должна своевременно проходить все предлагаемые обследования, которые дают возможность врачу заподозрить отклонения в развитии малыша.

Выводы

Хотя генетические заболевания встречаются относительно нечасто, они отличаются тяжёлыми, трудно корректируемыми отклонениями. Рождение в семье особенного ребёнка – огромное потрясение и испытание для родителей. Услышав диагноз «синдром кошачьего крика», мамы и папы должны узнать, как протекает данное заболевание и какие изменения в здоровье ребёнка стоит ожидать.

Будущим родителям необходимо помнить о важности планирования беременности, прегравидарной подготовке и своевременно консультироваться у специалиста. Выполняя рекомендации врача и внимательно относясь к своему здоровью, можно значительно снизить риск возникновения тяжёлой патологии у ребёнка.

kroha.info

Синдром кошачьего крика: развитие, признаки, диагностика, лечение, прогноз

Содержание:

Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.

Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.

мальчик с синдромом кошачьего крика в 8 месяцев, 2 года, 4 и 9 лет

примеры детей с выраженными дефектами

Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.

Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают и погибают от серьезных осложнений.

Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными аномалиями. Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект всегда останутся неполноценными.

Этиопатогенетические факторы

Синдром кошачьего крика развивается у лиц, имеющих структурную деформацию пятой хромосомы. Данное генетическая патология обусловлена утратой части или целой половины короткого плеча. У хромосомы может полностью отсутствовать плечо – небольшой фрагмент с множеством генов. Особенности клинической картины синдрома связаны не с размером ее потерянного участка, а с определенным фрагментом. Клетки с поврежденными хромосомами не могут полноценно синтезировать химические соединения. Они производят дефектные белки, что и приводит к появлению характерных симптомов болезни.

Возможна транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому. Подобные хромосомные аберрации обычно вызваны спонтанной мутацией генов и лишь в 10% случаев они наследуются от родителей.

СКК может развиться при любом из этих вариантов мутационных изменений:

• Полное отсутствие короткого плеча — самый распространенный вариант патологии, приводящий к тяжелым врожденным дефектам внутренних органов.
• Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий.
• Кольцевая хромосома – замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у которой оба конца укорочены и сцеплены друг с другом. В результате подобной трансформации теряется небольшой конечный участок хромосомы. Если делеция затрагивает ключевые гены, развивается синдром Лежена.
• Мозаицизм – легкий вариант мутации, встречающийся крайне редко. Ребенок получает от родителей нормальные хромосомы. Их структурные изменения происходят после образования зиготы. При этом большинство клеток имеет нормальный геном, а их меньшая часть – набор генов, характерный для СКК. У больных детей имеется меньше врожденных аномалий: их физическое развитие остается нормальным, внутренние органы функционируют полноценно, но имеется выраженное снижение интеллекта.

Причины образования структурного дефекта пятой хромосомы в настоящее время до конца не определены. Считается, что их огромное количество, и ни одна из них не является главной. На развитие патологии оказывает влияние совокупность факторов внешней среды, которые повреждают яйцеклетки и сперматозоиды или нарушают процесс деления зиготы.

Факторы, провоцирующие развитие синдрома:

1. возраст матери,
2. вредные привычки,
3. наркотики,
4. влияние медикаментов,
5. инфекционные заболевания беременных — цитомегаловирусы, герпес-вирусы,
6. ионизирующее излучение,
7. неблагоприятные условия среды,
8. воздействие химикатов и иных токсинов,
9. оперативные вмешательства при беременности.

Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. Если в семье имеется ребенок с СКК, то вероятность повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.

Симптоматика

Новорожденные с СКК появляются на свет с пренатальной гипотрофией – недостаточной массой тела. Их внутренние органы и системы не до конца сформированы. При этом рождаются такие дети чаще всего в положенный срок. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.

внешние признаки синдрома кошачьего крика

Клиника синдрома кошачьего крика:

• Характерный плач ребенка обусловлен дефектом гортани, который формируется внутриутробно. Специфический крик на высоких тонах напоминает кошачье мяуканье. У больных детей размеры надгортанника намного меньше, чем у здоровых, дыхательные пути сужены, хрящевая ткань более мягкая, имеются складки на слизистой оболочке гортани. Изменение тембра голоса — основной симптом патологии, который присущ каждому больному. Это патономоничный признак, который исчезает к концу первого или второго года жизни.
• У 85% новорожденных наблюдается микроцефалия. Маленькая голова новорожденных вытягивается в продольном направлении. Краниометрия подтверждает наличие данной аномалии. У больных с микроцефалией в будущем прогрессирует умственная отсталость.
• У некоторых новорожденных встречается антимонголоидный разрез глаз. Узкие глазные щели имеют опущенные внешние и приподнятые внутренние уголки. Больные с СКК страдают страбизмом, астигматизмом, снижением остроты зрения, катарактой, близорукостью. Для новорожденных с СКК характерно наличие гипертелоризма, депигментированной сетчатки и эпикантуса.
• Дефекты слухового анализатора проявляются низким расположением ушных раковин, патологически мягкой хрящевой тканью, образованием небольших плотных узелков вокруг ушей. У больных орган слуха имеет маленький размер и суженный слуховой проход.
• Микрогения или микрогнатия – гипоплазия костей нижней челюсти с втянутостью подбородка. При двусторонней микрогнатии уменьшенная нижняя челюсть остается симметричной, а между зубами образуются широкие промежутки. При односторонней микрогнатии недоразвита только одна из ветвей нижней челюсти, что делает лицо несимметричным. Данный признак нарушает нормальный процесс грудного вскармливания. Сосательный рефлекс быстро угасает.
• Низкая масса тела характерная практически для всех новорожденных с СКК. В среднем их вес при рождении не превышает 2500 грамм.
• Синдактилия — неполное или полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Обычно они соединены кожной перепонкой, которую легко рассекают во время операции. Если сращена костная ткань, исправить ситуацию намного сложнее. Клинодактилия – искривление пальцев или искажение их положения относительно оси конечности, не позволяющее полностью согнуть или разогнуть кисть.
• Косолапость – порок развития костно-суставного аппарата, при котором стопа сильно отклоняется внутрь по отношению к голени. Дети, имеющие такой дефект, поздно начинают ходить. Поражение костно-мышечной системы проявляется вывихом бедра, развитием сколиоза, плоскостопия, паховыми или пупочными грыжами.
• Патология дыхательной системы у больных детей проявляется частыми простудными заболеваниями, высоким риском развития пневмоний, которые нередко заканчиваются летальным исходом.
• Врожденные пороки сердца и сосудов – открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло, количественное и структурное изменение сосудов, приводящее к дисциркуляторным нарушениям и развитию сердечной недостаточности. У детей синеет кожа, возникает слабость, одышка, усиливается сердцебиение, колеблется давление, возможны обмороки. Врожденные пороки сердца — основная причина летального исхода при СКК.
• Аномалии почек – гидронефроз, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
• Гипоспадия – патологическое развитие полового члена, когда внешнее отверстие уретры открывается не на головке полового органа, а на его стволе. Больные дети испытывают трудности при мочеиспускании, которое становится болезненным или полностью невозможным.
• Врожденные дефекты пищеварительного тракта — сужение или полное закрытие просвета пищеварительной трубки на всем ее протяжении. У больных нарушается процесс глотания и переваривания пищи, возникает задержка кала, рвота, пропадает аппетит, больные резко худеют. Нарушение нервной регуляции кишечника проявляется запорами.
• К прочим признакам синдрома относятся: готическое небо, нарушение глотания, гиперсаливация, расщепление язычка, плоская спинка носа, расщелина неба, шумное дыхание, цианоз, аномальный прикус.

Дети с СКК отстают в умственном и физическом развитии от своих сверстников. У них чаще развиваются офтальмологические патологии, снижается тонус мышц, нарушается координация движений, часто возникают перепады настроения: плач беспричинно сменяется истеричным хохотом. В коллективе дети агрессивны и чрезмерно активны. У больных развивается имбецильность или олигофрения. У них появляются проблемы с речью, снижается способность к обучению. Больные дети не могут освоить обычную школьную программу, учатся на дому или в спецшколах.

У больных лицевые кости намного шире черепных, что придает лицу характерную форму — лунообразную. Нарушение осанки и короткая шея также являются типичными признаками синдрома. Дискоординация движений, неустойчивая походка, частые падения обусловлены гипоплазией мозжечка.

Дети с синдромом кошачьего крика рано погибают от врожденных пороков внутренних органов. Лишь 10% больных умирает в возрасте 12-15 лет, и только единицы переживают 50-летний рубеж. У лиц с СКК репродуктивная функция полностью сохраняется, несмотря на развитие у женщин двурогой матки, а у мужчин – гипотрофии или атрофии яичек.

Диагностика

Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.

В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.

Методы пренатальной диагностики:

1. Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
2. УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
3. В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.

4. делеция небольшого участка хромосомы у ребенка

   Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.

5. Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
6. Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.

Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.

Послеродовая диагностика:

• Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
• Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
• Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
• Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
• Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
• Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

Лечебные мероприятия

Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.

При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.

Профилактические мероприятия синдрома:

• Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
• Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
• Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.

Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет. Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов — пороков сердца, почек или других органов. Медицине известны единичные случаи, когда пациенты с СКК умирали после 40−50 лет. Продолжительность жизни больных определяется степенью повреждения хромосомы, уровнем ухода, образом жизни, своевременностью и качеством медицинской помощи. При правильном лечении и адекватном обучении дети могут научиться писать, читать и выполнять простые задания.

СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни. Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание.

Видео: ТВ-шоу о синдроме кошачьего крика

sindrom.info

Синдром кошачьего крика что это: диагностика заболевания

Главная › ОСНОВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ › Генетические заболевания

19.12.2017

Синдром кошачьего крика встречается у одного ребенка среди 25 – 60 тысяч новорожденных. Патология характеризуется дефектом пятой хромосомы, выраженной в отсутствии фрагмента пятого плеча. В результате дети рождаются умственно и физически неполноценными. Главный признак генетического нарушения – плач малышей, похожий на мяуканье котов.

Заболевание было описано в середине двадцатого века французским генетиком. Болезнь назвали в его честь – синдромом Лежёна, но это название встречается достаточно редко.

Причины заболевания

Больной ребёнок может родиться в любой семье, даже у здоровых родителей. Но генетики выделяют ряд факторов, которые увеличивают риски синдрома кошачьего крика у новорожденных детей. К ним относятся следующие:

• Наследственная предрасположенность – медики полагают, что это основной фактор. Согласно статистике у родителей, в роду которых были зафиксированы хромосомные заболевания, риски родить больного ребенка значительно выше. Поэтому при планировании зачатия и во время вынашивания малыша необходимы обследования у врача.
• Вредные привычки – табак, алкоголь негативно влияют на половые клетки. Смолы наряду с этиловым спиртом запускают реакции, вызывающие нарушения хромосомного характера. Аналогично действуют и все наркотики.
• Возраст будущей матери – вероятность родить неполноценного ребенка гораздо выше у женщин от сорока до сорока пяти лет.
• Употребление медицинских препаратов во время беременности – большинство лекарств запрещено к приему. В 1 триместре у ребенка закладываются все внутренние органы. Медикаменты могут спровоцировать развитие серьезных пороков и психических заболеваний у малыша, поскольку они токсически воздействуют на репродуктивную систему будущих родителей.
• Неблагоприятные условия окружающей среды – будущие родители, проживающие в плохих экологических условиях (рядом находятся захоронения радиоактивных элементов и тп), подвергаются повышенным рискам рождения неполноценного ребенка.
• Инфекции, перенесенные во время беременности – если женщина болеет вирусом герпеса или цитомегаловируса, то заболевания следует пролечить еще до зачатия. Бывают ситуации, когда будущая мама заболела уже при вынашивании малыша, или же не знала о том, что болеет, то необходимо тщательное обследование на всех этапах беременности и правильное лечение.
• Радиация – ионизирующие частички негативно влияют на половую систему, нарушает строение структуры ДНК. Это провоцирует вероятность развития хромосомного отклонения.

Внимание! Данные факторы повышают риски рождения малыша с заболеванием синдром кошачьего крика. Но точные причины развития патологии до сих пор не выявлены. В науке зафиксированы истории, когда у родителей рождались больные дети при отсутствии вышеперечисленных причин.

В чем генетическая особенность

Фото ребенка с синдромом кошачьего крика

Отличие болезни от других генетических патологий в том, что у человека присутствуют все хромосомы, но в пятой хромосоме фиксируется дефект. Отсутствует фрагмент плеча. Это называется делеция хромосомы. В этом участке содержится до 6% всей информации.

Виды мутации:

• Короткое плечо отсутствует целиком – это самый распространенный вид патологии, но он самый тяжелый вариант болезни. У человека отсутствует четверть информации, кодируемая пятой хромосомой. В результате наблюдаются многочисленные патологии развития.
• Отсутствует часть короткого плеча – в данном случае нет фрагмента (от трети до половины) хромосомы, ближе к ее концу.
• Мозаичная форма болезни – это редкий и легкий кариотип. В некоторых случаях возможна даже частичная интеграция в общество. У ребенка изначально, при зачатии было пять здоровых хромосом, но фрагмент плеча потерялся по мере роста плода (две дочерние клетки не разделились).
• Образование кольцевой хромосомы – в хромосоме сцепляются короткое и длинное плечо, молекула приобретает форму кольца. Из-за этого теряется часть ключевых генов.

Внимание! Согласно статистике кариотип встречается чаще у девочек, чем у мальчиков. В пропорциональном соотношении 1,25 : 1, соответственно.

Симптоматика синдрома Лежёна

Развитие ребенка с синдромом кошачьего крика 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C), 9 лет (D)

Дети развиваются умственно неполноценными, нормальное обучение и интеграция в общество невозможны. До 18 – 25 лет доживает 5% больных детей, описаны единичные случаи выживания взрослых с синдромом кошачьего крика (люди доживали до 40 – 50 лет). Выживаемость зависит от вида заболевания, должного медицинского ухода и своевременного лечения врожденных патологий, вызванных хромосомным нарушением.

Внешне дети отличаются от здоровых, это заметно любому человеку, даже без медицинского образования. Развитие новорождённых протекает медленнее в физиологическом плане, они позже становятся на ножки, поздно начинают ходить и тп. Обслуживать себя самостоятельно не могут даже больные, дожившие до подросткового возраста и более взрослого возраста. К главным симптомам синдрома кошачьего крика принято относить:

• Характерный плач, похожий на мяуканье котенка – это вызывается неправильным развитием хрящей гортани.
• Измененная форма головы – у 85% детей фиксируется микроцефалия, при которой череп уменьшен, головка небольшая в размерах и вытянута (похожа на кабачок). Этот признак всегда характеризуется умственной отсталостью малыша.
• Недостаточный вес тела – все дети с синдромом кошачьего крика рождаются с низкой массой тела, до 2 с половиной килограммов, при учете рождения в положенный срок. Встречаются и недоношенные малыши, их масса еще ниже.
• Недоразвитая нижняя челюсть – еще один признак патологии. Новорожденным сложно сосать грудь, многим мамам приходится отказаться от грудного вскармливания. Нижняя челюсть не достигает нужного размера во время беременности, подбородок оказывается втянутым.
• Измененная форма ушных раковин и глаз – ушные хрящи недоразвиты, слуховые проходы сужены, вследствие чего ухо кажется маленьким. У детей зачастую фиксируется антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, увеличенное расстояние между глазами (гипертелоризм). Также наблюдается эпикантус – складка кожи около внутреннего уголка глаза.
• Синдром кошачьего крика провоцирует косолапость – стопа малыша отклонена внутрь под большим углом от нормы.
• Дефекты в формировании пальцев – возможно два варианта развития. Пальцы на руках сращены, это косметический дефект, их разрезают хирургическим способом. В другом случае пальцы искривлены в суставах, они не ложатся параллельно с другими пальцами.

Видео плача ребенка

Прослушать как плачут дети при синдроме кошачьего крика на видео ниже.

Методы терапии болезни

Вылечится от синдрома кошачьего крика невозможно, поскольку нет медицинских методов, исправляющих пятую хромосому. Детей ставят на учет к неврологу, систематически проводят занятия с логопедом, психологом и дефектологом. Рекомендуется регулярно проходить курсы массажа и выполнять с ребенком лечебную гимнастику.

Обычно заболеванию сопутствуют врожденные пороки. В этом случае необходима помощь узких специалистов. При пороках сердца требуется своевременная операция, регулярные проведения кардиограммы, УЗИ сердечной мышцы употребление необходимых лекарств. Если у малыша проблемы с мочевыделительной системой, то он должен находиться на учете у нефролога, вовремя сдавать необходимые анализы.

Внимание! Профилактика синдрома кошачьего крика заключена в тщательном подходе к вопросу зачатия. Будущие родители должны пройти диагностику у врачей, чтобы исключить возможность развития синдрома кошачьего крика. Также необходимо избегать неблагоприятных воздействий на организм (алкоголь, наркотики, табак и тп).

Каковы сопутствующие пороки

Помимо умственной отсталости у больных малышей диагностируются проблемы с работой других органов. Чаще всего наблюдаются проблемы со стороны:

• Сердечно-сосудистой системы – пороки развития сердечной мышцы (клапанов, камер или стенок) и сосудов;
• Мочевыделительной системы – возможно проявление гипоспадии или гидронефроза. Первый случай представляет собой патологию, при которой мочеиспускательный канал у мальчиков находится в другом месте. Во второй ситуации нарушается отток мочи из почек в мочеточник;
• Органов пищеварения – у детей наблюдается стеноз. Это сужение или закупорка просвета разных уровней пищеварительной системы. Это служит причинами для запоров, плохого усвоения пищи и тп;
• Органов зрения – поступление питательных веществ к зрительному нерву нарушено, что вызывает близорукость и приводит к ранней слепоте;
• Дыхательной системы – гортанные хрящи деформированы, это провоцирует частые простудные заболевания, переходящие в пневмонию.

Также синдром кошачьего крика провоцирует возникновение поверхностных грыж. Среди них пупочные и паховые.

Прогноз

Несмотря на то, что синдром Лежёна считают не самой опасной генетической болезнью, общий прогноз неблагоприятен. Только 10% детей доживают до возраста 10 лет. Лишь 5 % — до 18 лет. Недостаток генетической информации приводит к порокам развития, у детей развиваются проблемы с почками, сердцем, пищеварительной системой. Если заболевания внутренних органов удается вылечить, то ребенок все равно вырастает психически отсталым.

Заключение

Синдром кошачьего крика – редкое генетическое заболевание. У детей не хватает одного участка в пятой хромосоме. Болезнь не вылечивается. При должном уходе малыши доживают до школьного и подросткового возраста. Даже если болезнь встречается в легкой форме, и нет серьезных пороков развития, то у больных на первое место пороков развития выходит олигофрения.

Синдром кошачьего крика что это: диагностика заболевания Ссылка на основную публикацию

lechenie-baby.ru

Синдром кошачьего крика

Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже - полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.

Синдром кошачьего крика

Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.

Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.

Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.

У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.

Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.

Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.

Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.

Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.

После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.

Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.

Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

www.krasotaimedicina.ru

Синдром кошачьего крика - Лежена

Плановое ультразвуковое исследование (УЗИ) проводится с целью наблюдения за внутриутробным развитием плода. С помощью специального аппарата, генерирующего и улавливающего звуковые волны, врач получает изображение плода.

Признаками хромосомных мутаций, которые можно обнаружить с помощью УЗИ, являются:

• увеличенная толщина воротникового пространства;
• многоводие и маловодие;
• видимые пороки сердца;
• изменения формы черепа;
• атрезия (непроходимость) кишечника;
• укорочение трубчатых костей.

Данные симптомы могут свидетельствовать о наличии таких отклонений как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау или Тернера, а также о ряде других патологий. В таких случаях нередко плод погибает еще в утробе матери, реже рождается мертвым. Многие из живорожденных детей погибают, не дожив до года. Если врач на УЗИ видит серьезные пороки развития, он может порекомендовать сделать аборт по медицинским показаниям. Если родители принимают решение о сохранении беременности, то дальнейшие исследования будут направлены на то, чтобы выяснить какая именно патология у плода.

При синдроме кошачьего крика замирание беременности происходит относительно часто. Специфических для синдрома Лежена изменений на этом этапе диагностики нет. Врач лишь выявляет признаки, которые говорят о нарушениях развития, но поставить точный диагноз не может.

Биохимический анализ крови

Для оценки рисков рождения ребенка с хромосомным заболеванием проверяют следующие маркеры, содержащиеся в плазме крови матери:

• ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
• PAPP-A (плазменный протеин ассоциированный с беременностью А);
• Свободный эстриол;
• АФП (альфа-фетопротеин).

Плазменными маркерами хромосомных болезней называются белки и гормоны, которые есть в крови беременной женщины и которые могут указывать на проблемы с течением беременности или с развитием плода. Концентрация этих веществ меняется на разных сроках беременности, но для каждого срока установлены её определенные нормы. Отклонение от нормы в ту или иную сторону может быть свидетельством неправильного развития беременности или наличия генетического заболевания у плода. Точность исследования достаточно высока, но по его результатам нельзя определить, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Помимо синдрома кошачьего крика аналогичные изменения могут наблюдаться при синдромах Дауна, Патау, Эдвардса и др.

Инвазивные исследования

В случае, когда результаты УЗИ или биохимического скрининга вызывают у врача опасения, он может назначить беременной инвазивную диагностику, которая подтвердит или опровергнет предварительный диагноз с точностью около 99%.

Инвазивные исследования – диагностические процедуры, при которых с помощью хирургического вмешательства производится взятие тканей самого плода для анализа генома будущего ребенка. Назначают их только в случае особых показаний, а также, если возраст будущей матери более 35 лет. Инвазивные методы уже в первом триместре позволяют сказать, какое конкретно генетическое заболевание будет у ребенка, в том числе они распознают наличие синдрома кошачьего крика. Данный вид диагностики и его высокая точность позволяют родителям принять аргументированное решение о том, стоит ли прерывать беременность.

Рассмотрим краткое описание инвазивных методик:

Инвазивный метод	Сроки проведения	Описание
Биопсия хориона	с 8-й по 12-ю недель беременности	Для исследования берут клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода, которая позднее трансформируется в плаценту) для определения хромосомного набора плода. Забор клеток осуществляют с помощью специального укола через переднюю брюшную стенку матери.
Амниоцентез	с 18-й недели	Амниоцентез также предполагает пункцию, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды (амниотическая жидкость). В жидкости содержатся клетки плода, геном которых и будет исследован.
Кордоцентез	с 17-й по 22-ю неделю, но иногда исследование проводят до 34 недель.	При кордоцентезе делается пункция, в результате которой врач получает кровь из пупочного канатика. Этот канатик содержит сосуды, содержащие кровь плода. Хромосомный набор клеток этой крови будет исследован на предмет отклонений.

В ходе данных исследований для проведения пункции используются специальные тонкие иглы и аппарат УЗИ, с помощью которого специалист направляет иглу в нужном направлении. Необходимо заметить, что все данные процедуры имеют риск осложнений, одним из которых является риск спонтанного прерывания беременности или внутриутробной смерти плода. Риск такого исхода составляет в среднем 1 – 1,5%.

Таким образом, можно сделать вывод, что УЗИ и биохимический скрининг – методы безопасные для матери и плода, но несущие с собой информацию только лишь о степени риска наличия генетического заболевания у ребенка. Инвазивные методы, в свою очередь, дают возможность поставить диагноз с точностью 99%, в том числе они выявляют синдром кошачьего крика, но не отличаются абсолютной безопасностью и показаны далеко не всем беременным.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

В ряду пренатальных технологий постоянно появляются новые решения, позволяющие совершенствовать дородовую диагностику. В 2012 году в США был разработан неинвазивный пренатальный ДНК-тест Panorama, который уже доказал свою эффективность, и всё чаще предлагается пациенткам в России.

Тест позволяет выявить такие хромосомные аномалии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, аномалии половых хромосом, а расширенная его панель способна определить и микроделеционные синдромы, в том числе синдром кошачьего крика.

Помимо выявления широкого ряда хромосомных аномалий, тест имеет и другие преимущества:

• Для взятия материала на анализ требуется лишь забор венозной крови матери
• Исследование эффективно уже с 9-й недели беременности
• Высокая точность (более 99 %)
• Абсолютная безопасность для матери и плода
• Возможность узнать пол ребенка

С помощью метода секвенирования из крови матери выделяют клетки плода и тщательно изучают генетический материал самого ребенка. Низкий результат риска по тесту показывает, что подверженность ребенка рассматриваемым патологиям практически равна нулю. Высокий риск говорит о том, что необходимо будет прибегнуть к инвазивным исследованиям, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Данный метод подходит тем, кто хочет быть своевременно и с высокой точностью проинформирован о возможных аномалиях в развитии плода, а во многих случаях помогает избежать небезопасных процедур инвазивной диагностики.

Диагностика новорождённых

После того, как малыш родился, поставить диагноз синдрома кошачьего мурлыканья не представляет трудностей. Для исследования становятся доступны ткани самого новорожденного, поэтому изучение его ДНК – дело нескольких дней.

Если врачи обнаружили синдром Лежена еще до рождения, то проводят детальную диагностику всех систем организма. Делают это с той целью составления эффективного плана лечения и ухода за ребенком, чтобы повысить его шансы на выживание.

Новорожденным с синдромом кошачьего крика назначают следующие анализы и исследования:

• консультация врача-неонатолога или педиатра;
• электрокардиография и эхокардиография для выявления пороков развития сердца;
• рентгенография или УЗИ для обнаружения аномалий развития пищеварительного тракта;
• общий и биохимический анализ крови, а также анализ мочи;

Список анализов зависит от того, какие нарушения обнаружены у ребенка.

panoramatest.ru

---

Смотрите также

• 
  Фпд на чеке что это такое
• 
  Печать антихриста что это такое
• 
  Дегенеративно дистрофические изменения коленного сустава что это такое
• 
  Ионизатор воздуха что это такое
• 
  Что такое вердикт это
• 
  Фулл хаус что это такое
• 
  Фиброэластография печени что это такое
• 
  Лактатацидоз что это такое
• 
  Дерматозы что это такое
• 
  Нарушение статики позвоночника что это такое
• 
  Правовое заключение что это такое