Хорея гентингтона что это такое


Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона — наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию «хорея Гентингтона» соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая. Обычно хорея Гентингтона начинает проявляться клинически в возрастном периоде от 20 до 50 лет. Пациентам с хореей Гентингтона проводится симптоматическая терапия, направленная на подавление гиперкинезов. Заболевание имеет неблагоприятный прогноз, летальный исход наступает в среднем через 10-13 лет после манифестации заболевания.

Хорея Гентингтона — наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию «хорея Гентингтона» соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая.

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Ген хореи Гентингтона находится на коротком плече хромосомы 4р16.3. Он кодирует белок гентингтин, функция которого до конца не выяснена. Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.

Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко. Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей.

В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее, но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.

При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм.

Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.

На КТ или МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.

На сегодняшний день специфическое лечение хореи Гентингтона не разработано. Показано симптоматическое лечение у невролога, основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.

В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный. Смерть, обусловленная различными осложнениями (пневмония, застойная сердечная деятельность), наступает через 10-13 лет течения заболевания. Продолжительность жизни пациентов колеблется от 45 до 55 лет.

В отсутствии методов обследования, позволяющих выявить носителей патогена до проявлений клинических признаков хореи Гентингтона, медико-генетическая консультация представляет определенные затруднения. Семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей.

www.krasotaimedicina.ru

Хорея Гентингтона её виды, симптомы и тактика лечения

Наследственная патология с неуклонным прогрессирующим течением – именно так специалисты отвечают на вопрос, что за болезнь такая хорея Гентингтона. В ее основе усматривают гибель ганглиозных клеток в тканях полосатого тела и лобно-височных зон полусфер головного мозга. Одновременно можно наблюдать уменьшение веса органа с патологическим расширением внутренних желудочков. Поврежденный ген своим детям передают родители, у которых также имеется мутация в хромосоме. Патология преследует семью в каждом поколении.

Причины хореи

Специалисты–генетики, анализируя генотип людей с признаками атрофических процессов в мозге, свойственных болезни Гентингтона, пришли к выводу, что причины хореи кроются в присутствии патологического гена. При этом наследование осуществляется по аутосомно-доминантному варианту – от больного родителя к потомкам.

Тем не менее, шансы на то, что мозг останется неповрежденным, составляют 50%. В группе риска дети от больного отца, поскольку у них поврежденный ген в четвертой паре хромосом активен чаще. Его назвали в честь Гентингтона.

Молекулярной основой хореи является мутация, при которой увеличено количество «пустых» поворотов, отвечающих за кодирование образования глутамина в структурах мозга. Итогом буде патологический гиперсинтез белка. С возрастом из-за этого ускоряется атрофия и гибель клеток мозга.

Первые признаки унаследованной патологии человек отмечает после 35–45 лет. Как правило, к этому возрасту люди уже успевают произвести на свет следующее поколение – детей с генетическим сбоем. Выходом является проведение генетического анализа и установление шансов на рождение здорового малыша.

Симптоматика хореи

Дебютирование болезни Гентингтона происходит уже в зрелом состоянии, после 35–55 лет. У людей нарастают такие признаки болезни, как:

  • снижение интеллекта – больше страдает способность к логическому построению мыслей, абстрактным размышлениям, у людей с хореей слабнет внимание, усидчивость, критичность к собственному поведению, прогрессирует снижение памяти;
  • гиперкинезы Гентингтона – появление симптоматики хореи в виде непроизвольных, беспорядочных движений в разных группах мышц, что обусловлено патологическим снижением контроля коры над ядрами двигательных нервов;
  • эмоциональные нарушения – человек подвержен беспричинным атакам разных эмоций, к примеру, ярости, паники, иногда возникает симптоматическая гиперсексуальность либо склонность к суициду;
  • речевые отклонения – люди при общении подмигивают, гримасничают, затем речь будет вовсе бессвязной;
  • нарушение сна – иногда проявления малой хореи Гентингтона у детей начинаются именно с не высыпания и повышенной капризности.

Синдром Гентингтона на позднем этапе течения – это глубокое слабоумие. Человек является инвалидом, за которым должен осуществляться постоянный уход и наблюдение. Через 15–20 лет от начала хореи Гентингтона к симптомам присоединяются осложнения – сердечная недостаточность, физическое истощение, от которых люди и погибают.

Виды заболевания

Специалисты благодаря достижениям медицины изучили две формы – типичная хорея Гентингтона, а также ювенильная. Статистическая информация указывает, что от того или иного варианта страдает каждый третий–пятый человек на 100 тыс. населения.

Доля ювенильной, или малой хореи у детей составляет около 8–10% от общего числа случаев патологии. Она проявляется рано – до 15–20 лет. Для этой формы заболевания характерно повышение мышечного тонуса, но беспорядочные движения выражены слабее. Однако, хорея у детей имеет негативный прогноз – летальный исход неизбежен уже на ранних сроках.

Тогда как у взрослых в клинической картине синдрома Гентингтона преобладают избыточные движения с одновременным снижением тонуса мышц. Болезнь к человеку подкрадывается незаметно – к 40–50 годам. Окружающие отмечают отдельные странности в его поведении:

  • неосознанное гримасничанье;
  • шмыганье носом либо нахмуривание;
  • шумные вздохи или причмокивания;
  • высовывание языка.

По мере прогрессирования болезнь Гентингтона помимо неконтролируемых движений мышц лица характеризуется несоответствующими времени и ситуации колебаниями тела – кивание головой, махи руками, постоянное скрещивание конечностей, пританцовывание. Дополнительно возникают трудности с речью, проглатыванием пищи. Больному все труднее удержать внимание на определенном предмете, поддерживать определенную позу. Постепенно интеллект больного изменяется настолько, что он утрачивает все приобретенные навыки и становится инвалидом.

Диагностика

При такой болезни, как хорея Гентингтона ранняя диагностика особенно важна. Поскольку главной причиной патологии является наследование дефектного гена, то судить о развитии именно синдрома Генгтингтона можно только по молекулярно-генетическому исследованию.

Суть его заключается в следующем – специалист берет анализ крови у человека и проводит изучение генов – подсчитывает количество повторений ЦАГ. Если они превышают норму для здоровых людей – 36 и более, это будет указывать на высокий риск хореи.

Тем не менее, специалисты обязательно проводят дополнительные обследования, чтобы исключить иные причины, к примеру, появление ревматической хореи. В биохимическом исследовании на подобный вариант расстройства укажут повышенные концентрации ревматоидных факторов.

Из дополнительных методик, которые подтверждают/опровергают диагноз хорея Гентингтона необходимо выполнить:

  • магнитно-резонансная томография структур головного мозга;
  • ПЭТ-диагностика;
  • электроэнцефалография.

Информация будет соответствовать атрофическим процессам в подкорковых структурах – гибель ганглиозных клеток, расширение ликворных бассейнов. По совокупности обследований специалист выставит полноценный диагноз хореи.

Генетические исследования

Заподозрив у человека такую неврологическую болезнь, как хорея Гентингтона, специалист назначает больному генетическое обследование. Далеко не каждая клиника оборудована для этих целей. Тем не менее, подтвердить предварительный диагноз и убедится в присутствии дефектного гена необходимо.

Поскольку тип наследования хореи аутосомно-доминантный, то помимо самого больного, желательно изучить биоматериал от его родителей или иных близких родственников. Мутированный ген находится на четвертой паре хромосом. Он кодирует белок генгтингтона, который важен для полноценной деятельности нейронов в головном мозге.

Генетическое заболевание провоцирует образование аномально длинной цепочки белка генгтингтона – он распадается на токсичные мелкие фрагменты. При их чрезмерном скоплении ив нейронах нарушается адекватная деятельность клеток.

Материалом для исследования чаще всего выступает кровь, взятая у человека натощак из вены. Реже – ворсинки хориона, либо амниотическая жидкость. Если требуется срочная дородовая диагностика хореи. При синдроме Гентингтона количество нестабильных тринуклеотидных комплексов ЦАГ составляет от 37 до 87. При этом, чем их больше, тем раньше дебютирует патология.

Тактика лечения

При хорее Гентингтона лечение заключается в оказании больному симптоматической помощи. Методов полностью избавиться от патологии не существует, поскольку генетические мутации на сегодняшний день не поддаются коррекции.

Задача врачей – с помощью спектра фармакологических разработок уменьшить клинические признаки болезни, замедлить ее прогрессирование. К примеру, при ранней диагностике и лечении хореи Гентингтона нейролептическими медикаментами удается сгладить проявления гиперкинезов. У человека при регулярном их приеме улучшается координация движений, корректируется мышечный тонус.

Тогда как для устранений симптоматики психических и эмоциональных расстройств требуется терапия седативными средствами – активным веществом выступает вальпроевая кислота либо литий. На помощь приходят антидепрессанты с отдельными представителями подгруппы антипсихотиков.

У людей с легкой и средней степенью выраженности хореи Гентингтона дополнительно применяют психотерапию, трудотерапию либо особые тренинги для улучшения интеллектуальных функций. Обязательно проводится разъяснительная работа с членами семьи – инструктаж по принципам ухода и реагированию на клинические проявления болезни.

Прогноз

Практика специалистов показывает, что хорея Хантингтона у взрослых людей – патология с медленным, но неуклонным прогрессированием. Люди могут прожить от 10 до 15 лет после появления первых симптомов расстройства.

Как правило, причиной летального исхода будет не сама атрофия клеток головного мозга, а сопутствующие состояния. Так, инфекции – пневмония, менингит, энцефалит, из-за ослабления защитных сил организма утяжеляют течение хореи. Иногда смерть больного – это итог тяжелой депрессии и суицидальных попыток.

Прогноз при синдроме Гентингтона неблагоприятный – гибель человека неизбежна, но с помощью хорошего ухода и грамотного лечения можно повысить качество жизни больного, продлить его дни.

Быстрое развитие генных исследований позволяет надеется на то, что вскоре решение проблемы будет найдено и хорею можно будет победить. Опускать руки нельзя ни в коем случае. Однако, от собственных детей лучше воздержаться – воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением – от здорового родителя, либо усыновлением детей от ближайших кровных родствеников.

nerv-info.ru

Хорея Гентингтона: 2 формы недуга,причины, симптомы, 3 группы препаратов для купирования симптомов заболевания

Для того чтобы понять сущность этой патологии, нужно разобраться в её главной составляющей. Ведь многие даже не представляют, что подразумевается под терминами «гиперкинез» и «хорея».

Итак, гиперкинез – это неконтролируемое патологическое внезапно появляющееся движение в одной или нескольких мышцах. Хорея (с греч. choreia – пляска), как синдром, заключается в возникновении непроизвольных быстрых, нерегулярных, аритмичных движений, которые могут копировать обычные жесты и мимику, а могут проявляться в виде неуместных взмахов руками или ногами, гримасничанья, громких звуков.

Хорея представляет собой один из многих видов гиперкинезов. Её отличительной чертой являются гипотония в мышцах, задействование мимических мышц, трудности при попытке удержать определённую позу, то есть постуральная недостаточность.

Зная значение основной терминологии, проще понять, что же представляет собой хорея Гентингтона. Это дегенеративное наследственное заболевание головного мозга, которое сопровождается развитием неуклонно прогрессирующей хореи, нарушением высших психических функций (деменцией) и некоторыми другими экстрапирамидными расстройствами (тремор, дистония и т.д.). Патологию впервые описал американский психиатр Гентингтон в 1872 г.

Встречается этот недуг в 2 — 10 случаях на 100 тыс. населения и затрагивает в основном мужской пол. Манифестация болезни чаще всего приходится на возраст 30 — 50 лет. Единственный случай экстремально раннего появления симптомов был зарегистрирован у 3-летнего ребёнка.

В литературе можно встретить несколько названий этого заболевания: хорея Гентингтона, болезнь Хантингтона (Гентингтона), синдром Хантингтона. Но более корректным является термин «болезнь Гентингтона», а не «хорея Гентингтона», так как проявления патологии не ограничиваются только хореей.

Существует две формы заболевания:

  • ювенильная форма Вестфаля, которая встречается в 10 — 11% случаев и характеризуется ранним началом (до 20 лет). Больные наследуют генетическую мутацию чаще всего по линии отца. Первым проявлением болезни является не хорея, а акинетико-ригидный синдром, так как дегенеративные процессы в мозге происходят с молниеносной быстротой. В клинике этой формы болезни Гентингтона преобладает быстро нарастающая деменция, мозжечковые нарушения (атаксия, дизартрия, интенционный тремор), пирамидная недостаточность, эпиприступы. Это всё приводит к тому, что летальный исход наступает максимум через 10 лет после появления первых симптомов недуга;
  • взрослая форма болезни Гентингтона развивается после 60 лет и имеет медленно прогрессирующий характер. В симптоматике на первый план выходит хорея, деменция же присоединяется намного позже или не развивается вообще.

Каковы причины и механизмы развития этой нейродегенеративной патологии?

Болезнь Гентингтона — это патология с аутосомно-доминантным типом наследования. То есть в случае болезни одного из родителей – риск рождения ребёнка с этой генетической мутацией составляет 50%. Если в ДНК человека присутствует такое изменение, то к 70 — 72 годам заболевание проявится обязательно, исключений не бывает.

Дефект гена наблюдается в коротком плече 4-й хромосомы и заключается в многократном повторе («экспансии») нуклеотидного фрагмента цитидин-аденин-гуанин (ЦАГ) на участке ДНК, который в норме кодирует белок гентингтин, состоящий в основном из аминокислоты глутамин. В результате нарушается его нормальная структура, он значительно увеличивается в размерах, скручивается в клубочки в цитоплазме нейронов, что приводит к апоптозу (гибели) клеток.

В норме у человека количество повторов ЦАГ составляет 30 — 33, в случае же болезни Гентингтона это число возрастает (от 37 до 120). И чем больше таких повторов в генотипе, тем более ранняя манифестация будет у хореи (феномен «антиципации»). Но это никак не влияет на тяжесть заболевания.

Патоморфологически заболевание характеризуется диффузными дегенеративными процессами в центральной нервной системе. Обнаруживается уменьшение массы головного мозга за счёт атрофических процессов. Увеличивается объём желудочков мозга, вследствие истончения его паренхимы.

Самые показательные изменения развиваются в подкорковых структурах, а именно в стриопаллидарной системе. Отмечается гибель клеток и дегенеративные процессы в хвостатом и чечевицеобразном ядре, а также в бледном шаре. Атрофия затрагивает и кору больших полушарий. На месте погибших нейронов разрастаются клетки нейроглии (астроциты, олигодендроциты).

Нейродегенеративные процессы сопровождаются нарушением в работе ГАМК-ергической и дофаминергической систем, приводя к усилению влияния последней.

Типичные симптомы болезни Гентингтона

Ключевыми симптомами болезни Гентингтона является хореический гиперкинез и нарушение высших психических функций в виде деменции.

Манифестирует патология непроизвольными движениями, которые больной часто не замечает. У них появляется оживление мимики, гримасничанье, усиливается жестикуляция. Часто на первый план выходит постуральная недостаточность – пациентам трудно удерживать какую-то позу, возникает шаткость при ходьбе. Больные не могут держать кулаки сжатыми и фиксировать взгляд на чём-либо более 15 — 20 секунд.

Отличительной чертой хореи при болезни Гентингтона является то, что пациент может подавлять гиперкинезы, что продлевает время самообслуживания. Также на ранних стадиях появляются гипокинетические изменения – больной не может выполнять быстрые попеременные движения. Изменяется речь пациентов, она становится дезартричной, затрудняется из-за постоянных причмокиваний, облизывания губ, гримасничанья и т.п.

Любое целенаправленное действие у человека, страдающего хореей, сопровождается целым комплексом дополнительных «лишних» движений. К примеру, во время ходьбы больной приплясывает, приседает или чрезмерно размахивает руками. Появившись в одной группе мышц, гиперкинезы прогрессируют и захватывают всё большие мышечные массивы. Чувствительных расстройств у пациентов, страдающих болезнью Гентингтона, не бывает.

На поздних этапах заболевания возникает дисфагия, которая часто влечёт за собой аспирацию пищи или жидкости и приводит к развитию пневмоний и асфиксии. Также в этот период изменяется характер нарушения движений – они становятся атетоидными (червеобразными) или дистоническими. У больных формируется акинетико-ригидный синдром, нарушение функции тазовых органов, пирамидная недостаточность: в виде оживления рефлексов (хотя параличи и парезы не появляются). Усугубляются постуральные расстройства – пациент теряет способность ходить и сидеть, он становится прикованным к постели.

Нарушение высших психических функций и аффективные расстройства обычно проявляются уже на фоне выраженной хореи. Хотя депрессия может возникать на начальных этапах заболевания и сопровождаться суицидальными мыслями. Первыми манифестируют нарушения памяти и концентрации внимания, эмоциональная лабильность, раздражительность. Затем развиваются психотические расстройства (бред, галлюцинации), депрессии, тяжёлая деменция. Часто именно выраженные нарушения когнитивных функций и становятся причиной инвалидности у таких больных.

Пациенты, страдающие хореей Гентингтона, умирают через 11 — 25 лет от начала заболевания (5 — 10 лет при юношеской форме). Смерть наступает не от непосредственных симптомов болезни, а от развивающихся осложнений и инфекций (пневмонии, септические осложнения пролежней и т.д.). Часть больных погибает в результате непредотвращённых суицидальных попыток.

Диагностика заболевания

Хорея Гентингтона симптомы имеет, которые на начальных этапах болезни не являются строго специфическими, и зачастую это заставляет дифференцировать её с хореей другой этиологии.

Чаще всего болезнь Гентингтона нужно отличать от:

  • малой (ревматической) хореи – возникает на фоне ревматической болезни чаще всего у детей и подростков;
  • истерических гиперкинезов – развиваются на фоне истерического расстройства личности. Гиперкинезы при этом вычурные, усиливаются в присутствии «публики», при эмоциональном напряжении, не сопровождаются нарушениями мышечного тонуса и исчезают в покое;
  • хронической непрогрессирующей хореи.

Хореический гиперкинез является составляющей симптомокомплекса при нейроакантоцитозе (нейродегенеративная патология, сочетающаяся с нарушением нормальной структуры эритроцитов), синдроме Лёша — Нихена (заболевание, сопровождающееся избыточным образованием мочевой кислоты) и некоторых других заболеваниях.

Ригидную форму болезни Гентингтона, которая манифестирует в детском возрасте, следует дифференцировать с дистониями, синдромом паркинсонизма, болезнью Вильсона — Коновалова.

Для постановки диагноза «болезнь Гентингтона» применяют следующие методики обследования:

  • опрос пациента – собирая анамнез жизни и заболевания, невролог обратит внимание на то, как и когда манифестировала болезнь, есть ли у ближайших родственников такая патология, обследовались ли они когда-нибудь;
  • неврологический осмотр – будут присутствовать гиперкинезы разной локализации и степени выраженности, а также нарушения высшей нервной деятельности (интеллектуально-мнестические расстройства);
  • КТ или МРТ головного мозга – на ранних стадиях болезни выявляют атрофию хвостатых ядер, расширение передних рогов боковых желудочков. По мере прогрессирования патологии возникают диффузные атрофические процессы в полушариях, стволе мозга и мозжечке;
  • молекулярно-генетическое исследование – на сегодняшний момент это самый достоверный способ подтвердить или исключить болезнь Гентингтона. Суть метода заключается в подсчёте нуклеотидных повторов цитидин-аденин-гуанин в ДНК на коротком плече 4-й хромосомы с помощью полимеразной цепной реакции. Количество повторов ЦАГ для постановки достоверного диагноза болезнь Гентингтона должно быть не меньше 37, хотя многие считают количество повторов 37 — 39 сомнительным и проводят ряд дополнительных исследований, позволяющих исключить схожие патологии.
Многие заболевания, проявляющиеся хореическим гиперкинезом, являются курабельными, поэтому необходимо обратиться к профильному специалисту с целью обследования и получения квалифицированной помощи.

Лечение хореи Гентингтона

До сих пор не существует этиологического, то есть направленного на причину заболевания, лечения хореи Гентингтона. Вся современная терапия сводится к уменьшению выраженности основных симптомов этой патологии.

В некоторых исследованиях была выявлена положительная динамика при назначении миноциклина, коэнзима Q10, токоферола (витамина Е).

Симптоматическая терапия при болезни Гентингтона призвана скорректировать такие проявления болезни, как хореический гиперкинез, интеллектуально-мнестические и аффективные расстройства.

Терапия хореи не всегда необходима, так как препараты, применяемые для устранения этого симптома, имеют серьёзные побочные действия. В большинстве случаев хореический гиперкинез не мешает повседневной жизни больных. Ограничение жизнедеятельности происходит тогда, когда болезнь прогрессирует до развития других экстрапирамидных проявлений (дистония, ригидность, акинезия). Поэтому невролог сравнивает потенциальную пользу и вред данного лечения и только тогда делает назначения.

Для уменьшения выраженности насильственных движений при умеренной хорее применяют тетрабеназин (тетмодис), который влияет на метаболизм моноаминов, в частности, дофамина.

Иногда его эффект оказывается незначительным, и тогда препарат комбинируют с:

  • транквилизаторами бензодиазепинового ряда (клоназепам);
  • нейролептиками (тиапирид, кветиапин, рисперидон).

В случае тяжёлого течения заболевания назначают галоперидол. Антипаркинсонические препараты амантадин и леводопу включают в терапию при формировании акинетико-ригидного синдрома.

Интеллектуально-мнестические нарушения требуют применения ингибиторов холинэстеразы (галантамина, ризерпина, донепезила) либо агониста NMDA-рецепторов – мемантина, который дополнительно оказывает протективное действие на клетки мозга и уменьшает интенсивность гиперкинезов.

При аффективных нарушениях у пациента применяют следующие группы лекарственных средств:

  • при депрессиях – селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин, флувоксамин, сертралин, прозак) или трициклические антидепрессанты (амитриптилин);
  • при выраженной тревоге, эмоциональной лабильности, раздражительности, немотивированном возбуждении – ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина (милнаципран, иксел, венлафаксин, алвента, велаксин);
  • при сильной агрессии – противосудорожные препараты (карбамазепин, финлепсин, вальпроком, депакин) или нейролептики (клозапин, клозастен, лепонекс, азалептин).

Раньше проводились стереотаксические операции для воздействия на дегенеративные процессы в стриопаллидарной системе, но со временем была доказана их неэффективность.

Часто для коррекции аффективных расстройств требуется не только медикаментозное воздействие, но и работа с психологом, так как человек сталкивается с неизлечимой болезнью.

Заключение

Хотя на сегодняшний день и не разработаны эффективные меры борьбы с болезнью Гентингтона, не стоит отчаиваться. Это вопрос будущего. Приоритетным направлением исследований в этой сфере является попытка воздействовать на генетическую мутацию, приводящую к синтезу «неправильного» белка.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(5 оценок, среднее: 4,80 из 5) Загрузка...Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

ustamivrachey.ru

Хорея Гентингтона: симптомы и лечение, способы диагностики

Хорея Гентингтона – это прогрессирующее наследственное заболевание центральной нервной системы. В литературе встречается под названием болезнь Гентингтона, хорея дегенеративная, хорея наследственная, хорея прогрессирующая хроническая, хореическая деменция. Все это одна и та же болезнь. Проявляется спонтанными насильственными движениями, умственными и психическими расстройствами. И хотя описано заболевание еще в 1872 г. американским врачом Гентингтоном, особый интерес у обывателя к нему появился после выхода сериала «Доктор Хаус», главная героиня которого имела высокий риск развития этой тяжелой болезни.

Содержание

  • 1 Причины заболевания
  • 2 Симптомы
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение

Причины заболевания

Хорея — это греческий термин, дословно переводится как «пляска». Медики называют этим словом беспорядочные, непроизвольные, быстро сменяющие друг друга аритмичные движения в различных мышцах человеческого тела. Этот симптом часто появляется одним из первых при болезни Гентингтона, что и послужило названием. Частота встречаемости составляет 3-10 случаев на 100000 населения. В основе болезни лежит генетическая патология.

Короткое плечо 4-й хромосомы человека отвечает за синтез белка гентингтина, в состав которого входит аминокислота глутамин. В норме этот участок содержит определенное количество повторов последовательности тринуклеотидов цитозин-аденин-гуанин (ЦАГ) – генную запись, отвечающую за аминокислоту глутамин. При мутации гена происходит увеличение числа повторов ЦАГ, что приводит к удлинению цепочки аминокислот и нарушению структуры белка гентингтина. «Неправильный» белок, встраиваясь в обмен веществ, приводит к гибели нервных клеток, расположенных в головном мозге. И возникают симптомы, характерные для болезни Гентингтона.

Нормой считается последовательность длиною в 36 ЦАГ, при хорее их количество увеличивается от 37 до 121. На сегодняшний день доказано, что чем больше число ЦАГ в мутированном гене, тем в более раннем возрасте проявит себя заболевание (доказано для повторов ЦАГ свыше 60). Еще одной особенностью хореи Гентингтона является возможность увеличения повторов ЦАГ (нарастание длины повтора) при передаче по отцовской линии, т.е. среди мужчин. При передаче гена от матери возможен как рост, так и снижение повторов ЦАГ. Характерна крайне высокая частота проявления патологического гена – к 70 годам заболевание проявляет себя в 100% случаев. Т. е. носители мутации обязательно заболеют. Эти особенности учитываются при проведении генетического консультирования в семьях с хореей Гентингтона.

Гибель нервных клеток носит диффузный характер, наблюдаются изменения как в глубинных структурах мозга, так и в его коре. Постепенно уменьшаются объем и масса мозга за счет атрофии мозгового вещества. Вместо нервных клеток разрастается соединительная ткань. Все это приводит к возникновению хореических движений, умственной отсталости и психических расстройств.

Симптомы

Беспричинное гримасничанье при разговоре может быть признаком хореи.

На сегодняшний день изучены две формы болезни Гентингтона:

  • типичная хорея Гентингтона (классическая): развивается обычно после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса;
  • ювенильная форма (вариант Вестфаля) – появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента (самый ранний случай, описанный в медицине – в 3 года).

Ювенильная форма составляет около 10% от всех случаев болезни Гентингтона. При этой форме мышечный тонус повышен, а непроизвольные движения выражены меньше. Несмотря на это, имеет очень неблагоприятное течение с ранним смертельным исходом.

Типичная форма заболевания имеет следующие особенности. Болезнь подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике:

  • гримасничанье при разговоре;
  • причмокивание губами;
  • шмыганье носом;
  • нахмуривание бровей;
  • частые немотивированные вздохи;
  • издавание различных звуков, несоответствующих месту и времени (например, хрюканье);
  • высовывание языка и тому подобное.

Постепенно хорея прогрессирует, к движениям на лице присоединяются «ненужные» движения во всем теле: кивание головой, приплясывание, размахивание руками, пошатывание в стороны, скрещивание рук или ног. Развивается нарушение глотания, речь становится непонятной. Двигательные нарушения также проявляют себя в виде неспособности какое-то время поддерживать заданную позу: человек не может зафиксировать взор на предмете больше 20 секунд, не может удерживать сжатый кулак. В начале заболевания возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, постепенно волевой контроль утрачивается. Нарушение глотания может приводить к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и способствовать развитию пневмонии.

На начальном этапе заболевания «лишние» движения можно спровоцировать следующими пробами:

  • поставить в позу Ромберга: ноги вместе, руки подняты вверх до горизонтали, ладони обращены вниз, глаза вначале открыты, а затем закрыты;
  • в положении лежа на спине с вытянутыми руками;
  • поговорить с больным об этих движениях.

Со временем патологические движения могут исчезать, появляется общая замедленность движений, мышечный тонус повышается, нарушается способность к самообслуживанию и утрачиваются даже самые примитивные навыки: застегивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой и т. д.

Мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает. По мере развития заболевания у большинства больных появляется нистагм: непроизвольные движения глаз ритмичного характера. Расстройства мочеиспускания могут появляться уже на более поздних стадиях болезни.

Еще одним характерным признаком хореи Гентингтона является нарушение психики. Обычно эти симптомы возникают на фоне «ненужных» движений. Вначале это просто повышенная эмоциональность, вспыльчивость, нарушение сна, снижение внимания, ухудшение памяти. Возможна склонность к вредным привычкам: алкоголизм, наркомания, игромания, появление гиперсексуальности. Постепенно психические расстройства прогрессируют: появляются немотивированная агрессия, бредовые идеи, суицидальные мысли и галлюцинации. Критика к своему состоянию снижена, больные становятся совершенно неадекватными.

Интеллектуальные показатели падают, пациенты не ориентируются в окружающей обстановке, не узнают родных. Такой больной – большое горе для семьи. Все это проводит в конечном итоге к развитию деменции (слабоумия), тотального отсутствия интеллекта. Конечно, пациенты с хореей Гентингтона в этой стадии требуют постоянного ухода.

Обычно от начала заболевания до смертельного исхода проходит 10-20 лет. Умирают такие больные от присоединения инфекции, пневмонии. Иногда суицидальные попытки становятся причиной смерти.

Вариант Вестфаля имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако дополнительно могут наблюдаться эпилептические припадки. Рано появляются речевые расстройства. Летальный исход наступает через 8-10 лет.

Болезнь Гентингтона всегда носит наследственный, аутосомно-доминантный характер. Это означает, что в семье, где выявлено заболевание, риск для следующих поколений очень высок.

Диагностика

На сегодняшний день существует только один метод, позволяющий диагностировать заболевание с вероятностью 99% (в медицине нет ничего, позволяющего сказать о каком-то явлении 100%) – это молекулярно-генетический. После забора крови из вены проводится полимеразная цепная реакция. В ходе этой реакции «просматриваются» гены, подсчитывается количество повторений ЦАГ. Число повторов свыше 36 свидетельствует о хорее Гентингтона. Некоторые исследователи считают сомнительным результат в 37-39 повторов ЦАГ.

Хорея Гентингтона — заболевание наследственное, и обычно четко прослеживается по генетическому дереву. Вероятность наследования заболевания у детей составляет 50%. Метод молекулярно-генетической диагностики можно применять при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью рождения здоровых детей на этапе отбора эмбрионов для имплантации. Возможно проведение исследования и на более поздних сроках естественным образом наступившей беременности, однако забор биоматериала плода — очень рискованное мероприятие.

Из дополнительных методов исследования, позволяющих выявить изменения в головном мозге при хорее Гентингтона, применяют компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ). Обнаруживается атрофия головного мозга, расширение ликворных пространств (наружная и внутренняя гидроцефалия), однако эти изменения неспецифичны. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), функциональная МРТ могут помочь в поиске патологии еще до клинических проявлений.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день хорея Гентингтона неизлечима. Весь спектр применяемых лекарственных средств позволяет уменьшить отдельные симптомы болезни, но не в состоянии остановить прогрессирование процесса. Обычно необходим постоянный прием препаратов. Могут применяться:

  • тетрабеназин (тетмодис) – синтезирован специально для уменьшения двигательных расстройств при хорее Гентингтона. Применяется в дозе 12,5 мг 1-3 р/д. Максимально допустимая доза 25 мг 3 р/д;
  • нейролептики (галоперидол, ридазин, модитен, пимозид, эглонил, сонапакс, азалептин) – для уменьшения непроизвольных движений и нарушений психики. Галоперидол применяют по 1,5 мг 3 р/д, постепенно увеличивая дозу до достижения эффекта, обычно это 10-15 мг/сутки;
  • антидепрессанты – трициклические антидепрессанты (амитриптиллин) или селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (например, флуоксетин). Амитриптиллин назначают по 25-50 мг на ночь с последующим увеличением дозы до достижения эффекта, максимально возможная доза 300 мг/сутки в несколько приемов, флуоксетин по 20 мг/сутки (по 10 мг 2 р/д или 20 мг утром), максимальная доза 80 мг/сутки;
  • при судорогах – препараты вальпроевой кислоты (вальпроат натрия). Начинают с 300 мг 2 р/д, дозу постепенно увеличивают до прекращения судорожного синдрома;
  • при повышении мышечного тонуса и на поздних стадиях болезни могут использоваться противопаркинсонические препараты (леводопа).

Ранее были попытки хирургического лечения хореи Гентингтона. Проводили так называемые стереотаксические операции. Однако они не давали эффекта, поэтому в настоящее время оперативное лечение не используется.

Сегодня проводятся исследования в области молекулярной генетики, направленные на создание лекарственных препаратов, которые будут останавливать синтез длинных цепей белка гентингтина. И тогда больные с хореей Гентингтона получат надежду на исцеление.

Образовательная программа по неврологии, лекция на тему «Болезнь Гентингтона». Читает Котов Алексей Сергеевич.

doctor-neurologist.ru

Хорея Гентингтона (болезнь Хантингтона) – описание синдрома, диагностика и возможность лечения

В неврологии существует множество наследственных заболеваний, которые проявляются расстройством двигательной сферы. Ярким представителем такого расстройства является болезнь Гентингтона, или, как ее иногда называют в переводной литературе – болезнь Хантингтона.

Это заболевание является «крупным», с той точки зрения, что оно возглавляет целое семейство экстрапирамидных гиперкинезов, протекающих с признаками хореи, chorea. Что такое хорея Гентингтона? Можно найти несколько определений. Попробуем «сконструировать» из них самый полноценный ответ.

Что это такое?

Болезнь Гегнтингтона (хорея Хантингтона) – это медленно текущее, хроническое дегенеративное, неуклонно прогрессирующее заболевание экстрапирамидного отдела центральной нервной системы, которое проявляется гиперкинезами в форме хореи, а также прогрессирующей деменцией и психическими расстройствами.

Следует сразу сказать, что болезнь Гентингтона по состоянию на сегодняшний день является неизлечимой, и, в отличие, от рассеянного склероза, у врачей нет возможности значительно отодвинуть сроки летального исхода. Единственное, что может современная медицина – это сгладить симптомы заболевания и сделать оставшийся период жизни максимально комфортным и безопасным для пациента и для окружающих.

Эпидемиология и распространенность

Частота встречаемости этого заболевания небольшая, но постоянная. Она колеблется от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Встречается болезнь Гентингтона повсеместно, и более-менее равномерно распределена по земному шару.

Поскольку болезнь Хантингтона встречается нечасто, то первое описание было сделано известным американским врачом Хантингтоном (Гентингтоном) только в 1872 году, и она получила его имя. Что касается термина «хорея», то это значит «пляска». Кстати, отсюда же и пошло название «хореография». Первое, что бросается в глаза – это совершенно беспорядочные, хаотические и неупорядоченные движения в самых разных группах мышц у пациента, которые не склонны к стереотипии. Именно эти симптомы и определяют название заболевания.

По международной классификации болезней (МКБ 10), болезнь Хантингтона кодируется как G 10, и входит в группу системных атрофий ЦНС. Таким образом, главным патологическим механизмом развития клинических признаков является атрофия. Каковы причины возникновения болезни Хантингтона?

Причины заболевания

В XX веке, в связи с развитием генетики, стало известно, что это заболевание передается по наследству, а тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что, скорее всего, у человека с симптомами хореи болен родитель, а он сам будет способствовать рождению больного ребенка. Для болезни Хантингтона этот шанс составляет 50%, поэтому просто не рекомендуется заводить детей, особенно больным мужчинам. Шанс передать болезнь по наследству у них выше, чем у больных женщин.

Мужчины болеют чаще, чем женщины. Генетически речь идет о локализации дефектного гена на коротком плече 4 пары хромосомы. Соответствующий белок назван «гентингтином». Молекулярной основой болезни Хантингтона является мутация, при которой увеличивается число «пустых» повторов, которые предваряют кодирование синтеза глутамина. Обычно число этих повторов в норме равно 36, а при хорее их число увеличивается, от 37 и даже до 121.

В результате начинается синтез аномального белка, который вызывает с возрастом гибель и дистрофию нейронов.

Очень важно проводить генетическое и молекулярное исследование. Доказано, что чем больше этот «хвост», тем раньше протекает болезнь, и тем быстрее наступает летальный исход.

Еще одним досадным фактом для мужчин является неуклонное увеличение шансов на появление дефектного гена при рождении только мальчиков. Если рождается девочка, то она может отбросить это «наследство» назад, и снова снизить вероятность появления в семье больного.

В том случае, если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев. Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.

Немного о патогенезе

Не случайно в международной классификации хорея Гетингтона отнесена к атрофиям. Возникает дефицит гамма-аминомасляной кислоты, главного «тормозного» медиатора в ЦНС. Затем нарушается обмен дофамина. В результате полностью «рассыпается» контроль над содружественными движениями, тонусом мышц агонистов и антагонистов, в результате чего и возникает «двигательный хаос», который и может быть назван «синдромом Хантингтона» в чистом виде.

Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Клиническая картина и признаки

Симптомы хореи Гентингтона практически очень редко появляются у лиц, моложе 20 лет, и редко возникают у пациентов старше 60 лет. С практической точки зрения, чем позже возник хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку от начала симптомов болезни до смерти проходит, в среднем, 12 лет, то время летального исхода может приблизиться к средней продолжительности жизни. В этом и заключается весь «оптимизм».

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:

  • среди полного здоровья появляются странности в мелкой моторике мимической мускулатуры. Движения характеризуются, как гримасы, причмокивания, нахмуривание бровей, различные вздохи, звуки. Образно говоря, появляется «вертлявость лица»;
  • хореический гиперкинез прогрессируя, захватывает все новые группы мышц. Пациент гримасничает, приплясывает, перекрещивает конечности, шатается. Продолжается гримасничанье. Далее гиперкинез переходит на глотательные мышцы. Нарушается фонация и глотание. Человек не может с помощью силы воли оставаться в неподвижности даже 15-20 секунд. В итоге он должен питаться с посторонней помощью, поскольку неспособен донести ложку до рта;
  • при прогрессировании болезни хорея уступает место симптомам выпадения: расстройствам мочеиспускания, снижается двигательная активность. Активно разрушается психика. Возникают вначале простые расстройства: ухудшение сна и памяти;
  • в дальнейшем возникает серьезная патология психотического уровня: суицидные попытки, бред, агрессивное поведение. Прогрессирует деменция, снижается критика, падает интеллект. Пациенты не узнают родных, знакомое место, свою постель, и являются очень тяжелым испытанием для близких.

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Диагностика

Важно помнить, что никакие анализы, никакие МРТ и осмотры тысячи неврологов не смогут точно подтвердить диагноз, ведь для этого есть молекулярно-генетический метод исследования. Только на обнаружении «пустых» последовательностей свыше 36 и основана точная диагностика хореи Гентингтона. Она основана на ПЦР-реакции, для которой забирается кровь пациента. Все остальные способы диагностики болезни являются только способами «честного отъема денег», и при весомом подозрении на хорею нужно и начинать, и заканчивать молекулярной диагностикой.

Лечение хореи

Лечение хореи Гетингтона симптоматическое и паллиативное. Это означает, что на ранних стадиях развития болезни нужно справиться с гиперкинезами, которые инвалидизируют больных. Попытки оперативного лечения оказались неэффективными, и в настоящее время применяют следующие препараты:

  • трифтазин, как антагонист дофамина в комбинации с транквилизаторами;
  • тетрабеназин для купирования гиперкинезов;
  • различные нейролептики, от «тяжелых» – галоперидола до «легкого» – «Сонапакса» и «Эглонила». Кроме купирования хореи, они помогают справиться с психическими нарушениями;
  • назначают антидепрессанты (как трициклические, так и СИОЗС), на ранних стадиях болезни, для борьбы с депрессией и суицидальным поведением;
  • в случае прогрессирования болезни с повышением мышечного тонуса, применяется леводопа. Как правило, тот год, когда повышается мышечный тонус, сигнализирует о начале второй, последней стадии болезни, при которой начинается прогрессирование деменции и потеря личности.

Поскольку лечение хореи Гентингтона с помощью известных лекарственных препаратов не приводит к излечению, то учеными постоянно проводятся исследования. Поскольку уже найдена генетическая причина болезни, то не исключено, что можно будет создать какой-нибудь препарат, или технологию, которые будут действовать на генетическом уровне.

В крайнем случае, даже, если не будет возможности найти средство излечения людей от заболевания, то уже современный уровень развития науки и техники позволяет перед оплодотворением «исправить» дефектный фрагмент в соответствующей хромосоме. Поэтому не исключено, что у пациентов с такой тяжелой болезнью, как хорея Гентингтона, вскоре смогут рождаться здоровые дети.

Это будет являться важным шагом на пути к снижению вероятности заболеваемости в семьях. Не будет накапливаться риск по мужской линии, и, в таком случае, шанс заболеть этим недугом не будет отличаться от среднестатистического. Это будет являться первым шагом на пути к избавлению человечества от еще одной болезни, которая лишает нас самого дорогого – разума.

Автор: Погребной Станислав Леонидович, невролог

Оцените эту статью:

Всего голосов: 98

4 98

mozgius.ru

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение и симптомы

Психотерапевт высшей категории Олег Викторович

35343

Дата обновления: Август 2019

Хорея Гентингтона (синоним: болезнь Хантингтона) является редчайшим генетическим заболеванием, поражающим нервную систему. Патология проявляется спонтанно у людей в возрасте старше 30 лет, характеризуется гиперкинезами, быстро прогрессирует и приводит к деменции. Болезнь неизлечима, терапия направлена на облегчение симптоматики и снижение скорости прогрессирования заболевания.

О болезни

Хорея Гентингтона — наследственное заболевание, проявляющееся как правило, в возрасте от 20 до 50 лет

Гиперкинезы – это внезапные неконтролируемые движения, совершаемые из-за нарушения связей в головном мозге. Хореей называется неврологическое нарушение, при котором человек не может полноценно контролировать свое тело, в результате периодически возникают приступы отрывистых хаотичных движений, напоминающих танец. Такое нарушение также называют “пляской святого Вита”.

Если сама по себе хорея является достаточно распространенным вторичным неврологическим синдромом, заболевание, известное как хорея Гентингтона, относится к первичным нарушениям генетической природы.

Патология встречается очень редко, но относится к самым распространенным наследственным болезням, поражающим нервную систему. Главная особенность заключается в возрасте появления первых признаков хореи Гентингтона. В отличие от многих других генетических патологий, эта болезнь впервые проявляется не в детском, а во взрослом возрасте. Первые симптомы часто диагностируются в 25-50 лет, средний возраст пациентов – 33 года. Достоверных способов досимптомной диагностики хореи Гентингтона на сегодняшний день не существует, как и специфической терапии. Прогноз при этой патологии неблагоприятный. Продолжительность жизни редко составляет больше 10 лет с момента первичного проявления заболевания.

В Международной классификации болезней МКБ-10 хорея Гентингтона обозначается кодом G10.0. По статистике, у мужчин это заболевание диагностируется в 2 раза чаще, чем у женщин.

Причины болезни

Болезнь имеет генетическую природу и обусловлена мутацией гена НТТ. Из-за генетической мутации происходит разрушение нейронных связей в головном мозге, ответственных за координацию движений, мышечный тонус и управление телом.

Тип наследования этого заболевания аутосомно-доминантный. Это обуславливает высокий риск передачи гена потомству в паре, где один из партнеров страдает этим заболеванием.

Если ген передается от отца к сыну, наблюдается стремительное развитие патологии, и хорея может проявляться в возрасте до 20 лет.

В детском возрасте хорея Гентингтона практически никогда не проявляется. В случае, если оба родителя имеют мутировавший ген и передают его ребенку, возможна ранняя манифестация болезни, в период полового созревания. Такие случаи составляют не более 6% от общего количества пациентов. Патология при этом прогрессирует очень быстро, что приводит к летальному исходу примерно через 5 лет после первичного проявления гиперкинезов.

Симптоматика

При заболевании могут наблюдаться судорожные припадки

Что такое хорея Гентингтона можно понять по фото пациентов, на которых изображены люди, замирающие в неестественных позах. Проявления и симптомы хореи Гентингтона:

  • неусидчивость и суетливость в начале развития патологического процесса;
  • неконтролируемая мимика;
  • спонтанные движения конечностями;
  • обострение гиперкинезов на фоне психоэмоционального напряжения и стресса;
  • судорожные припадки;
  • изменения речи;
  • разрушение личности;
  • психозы и галлюцинации;
  • деменция (слабоумие).

Хорея Гентингтона проявляется неусидчивостью на ранних стадиях. Человек становится суетливым, склонен совершать много движений конечностями с малой амплитудой, его речь приобретает некоторую экспрессивность, а мимика и жестикуляция заметно усиливается, приобретая некоторую наигранность и театральность. Спустя некоторое время пациент перестает в полной мере контролировать мимику, поэтому появляются спонтанные гримасы и судороги мышц лица.

На начальных этапах изменений, происходящих в центральной нервной системе, проявления болезни могут не бросаться в глаза окружающим, однако со временем состояние пациента ухудшается, появляются внезапные подергивания руки и ног, выворачивание шеи. Все движения похожи на паясничество или гротескный танец. Движения хаотичны, с разной интенсивностью и амплитудой. Приступы начинаются спонтанно, со временем их длительность увеличивается.

Как правило, гиперкинезы обостряются во время стресса, эмоциональных переживаний либо на фоне сильного переутомления.

Со временем к симптомам добавляется невозможность контролировать движения глаз. Мышцы перестают слушаться человека, что проявляется частым морганием, неконтролируемым закатыванием или выпячиванием глаз.

Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающимся психозом

Из-за невозможности контролировать мимику, пациенты часто испытывают проблемы с речью. Это проявляется как театральные интонации, склонность к длинным паузам и растягиванию гласных, появление посторонних звуков при разговоре, например, причмокивания и частых вздохов.

Походка пациента также изменяется. Человек начинает раскачиваться при ходьбе, шаркать ногами, кивает головой. Часто пациенты выворачивают шею на бок во время передвижения.

Достаточно быстро начинаются необратимые изменения личности. Пациент становится вспыльчивым и агрессивным, проявляет неадекватные реакции на обычные раздражители. Многие больные сталкиваются с навязчивыми идеями, галлюцинациями, бредом. Часть пациентов проявляет интерес к алкоголю, азартным играм, табакокурению.

Одним из специфических симптомов болезни Гентингтона является гиперсексуальность, проявляющаяся при общении с лицами противоположного пола, либо в необходимости самоудовлетворения.

Изменения характера указывают на начало развития деменции – слабоумия. Это проявляется стремительным ухудшением когнитивных способностей – памяти, скорости реакции, способности к обучению и принятию новой информации.

По мере прогрессирования патологии, человек теряет способности к самообслуживанию. Из-за гиперкинезов больному сложно самому одеваться, заниматься гигиеническими процедурами, принимать пищу.

По степени проявления симптоматики, выделяют три формы болезни:

  • гиперкинетическая хорея;
  • акинетико-ригидная;
  • психическая форма.

Для гиперкинетической формы характерны спонтанные неконтролируемые движения и нарушения речи из-за гиперкинеза речевых мышц. При этом также могут наблюдаться периодические судорожные припадки и неконтролируемое движение глаз во сне.

Акинетико-ригидная форма патологии проявляется сильным гипертонусом мышц с редкими, но болезненными, гиперкинезами.

Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающейся деменцией, изменениями личности, психозом и галлюцинациями.

Осложнения

После появления первых признаков заболевания человек, в скором времени, становится инвалидом

Болезнь сопровождается потерей контроля над собственным телом, что быстро приводит к опасным осложнениям. На фоне хореи Гентингтона может развиваться удушье из-за спазма дыхательных путей. Возрастает риск смерти от удушья, так как гиперкинез может застать человека в момент пережевывания пищи и препятствовать ее проглатыванию.

Нарушения психики проявляются ослаблением когнитивных способностей и появлением навязчивых идей. Нередко у пациентов появляются галлюцинации и психоз, что может быть принято за проявления шизофрении.

Достаточно скоро человек после появления первых признаков болезни теряет способность к самообслуживанию и становится инвалидом.

Диагностика

Врач, к которому нужно обратиться для постановки диагноза, – невролог. Необходимые обследования:

  • оценка неврологического статуса;
  • МРТ головного мозга;
  • КТ мозга;
  • выявление мутировавшего гена.

При постановке диагноза обязательно учитывается семейный анамнез. В целом, генетический анализ используется для окончательного подтверждения диагноза, так как хорея Гентингтона успешно диагностируется с помощью оценки активности мозга на МРТ и КТ.

Лечение заболевания

Специфического лечения хореи Гентингтона не существует. Терапия направлена на уменьшение симптоматики хореи Гентингтона. В лечении применяют следующие препараты:

  • Тетрабеназин;
  • антипаркинсонические средства;
  • антипсихотики;
  • нейролептики.

При хорее Гентингтона предпочтение отдается лекарству Тетрабеназин. Этот препарат уменьшает частоту и интенсивность гиперкинезов. Антипаркинсонические средства помогают улучшить координацию движений, антипсихотики применяются для уменьшения психических симптомов заболевания.

Дополнительно могут быть назначены антидепрессанты и седативные средства для улучшения сна и уменьшения стрессов, которые могут провоцировать гиперкинезы. Клинические рекомендации при хорее Гентингтона зависят от особенностей течения и скорости прогрессирования патологии. Пациент должен регулярно обследоваться, для своевременного выявления осложнений, угрожающих жизни больного.

Прогноз

В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный и семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей

Болезнь является неизлечимой, прогноз неблагоприятен. Смерть наступает из-за осложнений, вызванных гиперкинезами или ригидностью мышц – пневмонии, сердечной недостаточности, травм. Так как болезнь быстро приводит к потере возможности самообслуживания и инвалидизации, некоторые пациенты совершают суицид. Суицидальные наклонности при таком диагнозе также могут быть обусловлены вторичными заболеваниями (депрессия) и изменениями психики, проявляющимися психозами и галлюцинациями.

Средняя продолжительность жизни после первого проявления болезни составляет от 10 до 17 лет. Если хорея Гентингтона проявляется в детском возрасте, ребенок может умереть от осложнений в среднем через 5-10 лет.

Специфической профилактики болезни не существует, так как ее развитие обусловлено генной мутацией. Людям с таким диагнозом не рекомендуется заводить детей, так как шанс передачи гена очень высок.

Оцените статью

(голосов: 4, средняя оценка 4.75 из 5)

☆ ☆ ☆ ☆ ☆

mozg.expert


Смотрите также