Гемофилия что это такое как лечить


Гемофилия — что это такое, симптомы и лечение гемофилии

Гемофилия – заболевание наследственное, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.

Что это такое?

Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.

В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола. Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Классификация

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A рецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 %
Гемофилия B рецессивная мутация в X-хромосоме — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
Умеренная клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
Тяжелая признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Гемофилия у мужчин

Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.

Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.

Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.

Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.

Признаки гемофилии

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови). И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается. Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

Гематомы различной локализации

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

  • Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
  • Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

  • При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
  • При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
  • При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Геморрагическая экзантема

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Повышенная кровоточивость при вмешательствах

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Кровоизлияния в головной мозг

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Сочетанные клинические синдромы

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования. При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена.

Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

  • времени свертывания и рекальцификации;
  • тромбинового времени;
  • активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
  • проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

  • тромбоэластограммы;
  • проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Лечение гемофилии

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения гемофилии заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

  1. гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
  2. гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
  3. гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическая терапия. 

Профилактика

Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.

Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:

  1. Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
  2. Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса. Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

medsimptom.org

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Гемофилия

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее - продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

www.krasotaimedicina.ru

Гемофилия

Гемофилия – это патология, которая наследуется из поколения в поколение и характеризуется пониженной свёртываемостью крови. Исключительно женщины являются проводниками гемофилии, а болеют ею, в основном, мужчины.

Выделяют два основных типа гемофилии. В основе данной патологии лежит поражение гена женской половой хромосомы, которая отвечает за образование антигемофильного глобулина (фактор VIII) и болезни Кристмаса (фактор IX). Существует ещё гемофилия С, для которой характерен дефицит фактора XI. Этот вид гемофилии очень редкий и встречается в 5% случаев у женщин. Так как в основе гемофилии лежит кровотечение, то в результате врождённой патологии, оно длится намного дольше, чем у здоровых людей.

Гемофилия причины

Наследственный фактор является основной причиной, которая провоцирует развитие гемофилии. В постановке диагноза особое внимание уделяют данным анамнеза, гематомном типе кровотечения и лабораторным исследованиям.

Гемофилия передаётся на генетическом уровне и характеризуется неполноценной свёртываемостью крови. При диагностировании особое внимание уделяют времени свёртываемости тромбоцитов. Тяжёлые формы гемофилии характеризуются большей длительностью этого времени и сниженным потреблением протромбина. Если у больного дефект крови можно устранить плазмой, которая предварительно прошла адсорбирование сульфатом бария, и после этого в ней обнаружили присутствующий антигемофильный фактор, а фактор IX – отсутствует, то выставляется диагноз гемофилии А. Когда патологическое нарушение в крови можно устранить нормальной сывороткой, то диагностируют второй тип гемофилии (В).

Гемофилия двух видов, А и В, передаётся по наследству Х-сцеплённым рецессивным типом. У женщин, как правило, имеется две Х-хромосомы, а у мужчин – только одна. Поэтому когда мальчики получают Х-сцепленный повреждённый ген от матери, то они не могут его заменить никакой другой хромосомой, так как имеют только одну Y-хромосому. Поэтому гемофилия в основном и поражает мальчиков, затем передаётся от них своим будущим дочерям, которые становятся носительницами поражённого гена. Исследования показывают, что почти 80% матерей, у которых сыновья больны гемофилией, являются проводниками этого заболевания. И только в очень крайних случаях гемофилия поражает женщин.

Кроме того, при обследовании некоторого процента матерей тех мальчиков, которые страдают гемофилией, не обнаружили мутацию генов, что означало их поражение уже в процессе формирования родительских половых клеток. Таким образом, наследственная патология может появиться и при отсутствии у родителей генов, несущих гемофилию.

Поэтому, чтобы полностью прервать эту патологическую цепь, необходимо применять довольно жёсткий совет генетиков и с особой тщательностью планировать будущее потомство. Используя рекомендации современных врачей-генетиков, женщинам-носительницам поражённого гена, вообще нельзя рожать детей. Тем семьям, в которых мужчины больны гемофилией, а женщины здоровы, желательно рожать только мальчиков. А для беременных девочками женщин, предлагают провести процедуру искусственного прерывания беременности.

На данный момент учёные разрабатывают методы решения вопросов, которые смогли бы в будущем устранить причину гемофилии. Но пока сделать это очень сложно, ведь всё находится на генетическом уровне, то есть в гене человека. Поэтому больным необходимо научиться жить в обществе с такой болезнью и всегда быть очень осторожными, бережными в отношении к себе. Потому что, болея гемофилией, резко может возрасти опасность для гибели больного в результате кровоизлияний в мозговые оболочки или другие органы, не менее важные, даже при малейшей травме.

Ген гемофилии

За последнее время сделаны значительные открытия в биохимической области гемофилии, которые и помогают наблюдать, диагностировать и лечить гемофилию.

Сегодня уже доказано, что дефицитный фактор VIII,  присутствующий  при гемофилии А, и находящийся на высокой молекулярной точке фактор Виллебранда (В), отличаются  между собой  ферментами и находятся в крови в виде несвязанных комплексов. Содержание количества фактора VIII в плазме гораздо меньше, чем фактора В, поэтому он и является носителем белка, очень необходимого для секреции антигемофильного глобулина и его защиты от разрушения.

Ещё в 1984 году учёные-генетики определили ген, который ответственен за образование фактора VIII и выяснили его структуру. Он находится на плече Х-хромосомы, в состав которого входят двадцать шесть экзонов  и двадцать пять интронов. Этот ген известен как один из самых больших генов человека. В его структуре находятся три домена типа А, два домена С и один домен В, который богат углеводами. Именно антигемофильный глобулин (ф VIII) выполняет главную роль в свёртываемости крови в качестве небелкового вещества и, таким образом, ускоряет действие фактора X.

Ген, который находится на длинном плече Х-хромосомы, в участке IX, является следствием гемофилии В, а также образуется в печени при участии витамина С. А в результате дефицита активности обоих факторов и происходит нарушение свёртываемости крови, которое становится следствием длительных кровотечений.

Таким образом, можно сделать вывод, что ген НЕМА кодирует антигемофильный фактор А, который фиксируется на тромбоцитах, синтезируется в печени с участием витамина К и принимает участие в образовании тромбопластин. При болезни Кристмаса (гемофилия В) дефицит плазменного тромбопластического компонента также приводит к плохой свёртываемости крови.

Признаки гемофилии

Клинические проявления гемофилии А не отличаются от второго типа гемофилии В. Этому заболеванию характерны проявления кровоточивости в виде кровоизлияний в суставы конечностей, подкожные, внутримышечные и межмышечные гематомы, обильные кровотечения длительного характера при травмах, после манипуляций. Несколько реже наблюдаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, внутричерепные геморрагии, забрюшинные гематомы, гематурии и кровоизлияния в брюшную полость.

Для гемофилии характерны возрастные симптомы заболевания. В очень тяжёлых моментах при появлении ребёнка, ещё в родильном доме, прослеживаются кефалогематомы и кровоточивость пупочной раны.

Очень часто первые симптомы гемофилии обнаруживаются в связи с кровотечениями, которые появляются после манипуляций в виде инъекций, пункций, хирургических операций.

Первые проявления кровоизлияний в суставы прослеживаются тогда, когда ребёнок начинает ползать, а затем и ходить. В первую очередь страдают колени, локти, голени и стопы, реже поражению подвергаются тазобедренные и плечевые суставы. А вот гемартрозы возникают, как правило, без видимых травм, но суставы становятся болезненными, горячими, ригидными и согнутыми. Боль препятствует движению.

Кровоизлияния в суставы, на первый взгляд, безвредны. Кровь постепенно реабсорбируется, исчезает отёк, и восстанавливаются суставные функции. При рентгенологическом исследовании изменения не наблюдаются. Но после частых таких кровоизлияний капсула сустава утолщается и изменяет свой цвет. В дальнейшем в ней воспалительный процесс увеличивается. На более поздних сроках артропатия выражается характерным фиброзом капсулы и мягких тканей, которые окружают сустав, что приводит к ограничениям в его подвижности. Суставной хрящ изменяется, и после неоднократных кровоизлияний разрушается под действием на него активных ферментов и коллагеназ. В очень тяжёлых формах артропатии полностью теряется подвижность, анкилоз. И если не применяется заместительная терапия, то больным грозит инвалидное кресло или костыли.

Различные виды заболеваний довольно часто становятся причинами кровотечений из желудочно-кишечного тракта. Наиболее распространёнными среди них являются разного вида эрозии в области  желудка и двенадцатиперстной кишки, а также  расширение варикозных вен в пищеводе и геморрагические узлы, которые могут быть спровоцированы приёмом нестероидных препаратов. Иногда такие кровотечения могут встречаться и спонтанно.

А вот обильные почечные кровотечения создают серьёзные терапевтические проблемы, которые диагностируют у больных гемофилией. Они встречаются практически у 20% больных. Такие виды кровотечений возникают как неожиданно, так и в результате травм в области поясницы, при имеющемся пиелонефрите, а также после приёма аспирина или нестероидных препаратов.

Во время гематурии у больного проявляются приступы, связанные с нарушением мочеиспускания и  острыми болями в поясничной области, в результате которой в мочевыводящих путях образуются сгустки крови, что может стать причиной гидронефроза. Всем известно, что такие почечные гемофилитические кровотечения гораздо сложнее в лечении, чем кровоизлияния в других локализациях.

Гемофилия у детей

У больных гемофилией детей, нарушения связанные с функциями тромбоцитов до конца не изучены. Для клинической картины гемофилии характерна типичность в протекании и неоднократно повторяющиеся кровоизлияния в виде гематом и гемартрозов. В основном первые симптомы гемофилии в тяжёлой форме проявляются у большинства детей до конца первого года жизни. Но в последнее время, благодаря использованию пренатальной диагностики с применением оборудования на современном уровне, намного чаще стали диагностировать патологию плода ещё до рождения.

На первом месте в клинической картине новорожденных находятся кровотечения, которые появляются из пупочной раны, мест после инъекций, а также мелкие гематомы, затем появляющиеся под кожей и на разных участках слизистых.

Для суставных кровоизлияний характерен возраст детей два или три года. У некоторых маленьких пациентов одновременно с гемартрозами и гематомами отмечаются петехии или экхимозы, которые появляются  неожиданно или во время незначительных физических нагрузок, что не является характерным для гемофилии.

Дети дошкольного возраста и школьного очень часто жалуются на кровотечения из дёсен и носа, которые носят рецидивирующий характер. А также имеются эпизодические гематурии.

Гемартрозы (обширные синяки) являются распространённой проблемой больных детей, которая развивает хронические формы синовитов, артропатий и контрактур. Поэтому таким детям запрещают любую постановку внутримышечных инъекций, так как эта манипуляция может привести к не очень интенсивному, но в тоже время, долго не останавливающемуся кровотечению. Делать прививки и вводить лекарственные препараты предпочтительно только подкожно, используя при этом тонкую иглу.

Во время внутренних кровотечений в каловых массах ребёнка, при исследованиях, обнаруживают кровь. А это уже говорит о начинающейся анемии больного. У детей младшего возраста кровотечения, связанные с  мочевыводящими путями встречаются довольно редко, но частота появления гематурии иногда возрастает с годами. Кроме этого, появляются кровотечения и во внутренние органы.

Редкими, но смертельно опасными считаются кровоизлияния в оболочки головного мозга, которые могут стать причиной развития у ребёнка тяжёлых органических поражений центральной нервной системы. Это характеризуется преобладанием процессов возбуждения над торможениями. Такие дети ведут себя недисциплинированно и могут шалить. По внешним данным они имеют хрупкое телосложение и у них снижен аппетит. Внутренние органы не изменяются на момент вне кровотечений.

С возрастом у детей чаще возникают осложнения. И всё это обусловлено пониженным иммунитетом, как следствие основного заболевания. Гемофилия может привести к гемолитическим анемиям, лейкопениям, тромбоцитопении и воспалению почек, переходящему в почечную недостаточность, а это уже инвалидность.

Гемофилия у женщин

Такой вид заболевания встречается крайне редко среди девочек и женщин, поэтому и клинических описаний гемофилии у женщин совсем мало.

Гемофилия у слабого пола возникает только тогда, когда больные, отец и мать, передали девочке поражённый ген. Теоретически, такие родители могут в одинаковом соотношении родить как девочку-проводника болезни, так и девочку с явными клиническими симптомами, или больного мальчика с гемофилией, а также наоборот, абсолютно здорового.

К одной из наиболее распространённых патологий свёртываемости крови у девочек и женщин причисляют болезнь Виллебранда, составляющую около одного процента пациенток. В основном это женщины США.

Гемофилия у женщин свидетельствует о дефиците фактора Виллебранда, который должен вырабатывать специальный белок, необходимый для свёртываемости крови. Существуют и другие виды нарушений, приводящих к кровотечениям. Синдром Шерешевского-Тернера диагностируют тогда, когда есть возможность определить моносомию по Х-хромосоме полной или частичной формы. А вот синдром Клайнфелтера ставится при определении рисомии.

Так как гемофилия в основном протекает по четырём клиническим формам, таким, как лёгкая степень, стёртая, средней тяжести и тяжёлая, то у девочек, а также женщин выявляют только лёгкое течение болезни. Такие женщины имеют склонность к носовым кровотечениям, у них обильно протекают менструации. А также незначительные операции, например, удаление зуба или тонзилэктомия, могут привести к трудно останавливаемым кровотечениям.

Гемофилия у мужчин

Плохая свёртываемость крови мальчикам передаётся через практически здоровых матерей, которые и являются кондукторами патологически изменённого гена.

Первые проявления гемофилии родители замечают ещё в детстве и характеризуются они небольшими кровотечениями, которые могут возникать после разного вида травм. Это могут быть ушибы, удаление зуба и др. А вот кровоподтёки уже свидетельствуют о более серьёзных кровоизлияниях под кожу и в мышцы. Такие гематомы вызывают некроз тканей из-за сдавленности сосудов, которые доставляют им питание. Попавшая в них инфекция, может стать причиной такого серьёзного заболевания как сепсис. Кровоизлияния, которые приводят к омертвению костей, происходят в костной ткани. Иногда гематомы могут быть очень больших размеров и вызывать даже гангрену или паралич.

При проведении любого хирургического вмешательства, больному гемофилией обязательно вводят антигемофильные препараты, чтобы избежать сильной кровопотери.

Опасными считаются кровоизлияния в мозговые оболочки, которые, как правило, становятся причиной смерти больного или тяжёлой формы поражения  ЦНС.

Самыми сложными кровотечениями у мужчин считаются забрюшинные, которые стимулируют возникновение острых хирургических заболеваний в области брюшины. Часто развивающиеся постгеморрагические анемии наблюдаются после желудочно-кишечных, носовых кровотечений, а также из мочевыводящих путей и дёсен.

Гемартрозы, то есть суставные кровоизлияния, обычно сопровождаются повышенной температурой тела выше 38˚и их болезненностью. Часто рецидивирующие кровоизлияния в суставы становятся причиной развития остеоартроза, а он ведёт к ограничению движений во всех суставах и атрофирует мышцы конечностей, что в дальнейшем может привести к инвалидному креслу. Вначале поражаются суставы коленей и локтей, а затем более мелкие.

Также опасными считаются кровотечения из слизистых оболочек в области горла или гортани. Это часто происходит во время приступа кашля, крика и даже напряжённых голосовых связок, что в результате приводит к непроходимости дыхательных путей.

Гемофилия лечение

Основным моментом в лечении больных гемофилией является возможность возместить недостаток в факторе свёртываемости крови. Иногда проведение хирургических вмешательств, просто необходимо для лечения осложнений, которые могут быть вызваны гематомами, гемартрозами и контрактурами. Все эти оперативные вмешательства требуют специального подхода.

Лечение гемофилии важно начинать уже при первых проявлениях кровоточивости. Если оно будет начато позднее, то придётся использовать определённый специализированный курс лечения.

Сразу же больным гемофилией вводится нативная плазма или лиофилизированная, цельная кровь или препараты, содержащие концентраты факторов VIII и IX. Для достижения необходимого уровня антигемофильного фактора в крови необходимо в достаточных объёмах вводить плазму и кровь. Но обязательно важно учитывать, что они не должны превышать 25 мл/кг массы тела человека за 24 часа. Так как повторные вливания в больших объёмах могут привести к анафилактическому шоку, к образованию антител на факторы VIII и IX и нарушить работу почек.

Намного эффективнее при лечении гемофилии применять Криопреципитат. Он находится в состоянии стандартного сухого концентрата и хорошо сохраняется при комнатной температуре, а также удобен в транспортировке. Все препараты при гематрансфузии вводятся внутривенно и введение повторяют через каждые 8–12 часов, учитывая, что в разведённом виде он сохраняется не долго.

Контролируя трансфузионную терапию, следят за качественным  показателем фактора VIII в крови. Чтобы купировать умеренные геморрагии следует увеличить уровень ф VIII до 20%, а для этого проводят введение антигемофильной плазмы в дозировке 10–15 мл/кг массы тела пациента. Во время тяжёлых кровотечений расчёты удваиваются и криопреципитат, а также другие концентраты вводят по 20–30 мл/кг и больше.

При наружных кровотечениях применяют местную анестезию и лечение. Для этого очищают раны от сгустков и промывают пенициллином, разведенным физиологическим раствором NaCl. Затем накладывают марлевые повязки с кровоостанавливающими средствами. Это может быть Адреналин, Перекись водорода, человеческая или животная сыворотка крови.

Для больных гемофилией А используют во время трансфузий сразу кровь от донора напрямую, так как в результате хранения в ней происходит процесс разрушения антигемофильного глобулина. А вот кровь доноров абсолютно подойдёт для гемофилии В, потому что в ней содержится достаточное количество тромбопластин.

Для лечения гемофилии типов В и С хорошего эффекта достигают применяя человеческую сыворотку и эксилон-аминокапроновую кислоту (детям старшего возраста вводят до 100 мл 5% р-ра три или четыре раза в сутки).

Гематомы, которые находятся в капсулах, удаляются хирургическим путём. И одновременно используют в лечение концентраты антигемофильных факторов. Кровотечения ЖКТ купируют применением в больших дозах этих концентратов с аминокапроновой кислотой.

Чтобы восстановить поражённую опорно-двигательную систему, необходимо провести лечение гемофилии в комплексе. А для этого применяют разные методы синовэктомии, ахиллопластики и физиотерапии. При суставных кровоизлияниях без осложнений, необходимо соблюдение покоя и прикладывания к больному месту холодных компрессов. Затем такой сустав фиксируют гипсовой лонгетой до четырёх дней, а после назначают процедуры с УВЧ.

В основном симптоматическое лечение гемофилии применяют к больным с гемартрозами. В первую очередь важно создать неподвижность поражённым суставам, назначить нестероидные препараты противовоспалительного действия и местно применить глюкокортикоиды.

Чтобы купировать у больных, возникающие кровотечения с ингибитарной формой гемофилии, вводят большие дозы концентратов одновременно с плазмофорезом. Это позволяет провести эффективное лечение, но возникает опасность развития тромбозов. Усиленная трансфузия может стать причиной заражения больного гепатитом В и вирусами лимфотропного характера.

Важным остаётся предупреждение кровотечений, а для этого необходимо ещё с детства избегать травм и порезов. И также желательно один раз в течение  десяти дней делать внутривенные инъекции с концентратом ф VIII,а при гемофилии В – это концентрат IX через каждые 15 дней по 15 ед/кг.

Питание больных гемофилией должно содержать витамины А, всю группу витаминов В; С и D, фосфар и Са. Кроме этого, врачами рекомендуется употребление в пищу арахиса. Среди запрещённых препаратов выделяют: Анальгин, Асририн, Бруфен, Бутазолидины, Индометацин.

Необходимо отметить, что в период обострений симптомов гемофилии отмечаются сильные приступы болей. А вот частое применение обезболивающих  препаратов может привести к определённой зависимости. Поэтому постоянно применяемые концентраты факторов с раннего возраста, исключают зависимость от анальгетиков.

Гемофилия на сегодняшний момент полностью не вылечивается, но ее все же можно постепенно контролировать инъекциями. Больные, страдающие гемофилией, при применении правильного лечения, доживают до старости.

Если заболевание неизлечимо и применение первичной профилактики невозможно, то необходимо предупреждать возникновение кровотечений. А для этого следует стараться не вводить внутримышечно лекарственные препараты, чтобы не допустить появление гематом. Медикаменты целесообразно назначать только внутривенно или перорально. К стоматологу необходимо обращаться для профилактики, через каждые три месяца, чтобы избежать удаления зубов.

Поскольку больные гемофилией не могут заниматься физическим трудом, то необходимо развиваться интеллектуально.

Людям с диагнозом гемофилия рекомендуется диспансеризация и наблюдение у гематолога. У кого выявлена лёгкая форма гемофилии, обследуются только один раз в год. Также врачи назначают делать вакцины против гепатитов А и В. Терапия заместительного характера проводится с помощью высокоактивных, дважды вирусинактивированных концентратов. Во время острых форм кровотечений начинают лечение не позднее трёх часов после травмы. Сама терапия должна содержать адекватные количества, чтобы полностью остановить кровотечения.

Пациентам абсолютно запрещается заниматься такими видами спорта, как бокс, футбол, волейбол, хоккей, баскетбол; можно только посещать плавательный бассейн.

Так как гемофилия относится к врождённому геморрагическому заболеванию и у него есть определённые проблемы при постановке диагноза, то оно требует дорогостоящего лечения. Возникают побочные эффекты во время проведения заместительной терапии, к тому же наблюдаются проблемы психологического и социального характера, поэтому для того, чтобы оказать медицинскую помощь при этом виде заболевания, необходимо соблюдать особые мероприятия. Для этого, лечение должно проводиться исключительно в специализированных клиниках.

Каждый больной имеет при себе «Книжку больного гемофилией», где обязательно записывается группа крови, резус-фактор, тип гемофилии, степень её тяжести. Также в ней ведутся все записи проведенных лечебных, профилактических мероприятий и рекомендации врача на момент обострений.

Ещё необходимо запомнить и обязательно учитывать, что все больные гемофилией попадают в группу риска по ВИЧ (СПИДу) и гепатитам, так как в их лечении широко используются препараты, которые готовят из крови доноров.

В некоторых странах уже созданы специализированные учебные заведения, которые принимают детей больных гемофилией. Там они получают не только образование, но и осваивают навыки посильных профессий. К тому же специально разработанная и проводимая лечебная гимнастика помогает детям укреплять мышцы, суставы и кости, чтобы в дальнейшем научить их предупреждать геморрагические рецидивы.

Но тем не менее, среди самых важных профилактических мероприятий остаётся медицинская консультация врача-генетика перед планированием беременности. Если при специальных методах обследования у женщины выявляется ген гемофилии, то ей рекомендуют не иметь детей, объяснив, предварительно, все последствия этого заболевания.

vlanamed.com

Пять вопросов о гемофилии, ответы на которые нужно знать

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. В этом году особое внимание уделяется распространению информации о заболевании.

Что такое гемофилия?

Гемофилия – наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением ее свертываемости. Это происходит из-за дефицита в крови определенных белков, называющихся факторами свертываемости крови. В зависимости от того, какого из факторов не хватает, различают разные типы гемофилии – гемофилия типов А и В являются наиболее распространенными. Эти типы заболевания передаются по женской линии, а болеют ими в основном мужчины. По статистике ВОЗ каждый пятитысячный мальчик в мире рождается на свет с гемофилией типа А. Примерно в четверти случаев гемофилия вызвана спонтанной мутацией – заболевание появляется у ребенка, родители которого не являются носителями дефектного гена.

Как проявляется гемофилия?

Пациенты с гемофилией страдают повышенной кровоточивостью: малейшие удары могут вызывать образование крупных синяков, а хирургические вмешательства или стоматологические манипуляции могут стать причиной сильных кровотечений. При гемофилии поражаются суставы рук и ног, возникают припухлости, затрудняющие движения.

Как лечат гемофилию?

Полтора-два века назад люди с гемофилией были обречены – они страдали от постоянных кровотечений и часто не доживали до взрослого возраста, умирая в юности от осложнений.

Причина заболевания – недостаток в крови факторов свертываемости – стала ясна во второй половине 20  века. Тогда же ученые предложили переливать пациентам концентраты недостающих факторов свертываемости. В те годы терапия была сопряжена с риском заражения гепатитами – тысячи человек умирали от вирусных инфекций.

Решить проблему удалось после появления рекомбинантных – искусственно созданных факторов свертываемости. Их применение помогло свести до минимума риск заражения ВИЧ-инфекцией и гепатитами. Пациенты с гемофилией вынуждены ежедневно делать себе инъекции необходимых факторов свертываемости.

Можно ли обойтись без ежедневных инъекций при гемофилии?

До недавнего времени основной стратегией фармацевтических компаний было создание чистых препаратов факторов свертываемости крови. Отказ от ежедневных уколов при этом не предполагался, однако такая терапия довольно мучительна для пациентов, большинство из которых дети.

Новой стратегией, предложенной исследователями в последние годы, стала разработка новых препаратов, которые можно вводить реже. Это возможно из-за повышения стабильности рекомбинантных белков и тому, что они могут гораздо дольше циркулировать в крови.

А можно ли вообще отказаться от уколов?

Сейчас исследователи тестируют сразу две новые концепции. Одна исследовательская группа предлагает вместо уколов ежедневно принимать факторы свертываемости в таблетках,  а другая считает, что выходом может стать генная терапия, эффективность которой уже была проверена на пациентах.

Однократное введение в организм больных гемофилией специально разработанных генных вакцин помогло при тяжелой форме заболевания и болезни средней тяжести. Люди смогли отказаться от уколов на целый год, что существенно упростило их жизнь.

Фаза III клинических испытаний, в которых предполагается подобрать идеальную дозу для генной терапии, началась в декабре 2017 года. Исследования пока не завершены, но ученые надеются на то, что и в этом эксперименте удастся подтвердить эффективность такой терапии.

med.vesti.ru

Гемофилия

Гемофилия — это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

  • гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка — антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым — гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
  • гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
  • гемофилия С — редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать — носительница мутировавшего гена, а отец — болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей - носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Механизм наследования гемофилии

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

  • периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
  • обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
  • обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
  • непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
  • гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

  • кровяные выделения из пупочной ранки;
  • гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
  • кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

  • рецидивирующими носовыми кровотечениями;
  • выделениями из дёсен;
  • периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
  • обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
  • обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
  • прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
  • возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

Симптомы гемофилии у детей

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

  • лейкопении;
  • гемолитической анемии;
  • приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
  • тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

  • обильные менструальные выделения;
  • кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
  • носовые кровотечения;
  • болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

Гемофилия под микроскопом

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

  • забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
  • образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
  • постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
  • кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
  • гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
  • кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
  • суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Диагностика заболевания

В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В — у мужчин и С — у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:

  • определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
  • тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
  • тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
  • микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
  • временной тест на свёртываемость крови;
  • анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
  • количественный подсчёт фибриногена в крови;
  • тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
  • тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.

Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

  • при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
  • при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
  • при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.

Дальнейшее лечение болезни — симптоматическое:

Симптоматическое лечение гемофилии

  • при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
  • восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
  • не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
  • капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
  • лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
  • при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём. Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определённых условиях.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

simptomer.ru

Гемофилия: причины развития, симптомы, осложнения, диагностика, методы лечения гемофилии.

Проявления гемофилии были описаны в трудах врачей и историков медицины древних времен. В те далекие века врачи сталкивались с проблемой повышенной кровоточивости и смертельных исходов от нее. Но причина этой болезни была малопонятна, также неэффективным было и лечение.

Официальное название и определение это заболевание получило в XIX веке.

Оглавление: Этиология Причины развития гемофилии Схема передачи наследственных признаков Разновидности гемофилии Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы Как заподозрить гемофилию у новорожденного Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными Как лечить гемофилию и осложнения Профилактические мероприятия

Этиология

Гемофилия представляет собой заболевание наследственного характера, при котором имеется нарушение процесса свертываемости крови (коагуляции). В результате у больного возникают кровотечения в суставные полости, мышечные ткани, во все органы тела.

Гемофилия – это патология, при которой имеется повышенная кровоточивость. Медицинская классификация относит эту болезнь к группе геморрагических диатезов, наследственных коагулопатий, состояний, при которых нарушается свертываемость крови.  В тяжелых случаях пациенты становятся инвалидами.

Этим заболеванием часто страдали представители королевских династий, отчего гемофилия получила название царской, или викторианской болезни (в честь королевы Виктории, единственной представительницы женского пола, болевшей этим недугом).

Как жить с гемофилией? Ответ на этот вопрос вы найдете, посмотрев видео-обзор:

Причины развития гемофилии

Вся информация о человеке заложена в хромосомах, находящихся в ядре клетки. Каждый признак, обеспечивающий сходство с родителями, кодируется участком хромосомы – геном.

Патологические изменения генов (мутации) приводят к возникновению ряда болезней.

У человека всего имеется 23 пары хромосом. Последняя пара – половые хромосомы, их обозначают буквами X и Y. У женщин эта пара состоит из двух X хромосом (XX), у мужчин X и Y (XY).

Мутировавший ген, отвечающий за передачу гемофилии по наследству, заложен в X хромосоме. Значит ли это, что от родителя, больного этой болезнью родится обязательно больной ребенок? Нет. Тут необходимо разобраться в понятии «доминантный» и «рецессивный» ген.

Схема передачи наследственных признаков

Родившийся ребенок получает два гена, отвечающих за один какой-либо признак, скажем за цвет волос. Первый ген – от матери, второй – от отца. Гены бывают доминантными (преобладающими), и рецессивными (второстепенными). Если ребенок унаследует от матери и отца два доминантных гена, то проявится именно этот признак. Если два рецессивных, то тоже, проявится именно он.  Если от одного родителя наследуется доминантный, а от второго рецессивный, то у малыша проступит признак доминантного гена.

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой.  Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов. Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности. Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость при этом заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Проблема вызывается изменением факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами болезни:

  • Гемофилия А. Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания является основной (классической), так как ею болеет около 85% пациентов с гемофилией. Этому варианту болезни сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
  • Гемофилия B. Развивается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). При этом виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Встречается в 10% случаев;
  • Гемофилия С. Этот вариант вызывает недостаток XI фактора свертываемости. На сегодняшний день исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, так как отличается по клиническим признакам от истинных гемофилий. Распространена у евреев-ашкенази, болеют мужчины и женщины.

Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы

Гемофилия проявляется:

  • образованием кровоподтёков, синяков, подкожных кровотечений в разных местах. Способствующие факторы: ушибы, удары, травматические воздействия, ранения острыми предметами с нарушением целостности кожных покровов.
  • появлением крови в моче (гематурия);
  • кровотечениями после хирургических операций, удаления зубов, других травматических процедур;
  • скоплением крови в полостях суставов (гемартрозы), часто повторяющегося и приводящего к формированию болезней суставов (анкилозы) вызывающих боли, разрастанием соединительной ткани, ограничением подвижности (контрактуры)

У маленьких детей гематомы часто появляются на голове, в области ягодиц, лопаток. Физиологическое прорезывание зубов сопровождается постоянными кровотечениями. Также часто наблюдается выделение крови из слизистой носа и рта при прикусывании языка и щек.

Особую опасность представляет травма глаза. Кровотечение в этом случае может закончиться полной слепотой.

С возрастом проявления становятся умеренней, кровотечения сглаживаются, опасность их уже не так велика.

В быту существует миф о случаях истекания кровью больных гемофилией от малейшего пореза или царапины. На самом деле это не так. Опасность представляют тяжелые хирургические операции и внутренние кровотечения невыясненного происхождения. Скорее всего, сочетание механизмов кровотечения при болезни и ломкостью, проницаемостью стенок сосудов.

Обратите внимание: у больных гемофилией наблюдаются повторные (рецидивирующие) кровотечения после травм. На фоне остановки, через несколько часов или дней процесс может повториться.

Поэтому необходимо внимательное наблюдение за такими пациентами. Часто повторяющиеся кровотечения вызывают со временем анемии.

В 70% всех случаев наблюдаются внутрисуставные кровотечения. На долю подкожных приходится около 20%, чаще всего в области максимальных мышечных нагрузок. Около 5-7% кровотечений приходится на желудочно-кишечные и из сосудов мозга.

Развившиеся гематомы могут держаться до 2 месяцев. В случае осложнений (нагноение) приходится производить ее вскрытие и удаление некротических масс.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) могут приводить к инвалидности.

Осложнением кровотечения из почечной ткани могут стать:

  • болевой синдром;
  • почечная колика (механическое раздражение мочевыводящих путей кровяным сгустком);
  • воспаление почечных лоханок (пиелонефрит);
  • водянка почек (гидронефроз);
  • разрушение и склеротические изменения капилляров почек.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного

Не останавливающееся, длительное кровотечение из пуповины, синяки и кровоподтеки на голове, выпуклых частях тела малыша требуют немедленной сдачи анализа крови на предмет обнаружения гемофилии. Дополнить эти исследования необходимо тщательным опросом родственником с целью выявления случаев заболевания в семье.

Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными

Диагноз гемофилии характеризуется следующими показателями крови:

  • снижением концентрации (главный признак) и активности факторов свертывания (VII при форме А, IX при форме B) ниже 50%;
  • увеличением времени свертываемости крови более 10 минут;
  • неизмененным количеством фибриногена;
  • повышенной нормой тромбинового времени;
  • уменьшением протромбинового индекса (ПТИ);

Как лечить гемофилию и осложнения

Радикальных способов воздействия на причину болезни нет. Проводится симптоматическое, облегчающее лечение поддерживающими препаратами.

Для этого больным вводят:

  • растворы концентратов недостающих факторов свертывания (от 4 до 8 доз в сутки с гепарином 1500 ЕД.), лекарств, приготовленных из крови доноров, также из гематических компонентов ткани животных;
  • препараты свежей плазмы, криопреципитат (в зависимости от тяжести от 10 до 30 ЕД. на 1 кг веса, 1 раз в день), антигемофильную (от 300 до 500 мл через 8-12 часов) и донорскую плазму (10-20 мл на кг в сутки). Инъекции можно делать каждый день, или через день;
  • при выраженной анемии – переливание крови, эритроцитарной массы;
  • раствор глюкозы капельно, полиглюкин, реамбирин и т.д.;
  • плазмаферез (для удаления антител к свертывающим факторам), преднизолон.

Гемартрозы в сочетании с изложенными методами дополняются пункцией суставной сумки для аспирации (отбора) кровянистого содержимого с последующим введением гормональных препаратов. Больная конечность требует максимальной обездвиженности, вплоть до иммобилизации. Реабилитация проводится с применением лечебной физкультуры и физиотерапевтических методов.

Осложненные случаи с появлением контрактур, остеоартрозов, патологических переломов могут дополняться хирургическим лечением в ортопедических отделениях.

Обратите внимание: назначение больным гемофилией нестероидных противовоспалительных лекарств категорически противопоказано из-за опасности возможного развития кровотечений.

Профилактические мероприятия

Начинаются с необходимости консультирования в медико-генетической консультации, определения гена гемофилии в Х хромосоме.

При имеющемся заболевании необходим диспансерный учет, поддержание режима дня и образа жизни, исключающего физические перегрузки и травматизацию. Рекомендуются занятия плаванием, тренажерный зал со снарядами, не причиняющими травмы.

Для предотвращения осложнений проводится обучение родственников оказанию помощи при кровотечении. В некоторых случаях один раз в три месяца делают инъекции концентратов факторов свертываемости.

Подробная информация об истории «болезни королей» и ее проявлениях представлена в видео-обзоре:

Лотин Александр, врач-рентгенолог, нарколог

12,367 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

(46 голос., средний: 4,93 из 5) Загрузка...

okeydoc.ru


Смотрите также