Эктодермальная дисплазия что это такое

Эктодермальная дисплазия – основные признаки генетического заболевания

Эктодермальная дисплазия – это редкое и малоизученное генетическое заболевание и даже обычный врач не всегда сразу сможет диагностировать болезнь и назначить подходящее лечение. Полную информацию могут представить только врачи-генетики.

Характеристика патологии

Особенности развития и виды заболевания

Понятие «дисплазия» подразумевает любое нарушение, неправильное развитие. Оно объединяет все врожденные пороки в развитии органов и тканей, возникают которые еще в процессе роста внутри матери.

Эктодерма – это самый внешний наружный зародышевый листок плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Сначала эктодерма состоит из одного единого слоя клеток, которые впоследствии дифференцируются на отдельные зачатки и в дальнейшем формируют определенные ткани человеческого тела.

Выходит, что эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития тех элементов, из которых потом формируются зубы, ногти, волосы, слизистая оболочка полости и рта, а также потовые и сальные железы.

На данный момент существует много разновидностей эктодермальной дисплазии и каждый из видов имеет определенный набор симптомов от легких до тяжелых.

Однако самыми распространенными считаются :

гипогидротическая эктодермальная дисплазия
ангидротическая эктодермальная дисплазия

Эти формы имеют разные очаги локализации и симптоматику, однако во многом схожи.

Симптомы и причины

Признаки патологии

Симптомы заболевания проявляются уже в грудном возрасте, и основными из них являются следующие:

побледнение и истощение кожи: она становится морщинистой и сухой, сильно шелушится, особенно тонкая вокруг рта и глаз, а также в этих областях она может быть чуть темнее
зубы прорезаются позднее, чем у здоровых детей, они могут быть конической формы, их количество уменьшено, а в редких случаях они могут и вовсе отсутствовать, между зубами большие промежутки
ухудшенное состояние волосяного покрова – волосы тонкие и напоминают пушок, очень светлого цвета, растут медленно, также отмечается выпадение волос – либо постоянное, либо временное, брови и ресницы либо короткие, светлые, истонченные либо совсем отсутствуют

плохое состояние ногтей, они мягкие, тонкие и хрупкие
из-за недоразвитости потовых желез потоотделение снижено или совсем отсутствует, вследствие чего появляется сухость и возможно нарушение терморегуляции, вызывающее перегревание организма, поэтому больные плохо переносят жару
из-за нарушения развития желез слизистой больной постоянно ощущает сухость во рту из-за того, что слюна выделяется скудно, также сухость в носовой полости и страдает синдромом «сухого глаза» — так как железы не выделяют жидкость, больные плачут без слез
возможна деформация ушей – они вытянуты и немного заострены кверху
может быть деформирован язык – он увеличенный, складчатый и сухой, а на его спинке может образовываться трудноснимаемый налет
низкий рост
особенности строения лица: большой лоб с выступающими лобными буграми, запавшая переносица, запавшие щеки, маленький нос, полные, слегка вывернутые губы
сниженный иммунитет, из-за плохой работы слизистой особая склонность к риниту, гаймориту, фронтиту и острым респираторным заболеваниям

возможна задержка психического развития, снижение интеллекта, однако это далеко не всегда и многие страдающие данным заболеванием имеют нормальное развитие
очень скудное оволосение или полное его отсутствие в областях под мышками и на лобке

Все симптомы начинают проявляться уже в младенческом возрасте и постепенно развиваются в течение жизни больного, формируя полную клиническую картину к моменту полового созревания. Больше заболеванию подвержены мужчины, женщины же с таким недугом встречаются очень редко и все симптомы проявляются гораздо легче за исключением проблем с работой молочных желез.

Причины заболевания довольно размыты и еще недостаточно изучены даже в современной медицине, в связи с большой редкостью недуга.

Это наследственное заболевания, вызываемое генетическим нарушением на стадии развития плода. Известно также, что аномалия передается рецессивно через Х-хромосому, то есть носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.

Диагностика

Способы исследования патологии

Несмотря на большую редкость заболевания, опытный специалист наверняка сможет достаточно точно поставить диагноз.

Так как симптомы у данного недуга проявляются преимущественно внешне, то все признаки можно увидеть невооруженным глазом, сложив их в единую клиническую картину.

Для постановки диагноза потребуется следующее:

полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины
сдать анализ крови
сделать рентген полости грудной клетки, УЗИ и ЭКГ
провести генетические исследования на выявление мутаций в гене
взять специальную пробу на потоотделение
провести биопсию кожи с целью исследования состояния потовых желез
изучить структуру волос больного под микроскопом
провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе

Читайте: Основные симптомы гидроцефалии у детей и взрослых

На основе внешних признаков и проведенных лабораторных исследований врач сможет верно определить заболевание и его форму и предположить дальнейшие действия по борьбе с недугом.

Лечение

Особенности лечения эктодермальной дисплазии

К сожалению, даже современная медицина не в силах справиться с этим врожденным заболеванием, поэтому полностью излечить его невозможно. Человеку, родившемуся с данным заболеванием, суждено провести с ним всю жизнь и все, что могут сделать врачи – это свести симптомы к минимуму и как можно больше уменьшить дискомфорт, который они причиняют.

Именно поэтому в основном лечение направлено на устранение проявляемых болезнью симптомов. Крайне важно диагностировать болезнь в раннем возрасте и сразу начать лечение, чтобы избежать развития у ребенка комплексов, на почве которых могут развиться психические отклонения.

Лечение сложное и требующее специалистов разных профилей. Оно также осложненотем, что маленький пациент все время растет, поэтому важно учитывать его возраст и множество других факторов.

Так как у больного прорезается лишь часть зубов или они отсутствуют вовсе, для пациента изготавливают съемные протезы, которые устанавливаются на верхнюю и нижнюю челюсти. Это необходимо для нормального питания ребенка и эстетичности. Со временем их, скорее всего, придется менять, так как с ростом ребенка развивается и его челюсть, и протезы могут стать малы. В дальнейшем возможна имплантация зубов, процесс которой, однако, может быть затруднен нарушением структуры альвеолярного гребня. Поэтому операция требует предварительного проведения костной пластики для последующей успешной установки имплантатов. При тщательном планировании и эффективной работе специалиста, лечение с использованием имплантатов завершается очень успешно и значительно улучшает не только эстетический вид пациента и его самооценку, но и здоровье полости рта.

Назначается ортопедическое лечение, которое поможет скорректировать высоту нижней трети лица, улучшив тем самым внешний вид пациента, и нормализова в функцию жевания. Также возможно проведение челюстно-лицевой хирургической коррекции.

Если нарушена работа потовых желез, то всегда следует тщательно следить за температурой тела, не допуская его перегревания.

Так как люди с таким синдромом крайне плохо переносят жару, жить им нужно в более прохладном и влажном климате. Из-за отсутствия пота кожа тела и слизистые оболочке постоянно нуждаются в орошении, которое нужно проводить регулярно. Слизистая глаз также страдает от недостатка слезной жидкости, поэтому пациенту следует использовать специальные капли для глаз, которые помогут бороться с сухостью и предотвратят развитие глазных заболеваний.

Интересное видео — генетические заболевания.

Так как кожа пациента сухая и шелушится, она нуждается в постоянном увлажнение, и в этом могут помочь специальные увлажняющие средства и крема. Мягкие и ослабленные ногтевые пластины следует коротко подстригать и лечить различными косметическими средствами, которые могут дать положительный эффект. А вот с плохо растущими, тонкими, ослабленными «пушкообразными» волосами косметические средства вряд ли справятся, и придется использовать либо специализированные аптечные препараты.

Эктодермальная дисплазия нередко сопровождается сниженным иммунитетом, поэтому следует тщательно следить за здоровьем ребенка и проводить все возможные мероприятия по укреплению его иммунной системы.

Больной должен правильно и сбалансированно питаться, и в его рационе также должны обязательно присутствовать все необходимые элементы и витамины, которые не только помогут ему нормально развиваться, но и смогут уменьшить проявление симптомов. Крепкий иммунитет поможет избежать возникновения заболеваний и осложнений.

Профилактика

Соответствующие исследования особенно важно проводить тем, у кого среди родственников уже встречались подобные инциденты, а также при планировании второго ребенка, если первый страдает данным недугом.

Эктодермальная дисплазия – это редкое и сложное заболевание, которое невозможно вылечить. Однако если вовремя диагностировать заболевание и заняться его лечением «со всех фронтов», то больного можно практически полностью избавить от проявлений болезни и дискомфорта, и обеспечить ему нормальную, полноценную жизнь.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

diagnozlab.com

Эктодермальная дисплазия: характеристика, причины возникновения, симптомы и лечение

Эктодермальная дисплазия является достаточно редким генетическим заболеванием, которое не всегда сразу опознается и диагностируется врачами. К сожалению, предотвратить аномалию развития невозможно, но своевременная диагностика и лечение могут избавить больного от явных проявлений болезни, которые причиняют дискомфорт и лишают его полноценной жизни. В этой статье вы узнаете об особенностях заболевания эктодермальная дисплазия, о симптомах, внешних признаках болезни и о ряде проблем у людей с ЭД. Эктодермальная дисплазия предрасполагает больного к ряду побочных заболеваний. Поэтому необходимо знать его «слабые» места, чтобы своевременно предотвратить нежелательные последствия.

Эктодермальная дисплазия — характеристика заболевания

Эктодермальная дисплазия

Эктодермальная дисплазия — неоднородная группа заболеваний, для которых характерно сочетание двух дефектов зубов и более, дефектов кожи, ее придатков — волос, ногтей, сальных, эккриновых потовых желез. Нередко им сопутствуют дефекты тканей, исходящих не из эктодермы, а из других зародышевых листков.

У женщин — гетерозиготных носительниц мутации клинические проявления отсутствуют или имеются выраженные в разной степени дефекты зубов, скудное оволосение, слабое потообразование, так как случайный характер инактивации Х-хромосомы приводит к мозаичному сочетанию нормальных и аномальных клеток.

Вследствие отсутствия потообразования у больных при высокой температуре воздуха наблюдаются эпизоды лихорадки, которые нередко расценивают как лихорадку неизвестного происхождения.

Этот симптом является ведущим в грудном возрасте, когда не столь заметны изменения строения лица: выступающий лоб, гипоплазия скуловых костей, уплощение переносицы, уменьшение колумеллы (передней части носовой перегородки), толстые вывернутые губы, сморщивание и гиперпигментация кожи вокруг глаз, оттопыренные низкопосаженные ушные раковины. Кожа на всей поверхности тела сухая, покрыта мелкими морщинами, гипопигментированная, часто на ней выражена венозная сеть.

В периоде новорожденности очень характерно обильное шелушение кожи. Сухость кожи обусловлена уменьшением количества сальных желез. Волосы редкие, растут беспорядочно, пигментированы слабо, ресницы и брови редкие или полностью отсутствуют.

Зубы, как правило, отсутствуют или количество их уменьшено, широко расставлены и имеют коническую форму. Реже наблюдаются стеноз слезных точек, помутнение роговицы, катаракта, гипоплазия или аплазия молочных желез, кондуктивная глухота.

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия предрасполагает к атопическому дерматиту, а недостаточное развитие слизистых желез дыхательных путей и ЖКТ — к инфекциям дыхательных путей, гнойному риниту, дисфонии, дисфагии, поносу. Половое развитие обычно не нарушено. Около 30 % страдающих гипогидротической эктодермальной дисплазией мальчиков умирают в первые 2 года жизни от гипертермии и инфекций дыхательных путей.

Причины развития заболевания

Данная болезнь является врожденной, однако после появления младенца на свет стремительно прогрессирует, затрагивая не только верхний слой эпидермиса, но и один из придатков кожи. Синдром эктодермальной дисплазии передается аутосомно-рецессивным путем, то есть от больных родителей детям через Х-хромосому. Носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.

Медики утверждают, что основной причиной этого болезнетворного синдрома является повреждение одного из генов, которое имеет место еще во внутриутробном периоде. Ввиду того что в медицинской практике случаи синдрома эктодермальной дисплазии единичные, очень много справочной литературы как раз и посвящено данному вопросу.

Болезнь проявляется в ангидротической и гидротической форме, где первая Х-сцепленно рецессивно наследуется, а вторая передается по наследству аутосомно-доминантно.Однако ученые продолжают изучение этиологии патологического процесса, считая, что имеются и другие патогенные факторы, способствующие рецидиву.

Симптомы и признаки эктодермальной дисплазии

Общий недостаток жидкости в организме у людей с ЭД приводит к ряду проблем.

Недостаток слюнообразования вызывает трудности с жеванием и глотанием пищи. Сухость во рту, может увеличить риск возникновения кариеса.
Способность чувствовать запах, и вкус может быть нарушена. Сухость в горле в связи с недостатком слюны может иногда вызывать хриплый голос, боль при разговоре.
Слизистые выделения из носа при ЭД обычно очень вязкие и могут образовывать корки, чего в здоровом организме быть не должно. Полость носа и околоносовых пазух выстлана слизистой оболочкой, которая в нормальных условиях должна быть увлажнена слизью.
Слизь вырабатывается клетками слизистой оболочки и обеспечивает её защиту от вирусов, бактерий и других чужеродных частиц. В связи с тем, что у людей, подверженных ЭД, слизистая оборочка нарушена, она сухая, довольно часто возникают инфекции, и как правило, сопровождаются неприятным запахом.
Ушная сера может быть изменена. Чаще всего она густая, вязкая, состоит из эпителия. Потеря слуха может иметь место как вторичное явление из-за ушных пробок или дегенерации нервов.
Большинство людей с ЭД имеют нормальное зрение, и у них нет необходимости носить очки. Тем не менее, проблемы со зрением при ЭД могут иметь место. Из-за узких слезных каналов или нарушения функции слезной железы, у некоторых людей с ЭД может быть сухая слизистая глаз. Это может привести к инфекции глаз, повышенной чувствительности к свету, катаракте, близорукости, разжижение стекловидного тела, конъюнктивиту и нитевидному кератиту.
Волосы на голове и теле могут отсутствовать. Чаще всего они редкие, тонкие, светлые. Могут быть хрупкие и непослушные, торчащие во все стороны и трудно расчесываемые.
Из-за того что сальные железы на голове и теле отсутствуют или слабо развиты, волосы сухие, структура их нарушена. Некоторые дефекты волос заметны уже при рождении, в то время как другие могут проявиться только с возрастом.
Рост волос происходит медленно, однако регулярная стрижка все равно необходима для того чтобы стимулировать их рост. В некоторых случаях, после полового созревания рост волос улучшается. Брови, ресницы, и другие волосы на теле также могут отсутствовать или быть редкими. Но нужно отметить, что как правило, рост волос на бороде у мужчин нормальный.
Ногти на руках и ногах могут быть развиты слабо, маленькие, толстые или тонкие, неправильной формы, ломкие, обесцвеченные, с трещинами или ребристые. Кроме того, они растут медленно. Ногти могут инфицироваться грибком. Если это происходит, они могут становиться толстыми, бесцветными и иметь неприятный запах.
Слизистые носа, гортани, трахеи и легких увлажняются различными железами, некоторые из которых слабо развиты и могут работать неполноценно из-за ЭД. Дыхательные проблемы (бронхиальная астма, обструктивный бронхит), таким образом, довольно распространенное явление.
Кожа, как правило, тонкая, бледная. Благодаря чему вены, видны более чем обычно. Несмотря на общее снижение пигментации, часто встречается усиление пигментации вокруг глаз, на локтях, ладонях рук и подошвах ног. Кожа вокруг глаз морщинистая. На ладонях и подошвах ног может быть толстой.
Кожа часто сухая, шелушится, и легко раздражается, особенно в зимний период. Эта сухость вызвана слабым развитием или отсутствием сальных желез на коже. Покраснение, шелушение, сыпь кожи может появиться вскоре после рождения ребенка, или позже, в младенчестве. А так же она склонна к инфекциям и солнечным ожогам. Экзема, атопический дерматит являются распространенным явлением.
Уменьшение или отсутствие потоотделения является общей проблемой для людей, подверженных эктодермальной дисплазии. Отсутствие или недо развитие потовых желез приводит к нарушению терморегуляции. Без потовых желез тело не способно регулировать свою температуру через потоотделение, что приводит к высокой температуре. Поэтому люди, подверженные ЭД, плохо переносят теп лую и жаркую погоду, чрезмерные физические нагрузки и особо теплую одежду.
Первым признаком того, что потовые железы отсутствуют или не функционируют нормально, является повышенная температура тела.Когда температура тела повышается, кожа становится сухой, горячей и может покраснеть или побледнеть.
Зубы (молочные и постоянные) могут полностью отсутствовать или сохраняются лишь несколько зубов, которые в результате гипо плазии имеют неправильную коническую форму, широко расставлены. Десны часто атрофиро ваны.

Виды ЭД

Описаны около 175 клинически и генетически различных форм эктодермальной дисплазии (Фрейре-Майя и Пиньейру). Каждый вид эктодермальной диплазии обычно включает в себя различные комбинации симптомов, которые могут варьироваться от легких, до тяжелых.

Врачи используют цифровую классификацию эктодермальных дисплазий: 1 — дисплазия волос, 2 — дисплазия зубов, 3 — дисплазия ногтей, 4 — потовых желез. Подобные заболевания могут возникать из-за перегрева матери во время беременности, а также обезвоживание ее организма.

Наиболее распространенными видами ЭД являются:

Эктодермальная ангидротическая дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена)
Эктодермальная гидротическая дисплазия (синдром Клаустона).

Эти формы имеют разные очаги локализации и симптоматику, однако во многом схожи.Если условно классифицировать это наследственное заболевание, то стоит отметить несколько его видов, в частности синдром Криста-Сименса, Клаустона и Виткопа. Каждый из них имеет индивидуальный патогенез и симптоматику, а главное – очаг локализации.

Подробная информация о данном недуге отсутствует, поскольку синдром эктодермальной дисплазии в медицинской практике диагностируется крайне редко. Однако, несмотря на это, важно достоверно знать этиологию патологического процесса.

Средние данные по распространенности эктодермальной дисплазии в мире варьируются от 1:10 000 до 1:100 000. Показатель гипогидротической эктодермальной дисплазии составляет 1:17000 новорожденных.

Диагностика патологии

Несмотря на большую редкость заболевания, опытный специалист наверняка сможет достаточно точно поставить диагноз. Так как симптомы у данного недуга проявляются преимущественно внешне, то все признаки можно увидеть невооруженным глазом, сложив их в единую клиническую картину.

Для постановки диагноза потребуется следующее:

полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины,
сдать анализ крови сделать рентген полости грудной клетки,
УЗИ и ЭКГ,
провести генетические исследования на выявление мутаций в гене,
взять специальную пробу на потоотделение провести биопсию кожи с целью исследования состояния потовых желез,
изучить структуру волос больного под микроскопом,
провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе,

У детей, с подозрением на эктодермальную дисплазию, проводят следующие обследования:

рентген исследование челюстей ребенка (определяется наличие или отсуствие зачатков зубов);
пробы на потоотделение (чтобы определить как работают потовые железы и работают ли вообще);
исследование волос под микроскопом (у детей с эктодермальной дисплазией наблюдается стержень волоса без коркового слоя).

Лечение заболевания

Крайне важно диагностировать болезнь в раннем возрасте и сразу начать лечение, чтобы избежать развития у ребенка комплексов, на почве которых могут развиться психические отклонения. Лечение сложное и требующее специалистов разных профилей.

Оно также осложнено тем, что маленький пациент все время растет, поэтому важно учитывать его возраст и множество других факторов. Так как у больного прорезается лишь часть зубов или они отсутствуют вовсе, для пациента изготавливают съемные протезы, которые устанавливаются на верхнюю и нижнюю челюсти.

Это необходимо для нормального питания ребенка и эстетичности. Со временем их, скорее всего, придется менять, так как с ростом ребенка развивается и его челюсть, и протезы могут стать малы. В дальнейшем возможна имплантация зубов, процесс которой, однако, может быть затруднен нарушением структуры альвеолярного гребня. Поэтому операция требует предварительного проведения костной пластики для последующей успешной установки имплантатов.

При тщательном планировании и эффективной работе специалиста, лечение с использованием имплантатов завершается очень успешно и значительно улучшает не только эстетический вид пациента и его самооценку, но и здоровье полости рта. Назначается ортопедическое лечение, которое поможет скорректировать высоту нижней трети лица, улучшив тем самым внешний вид пациента, и нормализова в функцию жевания. Также возможно проведение челюстно-лицевой хирургической коррекции.

Лечение эктодермальной дисплазии симптоматическое, в зависисмости от участка поражения. Проводится витаминная терапия (витамин А), окись цинка, кератолические мази, протезирование зубов, использование специальных глазных капель со слезной жидкостью. Так как люди с таким синдромом крайне плохо переносят жару, жить им нужно в более прохладном и влажном климате.

Из-за отсутствия пота кожа тела и слизистые оболочке постоянно нуждаются в орошении, которое нужно проводить регулярно. Слизистая глаз также страдает от недостатка слезной жидкости, поэтому пациенту следует использовать специальные капли для глаз, которые помогут бороться с сухостью и предотвратят развитие глазных заболеваний.

Профилактика

К сожалению, если у малыша уже в процессе внутриутробного развития появилась эта аномалия, то предотвратить ее уже невозможно. Однако, к счастью наличие эктодермальной дисплазии можно определить уже на ранних сроках беременности. Соответствующие исследования особенно важно проводить тем, у кого среди родственников уже встречались подобные инциденты, а также при планировании второго ребенка, если первый страдает данным недугом.

Источник: «kakmed.com;medconfer.com; diagnozlab.com; surgeryzone.net; eddyes.com; glaz.guru; morehealthy.ru»

sustavnik.ru

Эктодермальная дисплазия-симптомы и ее лечение

Каждый из нас хочет быть здоровым и энергичным. Но к сожалению в наше время существует много различных заболеваний, которые возможно вылечить , но есть и такие которые вылечить не возможно. Избежать такие заболевания к сожалению мы не в силах. Но во время узнать о заболевании мы можем. Для этого просто нужно во время проходить обследования у врачей и придерживаться их советов.

Очень большое количество людей даже не знают о существовании многих не излечимых заболеваний. В моей статье вы узнаете что такое эктодермальная дисплазия? Какие дефекты и мутации происходят с нашим организмом и по каким причинам ? И почему мы должны обследовать своих детей у врача генетика. Как узнать об этой болезни, какие бывают виды и диагностика.

Что такое эктодермальная дисплазия

Это синдром, по-видимому, имеет аутосомно-доминантный тип наследования с низкой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Эктодермальная дисплазия проявляется сухостью и недостаточной пигментацией кожи, изреженностью и ростом пучками волос на голове и бровях, отсутствием ресниц.

Биопсия кожи выявляет уменьшение количества волосяных фолликулов и сальных желез. Имеется дистрофия ногтей. Фенотипическая экспрессия синдрома вариабельна. Эктодермальная дисплазия имеется всегда, другие аномалии могут отсутствовать. (В их числе дефекты кистей и стоп, гипоплазия ногтей; заеды в углах рта с гранулематозным воспалением; которые часто осложняются кандидозом; дефекты зубов; глухота; аномалии глаз — блефарофимоз, косоглазие; дефекты мочевых путей.) Потоотделение обычно не нарушено.

Виды эктодермальной дисплазии

Гипогидротическая (ангидротическая) эктодермальная дисплазия. Этот синдром включает три дефекта: частичное или полное отсутствие потовых желез, аномалии зубов и гипотрихоз. Обычно он наследуется сцепленно с Х-хромосомой с полной экспрессией только у мужчин. Однако в некоторых семьях наблюдается аутосомно-рецессивное наследование.

При гипогидротической эктодермальной дисплазии, наследуемой сцепленно с Х-хромосомой, имеется мутация гена EDA или ED1,кодирующих белок эктодисплазин.

Кожа на всей поверхности тела сухая, покрыта мелкими морщинами, гипопигментированная, часто на ней выражена венозная сеть. В периоде новорожденности очень характерно обильное шелушение кожи. Сухость кожи обусловлена уменьшением количества сальных желез.

Волосы редкие, растут беспорядочно, пигментированы слабо, ресницы и брови редкие или полностью отсутствуют. Зубы, как правило, отсутствуют или количество их уменьшено, широко расставлены и имеют коническую форму.

Реже наблюдаются стеноз слезных точек, помутнение роговицы, катаракта, гипоплазия или аплазия молочных желез, кондуктивная глухота. Гипогидротическая эктодермальная дисплазия предрасполагает к атопическому дерматиту, а недостаточное развитие слизистых желез дыхательных путей и ЖКТ — к инфекциям дыхательных путей, гнойному риниту, дисфонии, дисфагии, поносу. Половое развитие обычно не нарушено.

Около 30 % страдающих гипогидротической эктодермальной дисплазией мальчиков умирают в первые 2 года жизни от гипертермии и инфекций дыхательных путей

Недостаточное потоотделение при эктодермальной дисплазии обусловлено гипоплазией или аплазией эккриновых потовых желез которую диагностируют путем гистологического исследования кожи. Биоптат лучше всего брать из кожи ладони.

Снижение или отсутствие потоотделения можно также подтвердить с помощью электрофореза пилокарпина или наложения на кожу ладони о-фталевого альдегида. У больных на кожных гребнях ладоней нет видимых отверстий протоков потовых желез, а у женщин и девочек — гетерозиготных носительниц их количество уменьшено.

Для визуализации этих отверстий на коже спины последнюю смазывают 2% спиртовым раствором йода, а затем взвесью кукурузного крахмала в касторовом масле. Отверстия приобретают вид черных точек. Описанная проба облегчает выявление гетерозиготного носительства у женщин.

Для пренатальной и ранней постнатальной диагностики используют метод анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов ДНК.Больным необходимо избегать перегревания. С раннего возраста показано наблюдение стоматолога. Протезирование зубов необходимо не только с косметической целью, но и для предотвращения нарушений питания.

При нарушении слезоотделения для профилактики повреждения роговицы закапывают искусственные слезы. Облысение можно скрыть с помощью парика

Диагностика заболевания производится на основе обследования ребенка у генетика, ДНК-исследования и изучения наследственного анамнеза. При осмотре пациента на патологию указывают характерные сочетания признаков и объективный статус больного.

Генетическое определение заболевания сводится к прямому секвенированию последовательности гена EDA с целью выявления мутаций; изучение других, более редких мутаций, ассоциированных с ангидротической эктодермальной дисплазией, в настоящий момент не производится.

При изучении наследственного анамнеза особое внимание уделяют объективному статусу матери – нередко у нее, как у носительницы мутантного гена, обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза. К ним относят сухость кожи, ослабленные тонкие волосы, гипоплазия молочных желез, из-за чего возникают проблемы с кормлением ребенка.

Генетическая диагностика носительства мутантной формы гена EDA сопряжена с определенными сложностями, так как метод прямого секвенирования в таком случае часто дает ложноотрицательные результаты. Поэтому для этой цели используются другие методики генетического анализа – например, мультиплексная лигазная реакция.

Специфического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержке нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений. Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют при помощи протезирования.

Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы.

Больных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно оборачивать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье. Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.

Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного выявления патологии. В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный.

В плане интеллектуального развития прогноз чаще всего неоднозначный – с одинаковой вероятностью возможна как умственная отсталость (олигофрения), так и сохранение когнитивного развития.

Гидротическая эктодермальная дисплозия (синдром Клустона).Характеризуется наиболее постоянной комбинацией: дистрофия ногтей, гипотрихоз с дефектами развития волос и кератодермия ладоней и подошв. Мутантный ген расположен в локусе 13qll-ql2.1.

Предположительно заболевание обусловлено недостаточностью дисуль-фидных связей в L-кератиновом матриксе. Тип наследования аутосомно-доминантный. Ключевой признак синдрома – поражение ногтей – в 30% случаев может оставаться единственным симптомом болезни. Ногтевые пластинки утолщены, с неровной поверхностью, темного цвета, рост их замедлен.

Часто развивается паронихия, приводящая к частичному или полному разрушению ногтя с замещением его рубцовой тканью. На кончиках пальцев, ладонях и подошвах развивается диффузный кератоз с переходом на тыльную поверхность, что связывают с дефектом кератина. Волосы на голове тонкие, редкие, ломкие.

Брови выражены плохо или отсутствуют, оволосение на лобке, в подмышечных ямках скудное или отсутствует. Зубы развиты правильно, но выражена склонность к раннему кариесу.

Возможны гиперпигментация кожи в области крупных суставов, изменения кожи типа пигментно-сосочковой дистрофии в подмышечных ямках

Умственное развитие может несколько отставать от нормы, физическое нормальное. Потоотделение не нарушено. Гистологически выявляют гиперкератоз (ладони, подошвы), небольшую атрофию эпидермиса, недоразвитие или аплазию волосных фолликулов. Диагноз основывается на клинической картине.

Лечение симптоматическое: витамин А, кератолитические мази на участки кератоза, окись цинка 50-150 мг/сут, ангиопротекторы.Вариантом гидротической эктодермальной дисплазий является синдром виткопа (син.: зубо-ногтевой синдром, дисплазия ногтей с гиподонтией), наследуемый аутосомно-доминатно с вариабельной экспрессивностью.

Характерными проявлениями синдрома являются уменьшение количества и гипоплазия зубов; дисгенезия ногтей (ногтевые пластины маленькие, тонкие, ложкообразные, растут медленно, а при рождении вообще могут отсутствовать). С возрастом у взрослых ногти на руках становятся нормальными, а на ногах остаются без изменений.

Лечение: поливитамины с микроэлементами, окись цинка по 50-150 мг/сут, цинктерал внутрь, пищевой желатин внутрь и в виде фонофореза на ногти

Дисплозия мезо-эктодермальная очаговая (синдром Гольтца— Горлина).Данное заболевание является достаточно редким, т. е. имеется лишь ничтожная вероятность развития его именно у отдельно взятого ребенка.

Указанный синдром проявляется в первую очередь изменениями со стороны кожи, которые, как правило, сочетаются с дефектами скелета, зубов и глаз. Страдают этим недугом преимущественно девочки. Полагают, что заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой, доминантно.

При этом мальчики, которых затронуло данное заболевание, погибают еще во внутриутробном периоде, т. е. у женщины развивается выкидыш. Механизм развития этого синдрома до сих пор остается неизвестным

Очаги поражения кожи при синдроме Гольтца—Горлина имеют распределение в виде полос. При этом такое распределение поражения кожи совпадает с линиями ее расщепления.

Помимо поражения кожи, у ребенка при осмотре можно увидеть дистрофические изменения зубов и ногтей, аномалии волос, такие дети потеют значительно меньше по сравнению со здоровыми (что также связано с недоразвитием кожи, а именно входящих в ее состав потовых желез).

Избыточное ороговение кожи на различных участках тела, ладоней, подошв, внутренней поверхности суставов, деформации ушей, глазные аномалии, особенно дефект в виде щели (может располагаться на краю верхнего или нижнего века, а также на радужке), различные дефекты костей (нарушение роста, асимметричное строение лица, туловища или конечностей, искривление позвоночника, недоразвитие или полное отсутствие пальцев, сращение двух или более пальцев из-за кожных или кожно-суставных сращений, деформация кистей и стоп).

При проведении рентгенологического исследования выявляется характерный для данного заболевания признак — патологические изменения со стороны длинных трубчатых костей, что отмечается в 80% случаев заболевания. Из других изменений могут обращать на себя внимание буллезные или язвенные высыпания на коже, врожденное отсутствие кожи.

При более тщательном обследовании в лечебном учреждении выявляются разнообразные аномалии внутренних органов. По мере роста и развития у части детей на первый план начинает выходить умственная отсталость

Лечение направлено на ускорение заживления очагов поражения кожи, коррекцию деформаций, защиту от разнообразных травм. Кроме того, для достижения хорошего результата на фоне проводимого лечения необходимо помнить, что ребенок или взрослый, страдающий данным заболеванием, должен избегать длительного пребывания под солнечными лучами, т. е. гиперинсоляции. С этой целью можно широко использовать разнообразные защитные кремы, а также витамины группы А и Е.

Симптомы заболевания

Признаки патологии Симптомы заболевания проявляются уже в грудном возрасте, и основными из них являются следующие:

побледнение и истощение кожи: она становится морщинистой и сухой, сильно шелушится, особенно тонкая вокруг рта и глаз, а также в этих областях она может быть чуть темнее
зубы прорезаются позднее, чем у здоровых детей, они могут быть конической формы, их количество уменьшено, а в редких случаях они могут и вовсе отсутствовать, между зубами большие промежутки
ухудшенное состояние волосяного покрова – волосы тонкие и напоминают пушок, очень светлого цвета, растут медленно, также отмечается выпадение волос – либо постоянное, либо временное, брови и ресницы либо короткие, светлые, истонченные либо совсем отсутствуют
плохое состояние ногтей, они мягкие, тонкие и хрупкие из-за недоразвитости потовых желез
потоотделение снижено или совсем отсутствует, вследствие чего появляется сухость и возможно нарушение терморегуляции, вызывающее перегревание организма, поэтому больные плохо переносят жару
из-за нарушения развития желез слизистой больной постоянно ощущает сухость во рту из-за того, что слюна выделяется скудно, также сухость в носовой полости и страдает
синдромом «сухого глаза» — так как железы не выделяют жидкость, больные плачут без слез
возможна деформация ушей – они вытянуты и немного заострены кверху
может быть деформирован язык – он увеличенный, складчатый и сухой, а на его спинке может образовываться трудноснимаемый налет
низкий рост особенности строения лица: большой лоб с выступающими лобными буграми, запавшая переносица, запавшие щеки, маленький нос, полные, слегка вывернутые губы сниженный иммунитет
из-за плохой работы слизистой особая склонность к риниту, гаймориту, фронтиту и острым респираторным заболеваниям
возможна задержка психического развития, снижение интеллекта, однако это далеко не всегда и многие страдающие данным заболеванием имеют нормальное развитие
очень скудное оволосение или полное его отсутствие в областях под мышками и на лобке

Симптомы эктодермальной дисплазии

Причины заболевания довольно размыты и еще недостаточно изучены даже в современной медицине, в связи с большой редкостью недуга. Это наследственное заболевания, вызываемое генетическим нарушением на стадии развития плода.

Известно также, что аномалия передается рецессивно через Х-хромосому, то есть носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.

При ангидротической или гипогидротической эктодермальной дисплазии отмечается характерное для синдрома эктодермальной дисплазии строение лица. У больных детей отмечают высокий лоб, часто выступающий за грани общей линии лицевой части черепа

Нос при данном заболевании обычно широкий с провисанием в средней части, губы – увеличены в размерах и часто вывернуты наружу, уши нередко также вывернуты наружу и расположены несколько ниже их локализации у здоровых людей.

Так как синдром Криста-Стивенса представляет собой ангидротическую или гипогидротическую форму эктодермальной дисплазии, и вследствие аплазии потовых желез нарушена терморегуляция, больные крайне чувствительны к повышению температуры внешней среды, и так как возможности регуляции температуры тела ограничены, наблюдается лихорадка.

Кожа у больных с синдромом Криста-Стивенса выглядит как дегидратированная (обезвоженная), часто потрескавшаяся и морщинистая – в том числе и в детском возрасте.

Также характерным симптомом является нарушение роста волос и их нормальной структуры, часто наблюдаются очаги облысения, как на волосистой части головы, так и в области бровей, волосы на остальных участках тела имеются в очень малом количестве или же вообще отсутствуют.

Также поражены зубы, количество которых уменьшено, а форма изменена; в некоторых случаях они могут полностью отсутствовать. Ногти, как элемент эктодермального происхождения, являются еще одним маркером поражения при синдроме эктодермальной дисплазии – они значительно уплощены, часто расслаиваются и крошатся, а также характеризуются малыми размерами – как на пальцах рук, так и на пальцах ног.

У больных с синдромом Криста-Стивенса отмечается склонность к аллергическим заболеваниям и развитию вторичных инфекций верхних дыхательных путей из-за нарушения секреции слизи по причине недоразвития или полного отсутствия секретирующих желез.

Симптомами аллергического поражения дыхательных путей являются кашель, истечения из носа и чихание вследствие высокой чувствительности к различным аллергенам в разные времена года (весной и летом отмечается аллергия на пыльцу цветущих растений, осенью и зимой – на клещей домашней пыли, плесень и т.д.).

Вторичные бактериальные инфекции характеризуются похожими симптомами – ринитом, часто гнойным, влажным или сухим кашлем, повышением температуры тела. Дополнительными признаками данного синдрома являются отставание в умственном и физическом развитии.

При синдроме Клаустона – гидротической эктодермальной дисплазии – наиболее часто отмечаются поражения ногтей, волос, сходные с таковыми при гипогидротическом синдроме, описанном выше (тонкие слоящиеся ногти, короткие, сухие, редкие и ломкие волосы), а также гиперпигментация и гиперкератоз ногтей, периорбитальной области, кожи в области коленных и локтевых суставов.

Отмечается и задержка умственного развития, которая, однако, зачастую, выражена неявно и поддается коррекции по общепринятым методикам, в отличие от задержки умственного развития при некоторых других симптомах, в том числе и связанных с иммунодефицитными состояниями.

При синдроме Виткопа явным признаком заболевания является отсутствие зубов или их недоразвитие – большие расстояния между соседними зубами, неправильная форма и т.д. Другие симптомы из упомянутых выше также могут присутствовать.

Диагностика

полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины
сдать анализ крови
сделать рентген полости грудной клетки, УЗИ и ЭКГ
провести генетические исследования на выявление мутаций в гене
взять специальную пробу на потоотделение
провести биопсию кожи с целью исследования состояния потовых желез
изучить структуру волос больного под микроскопом
провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе

Лечение

Особенности лечения эктодермальной дисплазии К сожалению, даже современная медицина не в силах справиться с этим врожденным заболеванием, поэтому полностью излечить его невозможно.

Человеку, родившемуся с данным заболеванием, суждено провести с ним всю жизнь и все, что могут сделать врачи – это свести симптомы к минимуму и как можно больше уменьшить дискомфорт, который они причиняют. Именно поэтому в основном лечение направлено на устранение проявляемых болезнью симптомов.

В дальнейшем возможна имплантация зубов, процесс которой, однако, может быть затруднен нарушением структуры альвеолярного гребня

Поэтому операция требует предварительного проведения костной пластики для последующей успешной установки имплантатов.

Основным способом воздействия на патологию является симптоматическая терапия. Так как эктодермальная дисплазия не может быть вылечена полностью или хотя бы снижена до какого-либо уровня, необходимо устранять основные проблемы.

К ним относят патологическое состояние кожи, зубов, желез, слизистых оболочек. Чтобы уменьшить нагрузку на организм, применяют такие способы воздействия:

Иммуностимуляция. Заключается в приеме препаратов, искусственно моделирующих и восполняющих защитные силы организма человека. Из-за того, что основная функция кожи — барьерная — ослаблена, микроорганизмы и инфекции становятся намного опаснее для нее.
Терморегуляция. Из-за нарушений работы потовых желез или даже их полного отсутствия сбои в тепловом обмене могут быть крайне опасными. Чтобы не допустить перегрева, людям, у которых диагностирована ангидротическая эктодермальная дисплазия, необходимо находиться в максимально комфортной микроклиматической обстановке.
Лечение кожных заболеваний. Недостаток влаги в эпителиальных слоях приводит к шелушению и растрескиванию — микротравмам, которые являются комфортной средой для инфекционных и воспалительных процессов. При помощи препаратов внутреннего и внешнего воздействия частично восстанавливается баланс влаги и жировых веществ в коже.
Гастроскопическое и пульманологическое лечение. Из-за нарушенной работы слизистых оболочек пищеварительная и дыхательная системы подвергаются сильному негативному воздействию. Это приводит к ряду заболеваний, которые без лечения прогрессирую, переходят в хронические формы и причиняют больному сильное беспокойство.

В половине случаев патология сопровождает умственными нарушениями. Это приводит к тому, что человек оказывается не способен самостоятельно позаботиться о себе. Именно поэтому важной частью лечебной программы является правильный уход и психологическая поддержка.

Профилактика заболевания

Профилактика патологии зависит от того, насколько своевременно ее обнаружили, и от степени выраженности сопутствующих нарушений. Он будет благоприятный, если диагноз поставлен в раннем возрасте и предприняты меры профилактики (борьба с вторичными инфекциями, перегревом).

В плане интеллектуального развития ребенка прогноз обычно неоднозначный –с одинаковой вероятностью возможны как сохранение когнитивного развития, так и умственная отсталость (олигофрения).

Источник:»dolgojit.net;diagnozlab.com;medn.ru;surgeryzone.net»

САМОЕ ИНТЕРЕСНОЕ:

Нет комментариев

sustavrip.ru

Эктодермальная дисплазия

Характеристика патологии

Особенности развития и виды заболевания

Однако самыми распространенными считаются :

гипогидротическая эктодермальная дисплазия
ангидротическая эктодермальная дисплазия

Эти формы имеют разные очаги локализации и симптоматику, однако во многом схожи.

Симптомы и причины

Признаки патологии

Симптомы заболевания проявляются уже в грудном возрасте, и основными из них являются следующие:

побледнение и истощение кожи: она становится морщинистой и сухой, сильно шелушится, особенно тонкая вокруг рта и глаз, а также в этих областях она может быть чуть темнее
зубы прорезаются позднее, чем у здоровых детей, они могут быть конической формы, их количество уменьшено, а в редких случаях они могут и вовсе отсутствовать, между зубами большие промежутки
ухудшенное состояние волосяного покрова – волосы тонкие и напоминают пушок, очень светлого цвета, растут медленно, также отмечается выпадение волос – либо постоянное, либо временное, брови и ресницы либо короткие, светлые, истонченные либо совсем отсутствуют
плохое состояние ногтей, они мягкие, тонкие и хрупкие
из-за недоразвитости потовых желез потоотделение снижено или совсем отсутствует, вследствие чего появляется сухость и возможно нарушение терморегуляции, вызывающее перегревание организма, поэтому больные плохо переносят жару
из-за нарушения развития желез слизистой больной постоянно ощущает сухость во рту из-за того, что слюна выделяется скудно, также сухость в носовой полости и страдает синдромом «сухого глаза» — так как железы не выделяют жидкость, больные плачут без слез
возможна деформация ушей – они вытянуты и немного заострены кверху
может быть деформирован язык – он увеличенный, складчатый и сухой, а на его спинке может образовываться трудноснимаемый налет
низкий рост
особенности строения лица: большой лоб с выступающими лобными буграми, запавшая переносица, запавшие щеки, маленький нос, полные, слегка вывернутые губы
сниженный иммунитет, из-за плохой работы слизистой особая склонность к риниту, гаймориту, фронтиту и острым респираторным заболеваниям
возможна задержка психического развития, снижение интеллекта, однако это далеко не всегда и многие страдающие данным заболеванием имеют нормальное развитие
очень скудное оволосение или полное его отсутствие в областях под мышками и на лобке

Диагностика

Способы исследования патологии

Для постановки диагноза потребуется следующее:

полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины
сдать анализ крови
сделать рентген полости грудной клетки, УЗИ и ЭКГ
провести генетические исследования на выявление мутаций в гене
взять специальную пробу на потоотделение
провести биопсию кожи с целью исследования состояния потовых желез
изучить структуру волос больного под микроскопом
провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе

Лечение

Особенности лечения эктодермальной дисплазии

Со временем их, скорее всего, придется менять, так как с ростом ребенка развивается и его челюсть, и протезы могут стать малы. В дальнейшем возможна имплантация зубов, процесс которой, однако, может быть затруднен нарушением структуры альвеолярного гребня.

Так как люди с таким синдромом крайне плохо переносят жару, жить им нужно в более прохладном и влажном климате.

Из-за отсутствия пота кожа тела и слизистые оболочке постоянно нуждаются в орошении, которое нужно проводить регулярно.

Слизистая глаз также страдает от недостатка слезной жидкости, поэтому пациенту следует использовать специальные капли для глаз, которые помогут бороться с сухостью и предотвратят развитие глазных заболеваний.

Интересное видео — генетические заболевания.

Так как кожа пациента сухая и шелушится, она нуждается в постоянном увлажнение, и в этом могут помочь специальные увлажняющие средства и крема.

Мягкие и ослабленные ногтевые пластины следует коротко подстригать и лечить различными косметическими средствами, которые могут дать положительный эффект.

А вот с плохо растущими, тонкими, ослабленными «пушкообразными» волосами косметические средства вряд ли справятся, и придется использовать либо специализированные аптечные препараты.

Профилактика

Источник: http://DiagnozLab.com/analysis/immunolog/antiphospholipid/ektodermalnaya-displaziya.html

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, проявляющееся генетическим нарушением развития производных эктодермы (кожи, желез внешней секреции, волос, зубов).

Симптомами патологии являются аномалии развития или отсутствие зубов, сухая тонкая кожа, выраженная гипоплазия потовых и сальных желез, редкость волос или алопеция, иногда агенезия молочных желез.

Диагностика производится врачом-генетиком на основании характерных внешних проявлений заболевания, а также генетических исследований и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения ангидротической эктодермальной дисплазии не существует.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Weech) является наследственным заболеванием, при котором происходит генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка (эктодермы).

В результате этого основные симптомы патологии затрагивают производные эктодермы – кожу, волосы, зубы, некоторые хрящи, потовые, сальные и молочные железы. Характерный для ангидротической эктодермальной дисплазии симптомомкомплекс независимо друг от друга описывали Дж. Турен в 1848 году, стоматолог Дж. Крист в 1913-м и дерматовенеролог Х.

Сименс в 1929-м году. Первоначально считалось, что наследование заболевания происходит исключительно по сцепленному с Х-хромосомой механизму, в настоящее время выявлены как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные формы дисплазии.

Встречаемость заболевания – 1 случай на 5000-10000 тысяч новорожденных, с учетом того, что статистически чаще встречается сцепленное с полом наследование, половое распределение среди больных сильно смещено в сторону мужского пола.

Причины ангидротической эктодермальной дисплазии

Этиология ангидротической эктодермальной дисплазии заключается в наличии мутаций определенных генов. Причиной наиболее распространенной формы заболевания является повреждение гена EDA, расположенного на Х-хромосоме.

Он кодирует белок под названием эктодисплазин-а, нарушения в структуре которого и приводят к патологическому развитию производных эктодермы.

В настоящий момент, как функции этого белка, так и патогенез нарушений при мутации гена EDA неизвестны.

В отличие от многих других сцепленных с Х-хромосомой генетических патологий, определенные нарушения выявляются не только у мужчин, но и у женщин-носительниц – у них, в основном, в более легкой степени проявляются все симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии.

У таких женщин наблюдается сухость кожи, более ранее развитие морщин, тонкие сухие волосы, деформации и патологии зубов. Также нередко возникают проблемы с грудным вскармливанием ребенка.

Все это позволяет говорить о том, что некоторые мутации гена EDA обладают свойствами неполного доминирования.

Кроме того, к характерному симптомокомплексу синдрома Криста-Сименса-Турена приводят мутации в гене EDAR, кодирующем один из рецепторов к фактору некроза опухоли. Данный ген расположен на 2-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и в предыдущем случае, патогенез при этой форме заболевания не изучен.

Также существует редкая форма ангидротической эктодермальной дисплазии, передающаяся по аутосомно-доминантному механизму. Ее причиной служат мутации гена TDARADD, который кодирует белок рецептор к экзодисплазину-а и расположен на 1-й хромосоме.

По всей видимости, патогенез нарушений в этом случае аналогичен таковому при распространенной сцепленной с полом форме синдрома.

Возникшая гипоплазия кожи и многих типов желез (потовых, слезных, молочных) ведет к каскаду разнообразных нарушений.

Практически полное отсутствие потовых желез становится причиной легкого развития гипертермии, что особенно опасно в детском возрасте – именно из-за последствий перегрева в раннем детстве умирает почти треть больных ангидротической эктодермальной дисплазией.

В результате пониженной активности слезных желез достаточно часто возникают конъюнктивиты, которые осложняются кератитом и катарактой. Гипопластическая кожа довольно часто подвержена экземе, вторичным бактериальным и грибковым инфекциям.

Нарушения развития эктодермы отражаются и на хрящевых и костных элементах – увеличивается размер лобной кости, на ней формируются заметные надбровные дуги. Переносица запавшая, крылья носа, как правило, недоразвиты, деформируются и ушные раковины.

Типичны аномалии зубов, которые приобретают коническую форму, часто бывают недоразвиты, возможно отсутствие одного или целой группы зубов; характерным признаком ангидротической эктодермальной дисплазии при этом является сохранение клыков. Из-за отсутствия или аномального положения зубов нередко развиваются дефекты речи.

Интеллектуальное развитие ребенка может отставать от возрастной нормы, но в ряде случаев умственные способности взрослого с данным синдромом не уступают таковым у здорового человека. Часто наблюдается отсутствие молочных желез и сосков (либо их аномальные форма и расположение).

Иногда ангидротическая эктодермальная дисплазия осложняется врожденной глухотой.

Диагностика ангидротической эктодермальной дисплазии

К ним относят сухость кожи, ослабленные тонкие волосы, гипоплазия молочных желез, из-за чего возникают проблемы с кормлением ребенка.

Специфического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержке нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений.

Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют при помощи протезирования.

Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного выявления патологии.

В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/hypohidrotic-ectodermal-dysplasia

Эктодермальная дисплазия – причины и возможное заражение

Термин эктодермальная дисплазия указывает на группу заболеваний, передающихся наследственным путём, их насчитывается около 120-170 форм. У больного появляются проблемы на коже или с кожными придатками (ногти, волосы и зубы).

Патология при этом делится на 3 основные клинические формы: гидротипическая форма, при которой сохраняется нормальное потоотделение, гипогидротическая форма с ослабленным потовыделением и ангидродная форма, при которой потоотделение практически полностью отсутствует.

Последняя форма является наиболее тяжелой, с плохим прогнозом. Не существует целевой терапии, лечение заключается в использовании париков и зубных протезов, служащих лишь для улучшения качества жизни пациента.

Что такое эктодермальная дисплазия

Термин эктодермальная дисплазия обозначает группу наследственных заболеваний, которые влияют на ткани эктодермы.

Эктодерма является одним из 3 зародышевые листков, а два других – это мезодерма и энтодерма. Эктодермы является наиболее внешней частью и формируется в течение третьей недели развития эмбриона, что приводит к появлению первоначальной кожи, придатков кожи (ногти и волосы), эпителия прямой кишки и рта, эмали зубов, роговицы и хрусталика, потовых желёз.

В лиц, пострадавших от этой патологии, по крайней мере две структуры эктодермы отсутствуют или гипофункционируют. Эктодермальная дисплазия встречается довольно редко, с частотой на уровне 7 из 10000 новорожденных.

3 основных клинических формы дисплазии

Хотя существуют более 170 вариантов эктодермальной дисплазии, патология имеет три основные клинические формы:

Гидротип, которая также называется синдромом Кластона, является одной из аутосомно-доминантной дисплазии, которая встречается с частотой 1 на 100000. Проявляется аномалиями ногтей и ломкостью волосы, как правило, зубы и потовые железы не затрагиваются. Проявляется ещё в детстве и постепенно ухудшаться с возрастом.
Гипогидротип, который может быть разделен на аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и X-связанный подтип. Последняя форма является наиболее распространенной (примерно 80% случаев) и называется синдромом Криста-Сименса-Турена. Имеет распространение на уровне 1 на 75000 родившихся детей и проявляется изменениями кожи, уменьшенным потоотделением и гиперкератозом (утолщение кожи).
Ангидротип с иммунодефицитом, который поражает только лиц мужского пола и характеризуется иммунодефицитом и полным отсутствием потовых желез с проблемой регулировки температуры. Это патология с очень плохим прогнозом.

Как проявляется эктодермальная дисплазия

Симптомы эктодермальной дисплазии связаны с придатками кожи: зубы, ногти, волосы, а иногда потовые железы.

Несмотря на различные формы, каждая из вариаций имеет важные симптоматические особенности:

Ногти: становятся очень толстыми, но в то же время хрупкими, с очень медленным ростом. Образуются складки, часто развиваются инфекции, которые с течением времени приводят к потере ногтя.
Волосы: слабые и склонные к ломкости. В некоторых случаях от рождения развивается гипотрихоз, т.е. нарушение роста волос, или форма с реальной алопецией, т.е. с выпадением и полным отсутствием волос.
Потовые железы: в соответствии с различными типами заболевания могут иметь потовые железы могут сохранять нормальную функцию, ослабленную или вовсе отсутствовать. Гипогидротическая и ангидротическая формы являются более опасными, так как возникают проблемы с регулированием температуры тела.
Волосяные фолликулы: отмечаются изменения на уровне ресниц, бровей и волос кожи в целом. Обычно волосы истончаются из-за гипофункции волосяных фолликулов.
Кожа: может быть сухой, чешуйчатой и очень тонкой (иногда настолько тонкой и прозрачной, что видны глубокие вены), с участками гиперкератоза и обесцвечивания или гипопигментации.
Зубы: могут полностью отсутствовать или уменьшается количество зубов. Несколько зубов имеют аномальные формы, иногда заостренные, эмаль очень плохая и склонная к истиранию.
Изменения скелета: обычно в пределах черепа – выпуклый лоб и удлиненный подбородок. Менее распространенными являются волчья пасть (пороки развития неба) и эктродактилия (изменения пальцев, которое вызывает отсутствие одного или нескольких пальцев и приобретение рукой формы клешни краба).

В некоторых случаях также отмечаются дефекты слуха, проблемы на уровне глаз, такие как катаракта, и дыхательные проблемы, вызванные снижением или отсутствием выделений из носа и рта.

Терапии при разных формах дисплазии

Не существует лекарства для целенаправленного лечения эктодермальной дисплазии.

Некоторые формы имеют очень неблагоприятный прогноз, такие как ангидротип, в других – прогноз лучше с высокой продолжительностью жизни. По этой причине терапия направлена на лечение симптомов, чтобы обеспечить хорошее качество жизни пациента.

Не существует стандартной терапии для лечения симптомов патологии, учитывая, что существует множество форм, каждая из которых связана с разными оттенками клинической картины.

В общем, вы можете:

Использовать увлажняющие кремы, чтобы улучшить состояние сухой и шелушащейся кожи.
Выполнять рентгенологические исследования органов дыхания, чтобы предотвратить инфекции.
Выполнять периодические визиты к лор-врачу и окулисту.
Заменить больные зубы зубными протезами.
Избегать влажной и жаркой среды, активного воздействию солнца.
В случае алопеции важно обзавестись гипоаллергенными париками.

Источник: https://sekretizdorovya.ru/publ/ehktodermalnaja_displazija_simptom/13-1-0-954

Эктодермальная дисплазия – большая группа наследственных заболеваний, которые характеризуются первичными дефектами в развитии 2-х или более типов тканей, появляющихся из эмбриональной эктодермы. Этими тканями являются кожа, ее придатки (фолликулы волос, эккриновые железы, сальные железы, ногти) и зубы.

Эктодермальные дисплазии – врожденные, диффузные и непрогрессирующие заболевания. На сегодняшний день в эту группу входит более 192 различных расстройств. Наиболее распространенными эктодермальными дисплазиями являются Х-сцепленная рецессивная ангидротическая эктодермальная дисплазия и синдром Кластона.

Текущая классификация эктодермальных дисплазий основывается на клинических признаках. Чистые эктодермальные дисплазии выражаются дефектами в эктодермальных структурах в одиночку, в то время как синдромальные эктодермальные дисплазии определяются комбинацией эктодермальных дефектов с другими аномалиями.

Эктодермальная дисплазия. Причины

Эктодермальные дисплазии вызываются аномальным развитием эмбриональных эктодермальных структур. Генетические дефекты несут ответственность за приблизительно 30 из всех идентифицированных эктодермальных дисплазий.

X-сцепленная рецессивная ангидротическая эктодермальная дисплазия вызывается мутациями в гене EDA, который кодирует белок эктодисплазин. Этот белок активирует NF-kappaB и JNK/c-fos/c-jun сигнальные пути. Эктодисплазин играет важную роль в выживании, росте и дифференциации клеток.

Аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная ангидротические эктодермальные дисплазии вызываются мутациями в гене DL, который кодирует рецептор EDA.

Аутосомно-рецессивная ангидротическая эктодермальная дисплазия также может быть результатом мутаций в гене EDARADD, который кодирует белок, взаимодействующий с рецептором EDA.

Гетерозиготные мутации в гене TRAF6 были описаны у пациентов с гипогидрозной эктодермальной дисплазией.

Синдром Кластона, который представляет собой аутосомно-доминантную форму эктодермальной дисплазии, вызывается мутациями в гене GJB6, который кодирует коннексин-30, компонент межклеточных щелевых контактов.

Эктодермальная дисплазия. Симптомы и проявления

Некоторые типы эктодермальных дисплазий легкие, в то время как другие являются разрушительными. Аномалии зубов, волос и ногтей, как правило, становятся очевидными в младенчестве или детстве. К другим признакам и симптомам, которые могут переменно встречаться у людей с эктодермальной дисплазией, относятся:

Гипертермия с лихорадкой и судорогами
Ксерофтальмия и конъюнктивит
Нарушения слуха или зрения
Ксеростомия и кариес
Задержка развития или умственная отсталость
Дисфагия
Признаки сужения дыхательных путей
Частые фарингиты, отиты и риниты, заложенность носа, потеря слуха и охриплость

Физическое обследование

В целом, клиническая картина будет зависеть от конкретного типа эктодермальной дисплазии:

Сухая, гипопигментированная кожа. Хронические экзематозные дерматиты также могут присутствовать.
Ангидроз.
Разреженные, ломкие волосы с алопецией являются особенностью большинства типов эктодермальной дисплазии.
Дистрофия ногтей.
Гиподонтия или анодонтия, деформированные, рудиментарные зубы и / или дефекты эмали, частый кариес.
Уменьшенное слезотечение и слюновыделение.
Черепно-лицевые аномалии.

Эктодермальная дисплазия. Диагностика

Лабораторные исследования

В целом, лабораторные исследования не являются полезными в диагностике эктодермальных дисплазий.

Визуализация

Рентгенограммы рук и ног могут продемонстрировать конкретные деформации скелета. Почечное УЗИ, цистография и внутривенная пиелография могут быть полезны при оценке детей с эктодермальной дисплазией в сочетании с расщелиной губы и / или нёба, у которых часто отмечаются аномалии мочеполовых путей.

Другие тесты

Биопсия кожи может продемонстрировать ангидроз и сокращение числа эккриновых желез.

Эктодермальная дисплазия. Лечение

Забота о пострадавших пациентах должна зависеть от того, какие именно эктодермальные структуры были затронуты. Пациентам с ангидрозом может помочь кондиционер. Люди с ангидрозом должны часто пить прохладные жидкости для поддержания адекватной гидратации и терморегуляции. Наконец, таким пациентам часто советуют носить прохладную одежду.

Для пациентов с дефектами зубов понадобятся ранняя стоматологическая оценка и вмешательство. Всем пациентам необходимо придерживаться гигиены полости рта. Лица с тяжелой алопецией могут носить парики. Использование миноксидила с или без третиноина улучшало рост волос у небольшого числа пациентов.

Пациентов с кожными эрозиями головы следует лечить местными и системными антибиотиками. Искусственные слезы могут предотвратить повреждение роговиц у пациентов с пониженным слезотечением. Раннее исправление расщелины губы или нёба может уменьшить дефекты лица и улучшить речь.

Другие дефекты рук / стоп также могут быть исправлены хирургическим путем.

Источник: http://redkie-bolezni.com/yektodermalnaya-displaziya/

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – дерматолог ро

Генетически обусловленная патология кожи. Монография. Суворова К.Н., Антоньев А.А., Гребенников В.А. Ростов-на-Дону, Издательство Ростовского Университета. 1990 год.

ВЕДУЩИЕ СПЕЦИАЛИСТЫ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ И ДЕРМАТОЛОГИИ

Амелина Светлана Сергеевна — профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

Прочитать о докторе подробнее

Гребенников Виктор Андреевич — Профессор, д.м.н., заведующий кафедрой кожных и венерических болезней Ростовского медицинского университета.

Прочитать о докторе подробнее

Кузина Зинаида Александровна Доцент. Врач-дерматовенеролог высшей категории

Прочитать о докторе подробнее

Редактор страницы: Семенистый Максим Николаевич

Синонимы: синдром Криста—Сименса, гипотрихотический ангидроз с анодонтией, врожденный эктодермальный дефект.

В большинстве описаний больных преобладают лица мужского пола. Во многих родословных описанных случаев имеется соответствие или нет противоречия Х-сцепленному рецессивному наследованию.

У женщин-кондукторов в некоторых таких родословных отмечали слабые проявления некоторых симптомов ангидротической эктодермальной дисплазии.

Однако описывались отдельные случаи полного проявления заболевания у женщин, причем в таких родословных, где не имелось соответствия Х-сцепленному наследованию и нельзя было предполагать, что эти женщины являются гомозиготами по сцепленному с Х-хромосомой гену.

В некоторых семьях весьма отчетливо демонстрировалось аутосомно-рецессивное наследование ангидротической эктодермальной дисплазии. В каталоге В.

Мак-Кьюсика приводится также описание семей с предполагаемым аутосомно- доминантным наследованием.

Однако клинический анализ таких данных показывает, что за одно заболевание принимаются два разных дефекта в одной семье, что создает неправильное представление о типе наследования.

Подробный клинический анализ родословных в доступных описаниях больных из разных стран, а также проведенный сегрегационный анализ всех собранных случаев, изучение родословных с осмотром родственников в собственных наших наблюдениях показал, что ни в одном случае не было доказательств для аутосомно-доминантного наследования. Сегрегационным анализом показано в разных группах семей два типа наследования: в большинстве случаев Х-сцепленный рецессивный, реже — аутосомно-рецессивный. Различия в этих двух группах, кроме хода наследования, что связано с разными мутантными генами (разной этиологией), заключаются в наличии в семьях больных с Х-рецессивным наследованием женщин со слабыми частичными проявлениями симптомов, которые они сами могут не замечать. Это — женщины-носительницы гена. В семьях больных АЭД с аутосомно-рецессивным типом наследования слабых проявлений симптомов у носителей не выявлялось.

Действие гена, по-видимому, проявляется рано, во внутриутробном периоде. Steiner (1932) полагал, что этот гипопластический процесс должен начаться до 9-й недели эмбриогенеза, когда уже появляются первые потовые железы. Gertler (1970) считает, что действие гена реализуется между 2-м и 5-м месяцами внутриутробного развития.

Однако следует обратить внимание, что, кроме резкой гипоплазии придатков кожи, слизистых желез, зубных зачатков, других грубых нарушений органогенеза нет. Имеются клинические доказательства, что в процесс гипоплазии вовлекаются не только дериваты эктодермального, но и других слоев.

Хорошо известно, что развитие, например, волосяных фолликулов связано не только с правильной закладкой эпителиальных почек, но и детерминируется дермой. В проведенных нами исследованиях ультраструктуры кожи у этих больных установлены нарушения в сосудах и соединительной ткани кожи.

Клинически также выявляются особенности соединительной ткани, которые, по-видимому, отражаются на телосложении с обычно высоким ростом, удлинении пальцев, форме черепа и лица.

Больные не могут свернуть в трубочку язык, даже родительницы (носители гена) говорят, что у них возникают затруднения при игре на фортепьяно из-за плохой растяжки руки, что свидетельствует о недостаточной функции эластической ткани. Мужчины характеризуют себя как очень «жилистых».

В гистологических препаратах выявляются фибробласты эмбрионального типа и фиброциты, что говорит о нарушениях в этих клетках и повышенной фибропластической функции. Нельзя исключить предположения, что первичные нарушения могут быть в фибробластах, синтезирующих аномальную соединительную ткань, а это неблагоприятно влияет на развитие закладывающихся в эмбриональный период эпителиальных почек, а также зачатков зубов и желез слизистых оболочек.

На базе современных положений генетики о дифференциальной активации генов можно предположить также, что механизмы этого заболевания могут быть связаны с дефектом синтеза какого то индуцирующего вещества, которое должно действовать на ядра клеток, компетентных к образованию желез кожи и слизистых оболочек, волосяных фолликулов, зубных зачатков. Дефект индуцирующего вещества может нарушать активацию генов, контролирующих синтез белков, которые вызывают дифференцирование этих структур.

Кроме того, нарушена архитектоника и функция микрососудов кожи, что также является одной из причин, ухудшающих развитие и состояние придатков кожи как во внутриутробном онтогенезе, так и в постнатальной жизни.

АНАЛИЗ ПРИЗНАКОВ АЭД В ОПИСАНИЯХ СЛУЧАЕВ В ЛИТЕРАТУРЕ

Мы проанализировали описания больных в клиническом архиве мировой литературы с начала XIX до 80-х гг. XX в. (рис. 14).

В числе регистрируемых симптомов было 292 элементарных признака, распределенных в 12 колонках (1 поражения желез кожи, II — волос, III — ногтей, IV — изменения кожи, у _ изменения лица, VI — поражения костей, VII — аномалии зубочелюстной системы, VIII — поражения респираторных органов, IX — глаз, X — нервной системы, XI — внутренних органов, эндокринной системы, XII — мышц). В каргу описания больною заносились указания автора о проявлениях одного признака. Большое число анализируемых признаков связано с указаниями в литературе по классификации эктодермальных дисплазий на неограниченное вовлечение разных органов.

Большой объем обозначений связан с отсутствием унификации в использовании терминов для обозначения конкретных симптомов, в том числе нередкими описаниями одного и того же проявления в наблюдениях разными общими названиями, такими, как атрофия, аплазия, дисплазия, дегенерация, мальформация, недоразвитие и т. д. В табл. 11, 12 отмечается наличие трех из основных признаков ангидротической эктодермальной дисплазии: ангидроза, гипотрихоза, дисморфии лица.

В дальнейшем появились указания на другие поражения, часто случайные. Во многих публикациях термином «эктодермальная дисплазия» обозначались заболевания с другой клиниче-Риc. 14.

АНГИДРОТИЧЕСКАЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ

Таблица11 Различные указания на ангидроз и его осложнения у больных АЭД в клиническом архиве мировой литературы (% к числу описанных случаев, п=256)

АНГИДРОТИЧЕСКАЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ

Рис. 15. Характерный «ангидротический фациес» у больных синдромом Криста —Сименса

АНГИДРОТИЧЕСКАЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ

ской картиной, например, дистрофии полос и ногтей, локальная аплазия кожи, синдром фокальной дермальной гипоплазии и т. д. Изучив эти описания по единой схеме регистрации симптомов, мы исключили их из дальнейшего анализа. Было проанализировано 256 случаев с триадой симптомов; ангидроз, гипотрихоз, врожденная адентия.

В табл. 13 и 14 приводятся основные дерматологические признаки АЭД, иллюстрирующие особенности симптомов.

Отобрано 213 более подробных описаний мужчин, соответвующих

Таблица 13 Различные указания на поражение волос у больных АЭД

АНГИДРОТИЧЕСКАЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ

указаниям на рецессивное сцепленное с полом наследование или не исключающее такового.

Как видно, характерная дисморфия лица регистрировалась у 3/4 больных (хотя в части случаев эти данные получены нами только из приведенных фотографий больных).

Возникает вопрос: является ли этот признак постоянным, но не всегда отмечается врачами, или же он проявляется не всегда? Изменения кожи и слизистых оболочек указаны лишь у половины больных в представленных описаниях. При этом не указывалось на их отсутствие.

Часть авторов подчеркивала случайные признаки у больных АЭД (тромбоцитопению и др.), и фенотип АЭД нельзя было считать четко охарактеризованным. Поэтому мы поставили задачу — провести тщательное многостороннее обследование и наблюдение в динамике группы больных на собственном материале.

СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ БОЛЬНЫХ АНГИДРОТИЧЕСКОЙ ЭКТОДЕРМАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ

Обследовано 20 больных: 3 женщины с полным синдромом и 17 мужчин. Возраст их при первом обследовании — от 2 до 26 лет. Обследование включало визуальный осмотр кожного покрова, гребешковой кожи, ногтевых пластинок, волос, пальпацию и граттаж кожи, анализ стигм дисэмбриогенеза.

Всем больным проводились исследования для объективного подтверждения ангидроза, а также микроскопия волос для дифференциальной диагностики с заболеваниями, проявляющимися структурной деформацией стержня волоса. При проведении проб на потоотделение у детей младшего возраста тепловая и физическая нагрузка не использовалась, чтобы не вызвать приступов гипертермии.

Счет потовых пор применялся как дополнительное доказательство признака ангидроза, связанного с гипоплазией потовых желез. В дерматоглифических отпечатках обращалось особое внимание на наличие и характер дисплазии эпидермальных гребней, особенности складок гребешковой кожи.

Проводилось патоморфологическое исследование кожи, а также обследование у смежных специалистов по разработанному плану в соответствии с характерными для ангидротической эктодермальной дисплазии поражениями других органов.

Источник: http://www.derma-ro.ru/informatsiya/biblioteka/geneticheski-obuslovlennaya-patologiya-kozhi-monografiya-suvorova-k-n-antonev-a-a-grebennikov-v-a-rostov-na-donu-izdatelstvo-rostovskogo-universiteta-1990-god/angidroticheskaya-ektodermalnaya-displaziya/

Нет комментариев

kosti.info

Дисплазия эктодермальная. Причины, симптомы, лечение Дисплазия эктодермальная

Общее описание синдрома эктодермальной дисплазии

Синдром эктодермальной дисплазии – наследственное заболевание, характеризующееся недоразвитием производных эктодермы – волос, зубов, ногтей и т.д. Синдром проявляется уже в раннем детском возрасте, однако, степень его выраженности может быть различной.

В целом, разливают несколько видов синдрома эктодермальной дисплазии, имеющих разные проявление и требующих различный подход к терапии. Среди них – синдром Криста-Сименса (ангидротическая или гипогидротическая эктодермальная дисплазия), синдром Клаустона (гидротическая эктодермальная дисплазия), одним из подвидов которого является синдром Виткопа (дисплазия ногтей).

Как понять и распознать болезнь
Симптомы синдрома эктодермальной дисплазии

При ангидротической или гипогидротической эктодермальной дисплазии отмечается характерное для синдрома эктодермальной дисплазии строение лица. У больных детей отмечают высокий лоб, часто выступающий за грани общей линии лицевой части черепа. Нос при данном заболевании обычно широкий с провисанием в средней части, губы – увеличены в размерах и часто вывернуты наружу, уши нередко также вывернуты наружу и расположены несколько ниже их локализации у здоровых людей.

Так как синдром Криста-Стивенса представляет собой ангидротическую или гипогидротическую форму эктодермальной дисплазии, и вследствие аплазии потовых желез нарушена терморегуляция, больные крайне чувствительны к повышению температуры внешней среды, и так как возможности регуляции температуры тела ограничены, наблюдается лихорадка. Кожа у больных с синдромом Криста-Стивенса выглядит как дегидратированная (обезвоженная), часто потрескавшаяся и морщинистая – в том числе и в детском возрасте.

Также характерным симптомом является нарушение роста волос и их нормальной структуры, часто наблюдаются очаги облысения, как на волосистой части головы, так и в области бровей, волосы на остальных участках тела имеются в очень малом количестве или же вообще отсутствуют. Также поражены зубы, количество которых уменьшено, а форма изменена; в некоторых случаях они могут полностью отсутствовать. Ногти, как элемент эктодермального происхождения, являются еще одним маркером поражения при синдроме эктодермальной дисплазии – они значительно уплощены, часто расслаиваются и крошатся, а также характеризуются малыми размерами – как на пальцах рук, так и на пальцах ног.

У больных с синдромом Криста-Стивенса отмечается склонность к аллергическим заболеваниям и развитию вторичных инфекций верхних дыхательных путей из-за нарушения секреции слизи по причине недоразвития или полного отсутствия секретирующих желез. Симптомами аллергического поражения дыхательных путей являются кашель, истечения из носа и чихание вследствие высокой чувствительности к различным аллергенам в разные времена года (весной и летом отмечается аллергия на пыльцу цветущих растений, осенью и зимой – на клещей домашней пыли, плесень и т.д.). Вторичные бактериальные инфекции характеризуются похожими симптомами – ринитом, часто гнойным, влажным или сухим кашлем, повышением температуры тела. Дополнительными признаками данного синдрома являются отставание в умственном и физическом развитии.

При синдроме Клаустона – гидротической эктодермальной дисплазии – наиболее часто отмечаются поражения ногтей, волос, сходные с таковыми при гипогидротическом синдроме, описанном выше (тонкие слоящиеся ногти, короткие, сухие, редкие и ломкие волосы), а также гиперпигментация и гиперкератоз ногтей, периорбитальной области, кожи в области коленных и локтевых суставов. Отмечается и задержка умственного развития, которая, однако, зачастую, выражена неявно и поддается коррекции по общепринятым методикам, в отличие от задержки умственного развития при некоторых других симптомах, в том числе и связанных с иммунодефицитными состояниями. При синдроме Виткопа явным признаком заболевания является отсутствие зубов или их недоразвитие – большие расстояния между соседними зубами, неправильная форма и т.д. Другие симптомы из упомянутых выше также могут присутствовать.

Диагностика

Что проверять и какие анализы делать

Диагностика синдрома эктодермальной дисплазии

Диагностика синдрома эктодермальной дисплазии основана на наличии характерных клинических признаков и результатах обследования пациента. Также могут быть рекомендованы лабораторные исследования (анализы крови, иммунограммы, бакпосевы и т.

д.) – для подтверждения диагноза и выявления сопутствующих заболеваний или осложнений синдрома эктодермальной дисплазии. Полезными могут быть и инструментальные исследования – рентген, УЗИ, ЭКГ и другие.

Пренатальная диагностика также может быть проведена (ДНК-анализ ворсинок хориона или другие методы).

Лечение и профилактика

Методы лечения и профилактики

Лечение синдрома эктодермальной дисплазии

Лечение при данном синдроме в большей степени симптоматическое, т.к. исправить генетические нарушения с целью воздействия на причину заболевания не представляется возможным. Так, при отсутствии зубов или их неправильном развитии проводится зубопротезирование, для улучшения состояния ногтей и кожи назначаются различные мази и поливитаминные комплексы.

При ангидротической эктодермальной дисплазии следует избегать резких перепадов температур окружающей среды и нахождения в климате с повышенной средней температурой, что необходимо для предотвращения развития лихорадки из-за невозможности адекватной регуляции температуры тела.

При наличии сопутствующих заболеваний аллергического или инфекционного генеза следует проводить соответствующую терапию, этиотропную и симптоматическую.

Профилактика синдрома эктодермальной дисплазии

Профилактика данного синдрома не проводится, так как он является наследственным.

Фото и иллюстрации

Увеличенные губы и недоразвитие зубов при эктодермальной дисплазии

Эктодермальная дисплазия

MedClub.ru

Причины развития дисплазии покровного эпителия

Аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная ангидротические эктодермальные дисплазии вызываются мутациями в гене DL, который кодирует рецептор EDA. Аутосомно-рецессивная ангидротическая эктодермальная дисплазия также может быть результатом мутаций в гене EDARADD, который кодирует белок, взаимодействующий с рецептором EDA.

Гетерозиготные мутации в гене TRAF6 были описаны у пациентов с гипогидрозной эктодермальной дисплазией.

Он кодирует белок под названием эктодисплазин-а, нарушения в структуре которого и приводят к патологическому развитию производных эктодермы. В настоящий момент, как функции этого белка, так и патогенез нарушений при мутации гена EDA неизвестны.

Виды эктодермальной дисплазии

Эктодермальная дисплазия бывает двух типов, признанных специалистами классическими:

Гидротическая, синдром Клоустона . Наследственное заболевание, характерной чертой которого является дисплазия эктодермальных производных: ногтей (выпуклая форма), волос (облысение), гиперпигментацией кожи. В отдельных случаях у пациентов наблюдается косоглазие и слабоумие. В отличие от второго типа, у пациентов нет нарушений функционирования и строения сальных и потовых желез и аномалий в развитии зубов.
Гипогидрическая, синдром Криста – Сименса – Турена . Менее распространенным синдромом данного типа является синдром Рэппа – Ходжкина с губной расщелиной, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба.

Эктодермальная дисплазия. Симптомы и проявления

Поговорим о симптомах гидротической эктодермальной дисплазии. Заболевание характеризуется основными признаками дистрофии ногтей и наличием гипотрихоза, в меньшей степени выражен ладонно – подошвенный кератоз (усиленное ороговение кожи), присутствует признаки нарушения пигментации. Остановимся подробнее:

Нарушение развития ногтей является основным симптомом. Пластинки хрупкие, утолщенные, деформированные, коричневого цвета, местами атрофированны, растут медленно.
Волосы сухие, ломкие, истонченные, иногда до степени тотальной алопеции.
Нарушения в развитии зубов отсутствуют либо незначительно проявлены.
На коже могут развиваться очаги де- и гипопигментации.

Рассмотрим симптомы гипогидрической (ангидротической) эктодермальной дисплазии. Основные черты заболевания выражены визуально. Крупная лобная кость, несимметрично посаженные уши, сплюснутый нос, чрезмерно выраженны надглазничные валики, средняя часть лица вдавлена, нижняя треть лица уменьшена ввиду недостаточного развития альвеолярной кости, выпуклые губы.

Гипертермия с лихорадкой и судорогами
Ксерофтальмия и конъюнктивит
Нарушения слуха или зрения
Ксеростомия и кариес
Задержка развития или умственная отсталость
Дисфагия
Признаки сужения дыхательных путей
Частые фарингиты, отиты и риниты, заложенность носа, потеря слуха и охриплость

Физическое обследование

В целом, клиническая картина будет зависеть от конкретного типа эктодермальной дисплазии:

Сухая, гипопигментированная кожа. Хронические экзематозные дерматиты также могут присутствовать.
Ангидроз.
Разреженные, ломкие волосы с алопецией являются особенностью большинства типов эктодермальной дисплазии.
Дистрофия ногтей.
Гиподонтия или анодонтия, деформированные, рудиментарные зубы и / или дефекты эмали, частый кариес.
Уменьшенное слезотечение и слюновыделение.
Черепно-лицевые аномалии.

Эктодермальная дисплазия. Диагностика

Заболевание диагностируется на основе клинической картины.

На ранних этапах развития дисплазия покровного эпителия диагностируется с помощью анализа ДНК ворсинок хориона, исследование проводится на 9 неделе развития эмбриона. На 20 неделе проводится ультраструктурное исследование кожи плода.

С помощью гистологических исследований выявляют атрофию эпидермиса, гипоплазию волосяных фолликулов и сальных желез, аплазию потовых желез.

Лабораторные исследования

В целом, лабораторные исследования не являются полезными в диагностике эктодермальных дисплазий.

Визуализация

Другие тесты

Биопсия кожи может продемонстрировать ангидроз и сокращение числа эккриновых желез.

Эктодермальная дисплазия. Лечение

Специфического лечения для эктодермальной дисплазии на сегодняшний день не существует.

Для пациентов с дефектами зубов понадобятся ранняя стоматологическая оценка и вмешательство. Всем пациентам необходимо придерживаться гигиены полости рта.

Лица с тяжелой алопецией могут носить парики. Использование миноксидила с или без третиноина улучшало рост волос у небольшого числа пациентов.

Раннее исправление расщелины губы или нёба может уменьшить дефекты лица и улучшить речь. Другие дефекты рук / стоп также могут быть исправлены хирургическим путем.

Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы. Больных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно оборачивать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье.

Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.

sustaw.top

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, обусловленное генетическим дефектом и характеризующееся врожденными аномалиями развития зубов, потовых и сальных желез, волосяных фолликулов и желез слизистых оболочек.

Триада, специфичная для данной патологии:

ан- или гипогидроз (снижение активности потовых желез);
гипо-, олиго- или адонтия (дефекты зубного ряда);
гипотрихоз (скудость волосяного покрова).

Женщины могут быть носителями дефектного гена (клинически значимых проявлений заболевания в этом случае нет, симптомы минимальны: нарушение развития отдельных зубов, скудное оволосение и пониженная потливость), болеют исключительно лица мужского пола. Полный симптомокомплекс заболевания у женщин является парадоксальным, встречается крайне редко.

Впервые заболевание было описано в 1848 году французским ученым Дж. Туреном; в 1913 году немецким стоматологом Дж. Кристом и в 1929 году немецким дерматологом Х. Сименсом были детализированы клинические проявления.

В настоящее время точная частота встречаемости патологии не установлена, предположительно – у одного новорожденного на 5000–10 000. Заболевание выявляется на всех континентах, у представителей всех рас в равной степени.

Синонимы: синдром Криста – Сименса – Турена, гипогидротическая эктодермальная дисплазия.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

В настоящее время локализованы три гена на разных хромосомах, которые могут являться причиной развития названного заболевания. Известно количество мутаций в указанных генах, на настоящий момент их насчитывается более 200:

ген EDA, кодирующий белок эктодисплазин-А, входит в состав хромосомы Хq12‑1;
ген EDAR, кодирующий рецептор фактора некроза опухоли (член суперсемейства EDAR), картирован на хромосоме 2q11‑q13;
ген TDARADD, кодирующий эктодисплазин-А рецептор ассоциированный белок-адаптор, хромосома 1q42.2‑

Предполагают, что действие генетического дефекта проявляется на 2–5 месяце внутриутробного развития.

Синдром эктодермальной дисплазии передается аутосомно-рецессивным путем

Тип наследования – Х-сцепленный, рецессивный: в данном случае патологический ген локализован в половой Х-хромосоме и у женщин подавляется доминантным геном, сцепленным с другой Х-хромосомой. Поскольку мужчины являются носителем только одной Х-хромосомы, в которой располагается генетический дефект, и дублирование генов в такой ситуации невозможно, развивается развернутая клиническая картина с многообразием симптомов.

Женщины могут быть носителями дефектного гена, но болеют исключительно лица мужского пола. Полный симптомокомплекс заболевания у женщин является парадоксальным, встречается крайне редко.

Симптомы

Клинические проявления заболевания обусловлены некорректным формированием наружного зародышевого листка (эктодермы) во внутриутробном периоде (структуры, формирующиеся из эктодермального зародышевого листка, включают зубы, эпидермис и его дериваты, нервную систему и органы чувств):

невысокий рост при относительно большой голове;
волосы редкие, тонкие, пушкового вида, растут медленно, слабо пигментированы, брови и ресницы короткие, редкие либо полностью отсутствуют;
возможное полное отсутствие волос или их раннее выпадение;
характерные черты лица, так называемое «лицо старика» – большой лоб с выступающими надбровными дугами и лобными буграми («олимпийский лоб»), широкие скулы, запавшая переносица, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, запавшие щеки, полные вывернутые «рыбьи» губы с нечетко обозначенной красной каймой, массивный подбородок, большие деформированные оттопыренные и заостренные кверху уши с аномальным завитком («уши сатира»);
позднее прорезывание зубов (в срок от 1 до 3 лет), типичная последовательность прорезывания зубов нарушена, молочные зубы сохраняются длительное время, постоянные зубы либо не в должном количестве, либо отсутствуют;
коническая (шиповидная) форма передних зубов, с острым (клыкообразным) режущим краем, жевательная поверхность моляров и премоляров атипично сглажена;
изменение прикуса;
недоразвитие слюнных желез (малое слюноотделение, сухость полости рта, сиплый низкий голос);
сухость и мелкая морщинистость кожных покровов, особенно вокруг глаз (в сочетании с гиперпигментацией и папулезными высыпаниями, представленными дегенеративно измененными сальными железами);
недоразвитие слезных желез, отсутствие слезной жидкости;
светобоязнь;
недоразвитие, реже – полное отсутствие молочных желез;
недоразвитие слизистых желез дыхательных путей и ЖКТ, что обусловливает высокую предрасположенность к острым респираторным заболеваниям, ринитам, гайморитам, носовым кровотечениям, бронхитам и болезням желудочно-кишечного тракта;
эпизоды резкого повышения температуры тела ввиду нарушения теплоотдачи из-за недоразвития потовых желез;
может отмечаться олигофрения различной степени выраженности (хотя чаще интеллект сохранен);
замкнутость и социальная дезориентация;
проблемы с речью вследствие аномалии развития зубов и нарушения носового дыхания;
нарушения зрения различной степени тяжести.

Для эктодермальной дисплазии характерна коническая форма передних зубов с острым режущим краем Читайте также:

Налет на зубах: косметический недостаток или угроза здоровью?

4 способа «разбудить» волосяные фолликулы

Как ускорить рост волос: 8 секретов

Диагностика

Постановка корректного диагноза возможна при всесторонней оценке клинической картины и данных лабораторных и инструментальных исследований, генетической экспертизы:

общий анализ крови (отмечается снижение цветного показателя, количества гемоглобина – менее 100-90 г/л);
биохимический анализ крови (выявляются уменьшение содержания белковых фракций альбуминов и увеличение гамма-фракций, снижение содержания кальция, фосфора, железа);
гистологическое исследование биоптата кожи (анализируется состояние потовых желез);
исследование волос (устанавливаются уменьшение диаметра стержня волоса, изменение его формы от круглой до уплощенной, атрофия или отсутствие коркового слоя);
исследование генов EDA, EDAR, TDARADD на предмет мутаций;
пренатальная (дородовая) ДНК-диагностика.

Для ангидротической эктодермальной дисплазии характерна следующая триада: снижение активности потовых желез, дефекты зубного ряда, скудость волосяного покрова.

Лечение

Специфического лечения не существует, заболевание пожизненное.

Рекомендуемые мероприятия:

оптимизация микроклимата для профилактики развития эпизодов гипертермии;
использование увлажняющих кремов;
применение увлажняющих капель (типа «искусственная слеза») для профилактики ксерофтальма;
проведение курсов иммуномодулирующей терапии с целью профилактики инфекционных осложнений;
соблюдение щадящего режима питания (пища мягкая, средней температуры), адекватного питьевого режима (особенно в летние месяцы);
ограничение до минимума времени пребывания на открытом воздухе в жаркую погоду, избегание прямого воздействия солнечных лучей;
протезирование зубов;
ранняя реминерализирующая терапия и фторирование зубов для профилактики кариеса.

Возможные осложнения и последствия

Осложнениями ангидротической эктодермальной дисплазии могут быть:

присоединение вторичных инфекций вследствие снижения иммунитета;
заболевания ЖКТ (гастрит, дуоденит, язвенная болезнь);
заболевания дыхательной системы (бронхиальная астма, хронический бронхит, синусит);
заболевания органов зрения (кератит, конъюнктивит, блефарит);
воспалительные заболевания кожи;
аллергические заболевания.

В настоящее время точная частота встречаемости патологии не установлена, предположительно – у одного новорожденного на 5000–10 000.

Прогноз

При своевременной диагностике, незначительной степени выраженности клинических проявлений и адекватных методах профилактики осложнений прогноз благоприятный.

Прогноз значительно ухудшается при множественности симптомов, поздней диагностике и отсутствии адекватного ухода.

Олеся Смольнякова Терапия, клиническая фармакология и фармакотерапия Об авторе

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Знаете ли вы, что:

Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

Самое редкое заболевание – болезнь Куру. Болеют ей только представители племени фор в Новой Гвинее. Больной умирает от смеха. Считается, что причиной возникновения болезни является поедание человеческого мозга.

Если улыбаться всего два раза в день – можно понизить кровяное давление и снизить риск возникновения инфарктов и инсультов.

Стоматологи появились относительно недавно. Еще в 19 веке вырывать больные зубы входило в обязанности обычного парикмахера.

Во время работы наш мозг затрачивает количество энергии, равное лампочке мощностью в 10 Ватт. Так что образ лампочки над головой в момент возникновения интересной мысли не так уж далек от истины.

Согласно мнению многих ученых, витаминные комплексы практически бесполезны для человека.

Кровь человека «бегает» по сосудам под огромным давлением и при нарушении их целостности способна выстрелить на расстояние до 10 метров.

Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.

Существуют очень любопытные медицинские синдромы, например, навязчивое заглатывание предметов. В желудке одной пациентки, страдающей от этой мании, было обнаружено 2500 инородных предметов.

Желудок человека неплохо справляется с посторонними предметами и без врачебного вмешательства. Известно, что желудочный сок способен растворять даже монеты.

В течение жизни среднестатистический человек вырабатывает ни много ни мало два больших бассейна слюны.

Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.

Ученые из Оксфордского университета провели ряд исследований, в ходе которых пришли к выводу, что вегетарианство может быть вредно для человеческого мозга, так как приводит к снижению его массы. Поэтому ученые рекомендуют не исключать полностью из своего рациона рыбу и мясо.

В нашем кишечнике рождаются, живут и умирают миллионы бактерий. Их можно увидеть только при сильном увеличении, но, если бы они собрались вместе, то поместились бы в обычной кофейной чашке.

На лекарства от аллергии только в США тратится более 500 млн долларов в год. Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден?

Что делать после удаления зуба?

Каждый человек может столкнуться с ситуацией, когда он теряет зуб. Это может быть плановая процедура, проведенная стоматологам, или следствие травмы. В каждом и...

www.neboleem.net

Эктодермальная дисплазия что это такое

Эктодермальная дисплазия – основные признаки генетического заболевания

Характеристика патологии

Симптомы и причины

Диагностика

Лечение

Профилактика

Эктодермальная дисплазия: характеристика, причины возникновения, симптомы и лечение

Эктодермальная дисплазия — характеристика заболевания

Причины развития заболевания

Симптомы и признаки эктодермальной дисплазии

Виды ЭД

Диагностика патологии

Лечение заболевания

Профилактика

Эктодермальная дисплазия-симптомы и ее лечение

Что такое эктодермальная дисплазия

Виды эктодермальной дисплазии

Симптомы заболевания

Симптомы эктодермальной дисплазии

Диагностика

Лечение

Профилактика заболевания

САМОЕ ИНТЕРЕСНОЕ:

Эктодермальная дисплазия

Характеристика патологии

Симптомы и причины

Диагностика

Лечение

Профилактика

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Причины ангидротической эктодермальной дисплазии

Диагностика ангидротической эктодермальной дисплазии

Эктодермальная дисплазия – причины и возможное заражение

Что такое эктодермальная дисплазия

3 основных клинических формы дисплазии

Как проявляется эктодермальная дисплазия

Терапии при разных формах дисплазии

Эктодермальная дисплазия. Причины

Эктодермальная дисплазия. Симптомы и проявления

Эктодермальная дисплазия. Диагностика

Эктодермальная дисплазия. Лечение

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – дерматолог ро

ВЕДУЩИЕ СПЕЦИАЛИСТЫ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ И ДЕРМАТОЛОГИИ

Дисплазия эктодермальная. Причины, симптомы, лечение Дисплазия эктодермальная

Диагностика

Лечение и профилактика

Фото и иллюстрации

Причины развития дисплазии покровного эпителия

Виды эктодермальной дисплазии

Эктодермальная дисплазия. Симптомы и проявления

Эктодермальная дисплазия. Диагностика

Эктодермальная дисплазия. Лечение

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Причины и факторы риска

Симптомы

Диагностика

Лечение

Возможные осложнения и последствия

Прогноз

Смотрите также