Ахондроплазия что это такое у детей

Ахондроплазия - что это такое у детей, симптомы и лечение

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, связанное с генетической мутацией, в результате которого у человека значительно уменьшается длина ног при сохранении нормальных размеров туловища. К признакам заболевания относят низкий рост – не более 130 сантиметров во взрослом возрасте, искривления позвоночника, большой размер головы с выступающими лобными буграми.

Согласно статистическим данным, заболевание может возникнуть у одного новорожденного из 10 тысяч, ахондроплазия чаще всего поражает именно новорожденных мужского пола.

Причины

Ахондроплазия возникает в результате мутации в гене FGFR3, который напрямую отвечает за окостенение и разрастание хрящевой ткани.

В результате указанных проблем конечности перестают расти в длину, и приобретают аномальное строение. Согласно медицинским исследованиям, мутация гена возникает случайным образом и практически не зависит от внешних факторов.

Вероятность появления мутации возрастает в следующих случаях:

Родители ребенка (в особенности отец) старше 35 летнего возраста;
Ахондроплазия диагностирована у одного из родителей малыша.

Возраст родителей не считается 100% фактором развития ахондроплазии у будущего ребенка.

Симптоматика

О мутации гена можно судить без диагностического исследования: у малыша слишком большая голова и непропорционально маленькие конечности, на голове выделяются лобные и затылочные бугры. Иногда у новорожденного диагностируется гидроцефалия.

К другим симптомам заболевания можно отнести:

Нарушения в нормальном строении костей у основания головы;
В районе глаз имеются нехарактерные для обычных детей складки, сами глаза посажены слишком широко;
Нос имеет седловидный внешний вид;
Выступающая верхняя челюсть;
Выступающие вперед лобные части головы;
Приподнятое небо и грубый язык.

У новорожденного равномерно короткие конечности, они искривлены в суставных областях. Руками ребенок может дотянуться только до пупочной области. Стопы имеют слишком широкий внешний вид, при этом они короче. Ладони, как и стопы, широкие, все пальцы, кроме первого, практически одинакового размера.

У новорожденного с мутацией наблюдаются многочисленные кожные складки и жировые отложения в области верхних и нижних конечностей. Несмотря на все проблемы с ростом, туловище больного развивается правильно и имеет нормальный размер, изменения не касаются и грудной клетки, при этом живот резко выпячивается вперед, таз наклоняется назад, ягодицы сильно выделяются.

При ахондроплазии у ребенка могут наблюдать проблемы с нормальным дыханием, вызваны они особенностями в строении лица и грудной клетки. Часто у больных диагностируются проблемы с нормальным физическим развитием: держать головку ребенок начинает только после 3-4 месяцев жизни, сидит малыш в 8-9 месяцев со дня рождения, встает на ноги и начинает ходить самостоятельно ребенок не раньше, чем в 1,5-2 года после рождения. Примечательно то, что отставание в физическом развитии практически не отличается на интеллектуальных способностях – умственное развитие ребенка происходит в пределах нормы, он не отстает от сверстников.

Читайте также: Причины возникновения и диагностика туберкулеза позвоночника

По мере взросления у ребенка продолжают утолщаться и изгибаться кости конечностей, они приобретают бугристую структуру. В дальнейшем начинается внутреннее скручивание бедерных костей в нижних отделах, коленные суставы приобретают разболтанный вид, при внешнем осмотре диагностируются плосковальгусные стопы.

Искривление затрагивает не только нижние, но и верхние конечности, особо подвержены искажению области предплечий. Во взрослом возрасте рост женщин с мутировавшим геном не превышает 124 сантиметров, рост взрослых мужчин не больше 131 сантиметра. Все возникшие в детском возрасте деформации головы и лицевого скелета не только сохраняются во взрослом возрасте, но и становятся более выраженными. Иногда у пациентов с ахондроплазией развивается косоглазие, из-за проблем с малой подвижностью у больных развивается ожирение.

Ахондроплазия часто сопровождается уменьшением размера спинномозгового канала в области поясничного отдела позвоночника. Данная проблема сопровождается снижением чувствительности, появлением болезненных ощущений в области нижних конечностей. При отсутствии должного лечения сужение спинномозгового канала может обернуться параличом ног, нарушением нормальной функциональности внутренних органов в тазовой области.

Диагностика

Диагностирование заболевания становится возможным без дополнительных сложных обследований за счет характерного для ахондроплазии строения тела и пропорций больного.

Обычно больного ребенка направляют на дополнительное комплексное обследование для того, чтобы определить, в каком состоянии находятся внутренние системы и органы:

Для исключения гидроцефалии может потребоваться процедура компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
Рентгеновский снимок черепа позволяет выявить нарушение нормальных пропорций между размерами мозговой и лицевой части, у больных затылочное отверстие уменьшено в размере, при этом кости черепа и нижней челюсти по размеру больше нормы;
При рентгенографическом исследовании грудной клетки изменения и отклонения от нормы практически не регистрируются, у некоторых пациентов грудная область имеет немного изогнутое состояние, в редких случаях деформация задевает ребра и ключицы;
На рентгеновском снимке позвоночника грубые отклонения от нормы не регистрируются, у пациентов с ахондроплазией не так развиты естественные физиологические изгибы позвоночника;
Рентген таза: крылья подвздошных костей немного увеличены в размерах и имеют измененную форму;
Трубчатые кости укорочены, диагностируется бокаловидное расширение и некоторое утолщение по сравнению с нормальным строением;
Рентген суставов – поверхность суставов изменена, щели между суставами больше нормы.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения заболевания, принято выделять ахондроплазию следующих типов:

Наследственная. Мутировавший ген передается от больного родителя ребенку.
Спорадическая. Заболевания проявляется вне зависимости от наследственных факторов, все мутации спонтанны.

Читайте также: Является ли приговором развитие в костях метастаз

При обнаружении заболевания пациент ставится на учет и наблюдается у врача на протяжении всей жизни с самого рождения.

Лечение

Ахондроплазия – наследственное генетическое заболевание, излечиться от которого невозможно. В детском возрасте пациентам назначают консервативное лечение, которое базируется на лечебной физкультуре и мануальной терапии. Такой подход позволяет не только укреплять мышцы, но и предотвращать деформацию конечностей.

Детям с заболеванием рекомендовано на постоянной основе носить специальную ортопедическую обувь.

Хирургическое вмешательство показано в запущенных случаях, когда у пациентов наблюдаются серьезные деформации в строении скелета. Проводятся следующие операции:

Остеотомия – кости ног с помощью специального инструмента разрезаются и скрепляются по новой в правильном положении. Применяется операция только в случае сильной деформации нижних конечностей, она позволяет немного увеличить длину ног.
Ламинэктомия – проводится рассечение спинного канала, за счет чего уменьшается давление. Операция проводится при патологиях в строении позвоночника.

Если ахондроплазия стала причиной развития сопутствующих заболевания и осложнений, применяется соответствующее лечение для устранения неприятных симптомов.

Лечение также предусматривает соблюдение определенной диеты. Правильное питание помогает не только избежать ожирения, но и обеспечить поступление в организм необходимых витаминов и минералов.

Прогноз

Дать благоприятный прогноз при диагностировании ахондроплазии у ребенка нельзя из-за того, что заболевание даже не удается излечить полностью.

При проведении лечебных и профилактических процедур непосредственно после появления ребенка на свет, прогноз имеет более благоприятный характер – все деформации удается уменьшить и предотвратить развитие осложнений.

Самый неблагоприятный прогноз дается при желатиновидном размягчении хрящевой ткани – большинство новорожденных погибают либо прямо в утробе матери, либо спустя короткое время после рождения.

Осложнения

Самым распространенным осложнением при ахондроплазии является сдавливание спинномозгового канала и нервов.

Сдавливание в свою очередь может спровоцировать:

Проблемы в нормальной работе мочевыводящей системы – больные часто жалуются на недержание мочи и каловых масса, на проблемы с потенцией;
Верхние и нижние конечности теряют нормальную двигательную способность;
Возникает слабость в нижних и верхних конечностях, нарушается нормальный мышечный тонус.

Профилактика

Профилактика генетического заболевания направлена на посещение консультаций в области медицинской генетики и на прохождении процедуры пренатальной диагностики плода.

В случае, если у одного из родителей имеется мутировавший ген, у ребенка заболевание проявится с большой вероятностью, и предупредить его будет невозможно.

Профилактические мероприятия:

Комплексное обследование при планировании беременности;
Диагностирование заболевания до рождения ребенка;
Обязательные дородовые обследования.

Ахондроплазия – серьезное генетическое заболевание, излечиться от которого полностью невозможно. Помните, что если начать лечение в детском возрасте, большинства осложнений удастся избежать.

sustavi.guru

Ахондроплазия - что это такое у детей, симптомы и лечение - ОртоДок

08 Сен

Меняется цикл роста и замещения клеточной структуры, в результате чего различные конечности, грудная клетка и позвоночный столб развиваются не симметрично. Непропорциональное конституционное телосложение — это первейший признак генетического нарушения процесса образования костной ткани.

Частота распространения ахондроплазии у детей не велика, но ей подвержены лица и мужского и женского пола.

Периодичности диагностики наследственного заболевания колеблется между показателями 1 на 25 тысяч человек и 1 на 10 000 человек в развитых районах и странах третьего мира.

Заподозрить болезнь можно при наличии признаков дисплазии позвоночного столба, макроцефалии и недостаточном развитии конечностей у плода или новорожденного ребенка.

На самом деле отсутствие хрящевой ткани не является определяющим клиническим признаком у данной группы пациентов. У них достаточно развита хрящевая ткань во всех суставах. Однако в процессе роста у новорожденного с ахондроплазией хрящевая ткань постепенно окостеневает.

У больных с генетическими отклонениями этого не происходит. Более того, суставная хрящевая ткань полностью останавливает свое развитие, не обеспечивая притока крови в достаточном объеме к растущим трубчатым костям.

В результате этого верхние и нижние конечности замедляют и иногда полностью прекращают свой рост. Ноги и руки остаются короткими на всю жизнь.

Причины ахондроплазии и тип наследования патологии

В основе провоцирования сбоя процесса репликации хрящевой и костной ткани лежит генетический дефект одного единственного гена. Он обнаруживается в 4-ой паре в одной из базовых хромосом. Другие причины ахондроплазии могут быть лишь косвенными, рассматриваемыми в качестве провокационных факторов (способствующих) развитию генетического отклонения.

Если оба родители имеют дефектные гены, то вероятность рождения ребенка с отклонением составляет всего 25 %, а еще в четверти случаев ген не проявляет пагубного влияния и новорожденный развивается по нормальному графику. Однако он с высокой долей вероятности передаст свое заболевание потомкам.

А вот у человека с ярко выраженными симптомами могут рождаться абсолютно здоровые дети, которые не будут передавать дефект своим потомкам.

В последнее время участились случаи первичной генетической мутации в процессе развития сперматозоида или яйцеклетки. В этом варианте у совершенно здоровых молодых людей без генетических отклонений рождается ребенок с ярко выраженной ахондроплазией. В анамнезе у таких родителей отмечаются следующие негативные факторы:

возраст отца или матери старше 40-ка лет;
наличие проблем с зачатием на протяжении 3-х и более лет;
курение и регулярное употребление алкоголя;
проживание в регионах с неблагоприятной экологической обстановкой;
постоянные стрессовые ситуации;
ослабление иммунитета и наличие хронических воспалительных процессов в области женских репродуктивных органов и предстательной железы у мужчин.

Исключение факторов риска с большой долей вероятности снижает риск развития данной мутации.

Симптомы заболевания ахондроплазия у детей (с фото)

Телосложение не пропорциональное, видно отставание развития костей верхнего плечевого пояса и нижних конечностей. Черепная коробка может быть непропорционально большой. Достаточно часто это становится причиной родоразрешения с помощью операции кесарево сечение.

Интеллектуальные способности не страдают, внутренние пороки развития отсутствуют.

Ахондроплазия у детей в раннем периоде новорожденности имеет один характерный признак. Четко выражены и отграничены только большой палец и мизинец. Указательный, безымянный и средний пальцы сочетаны друг с другом и не выражены в качестве отдельных элементов. Поэтому кисть с расправленном состоянии напоминает «трезубец».

Другие симптомы ахондроплазии можно обнаружить при осмотре нижних конечностей и черепа:

трубчатые кости бедра и голени искривлены и имеют небольшую длину;
стопа обладает широкой и укороченной формой;
лоб выпуклый и выдается вперед;
сглаженная спинка носа формирует неправильное положение головного мозга;
черепная коробка непропорционально большая, существует риск развития гидроцефалии, особенно в новорожденном периоде.

Если посмотреть на фото симптомы ахондроплазии, то становится понятно, что не заметить это заболевание достаточно сложно. Тем более, что по мере роста и физического развития ребенка признаки, как говорится, становятся видны невооруженным взглядом.

Помимо замедленного развития конечностей и карликового роста возникает еще одна серьезная проблема. За счет слабости и недостаточного развития костной ткани позвоночного столба достаточно рано формируется кифоз в грудном отделе. Начинает формироваться отчетливо выделяющийся горб.

По мере деформации позвоночного столба и грудной клетки возникает опасность сдавливания внутренних органов. Страдают легкие и сердце.

К другим вторичным симптомам ахондроплазии можно отнести следующие патологии:

развитие искривления позвоночного столба в поясничном отделе;
дисплазия тазобедренных и других крупных суставов;
косолапость и другие виды неправильной постановки стопы;
задержка физического развития (умственные способности при этом не страдают;
сужение слухового прохода может вызывать вторичную глухоту;
неправильное развитие придаточных пазух носа способствует постоянным гайморитам и синуситам;
неправильный прикус.

В тяжелых случаях возможны частичные параплегии и параличи конечностей. Также характерны постоянные боли в спине, В младенческом возрасте высок риск внезапной смерти малыша за счет остановки сердца на фоне сдавливания спинного мозга.

Далее показаны симптомы ахондроплазии у детей на фото, иллюстрирующих типичные признаки генетического отклонения:

Стандарты лечения ахондроплазии и поддерживающая терапия

Современная медицина не имеет в своем арсенале средств, с помощью которых можно было бы повлиять на генетическую структуру ДНК.

Поэтому лечение ахондроплазиии основывается лишь на поддерживающей терапии, которая позволяет сформировать полноценный скелет и развитый мышечный каркас. Именно эти направления способствуют нормальному физическому развитию малыша.

При правильном подходе многие из пациентов во взрослом возрасте ничем не отличаются от своих сверстников.

Принятые стандарты лечения ахондроплазии допускают применение гормональной терапии в особо тяжелых случаях. С помощью синтетических гормонов есть возможности усилить рост костной и хрящевой ткани, восполнить дефицит массы тела. Во взрослом возрасте для лечения используется хирургическое вмешательство, целью которого является увеличение длины трубчатых костей нижних и верхних конечностей.

Стоит обратить внимание на методы мануальной терапии. Опытный специалист в этой области может повлиять на активные точки роста, укрепить мышечный каркас тела ребенка.

Широко используются лечебная физкультура и массаж, рефлексотерапия. Своевременно обратитесь к стоматологу для исключения риска развития неправильного прикуса.

Источник:

Что такое ахондроплазия

Ахондроплазия или болезнь Парро-Мари – аутосомно-доминантное заболевание, которое передается от родителей к ребенку и характеризуется нарушением процесса роста костной ткани скелета и основания черепа.

Заболевание может возникать вследствие генетической предрасположенности или определенных факторов, которые влияют на плод во время беременности.

В редких случаях мутация приводит к смерти плода на начальных стадиях зарождения.

После рождения клиническая картина отчетливо просматривается: укороченные конечности и непропорционально большая голова.

В некоторых случаях болезнь сопровождается заболеваниями внутренних органов и функциональных систем. При этом у больного наблюдается нормальной длины туловище и укорочение конечностей.

Рост взрослой особы не превышает 130 см. Как правило, у женщин патология возникает чаще, чем у мужчин.

Причины

Ахондроплазию еще называют врожденной хондродистрофией. У пациента наблюдается непропорционально большая голова с выпуклыми лобными долями, нос с наличием впадины в средней части спинки и искривленный вперед позвоночник. Причиной таких характерных симптомов является мутация гена FGFR3, который стимулирует рост костей, хрящей и суставов.

Изменение генотипа влияет на развитие хрящевой ткани, которая, в свою очередь, является причиной нарушения правильного роста костей. Как следствие, у ребенка выявляют с помощью диагностических методов неровные видоизмененные кости. В норме ген FGFR3 немного останавливает рост фибробластов и хондроцитов, чем контролирует правильное развитие костей и хрящей.

Во время генетических изменений ген поддается функциональным нарушениям, из-за чего наблюдаются сбои в росте костной ткани и структурные изменения во всем опорно-двигательном аппарате.

Определенный ген, отвечающий за появление ахондроплазии, передается от одного поколения к другому.

Поэтому вероятность того, что ребенок родится с генетической патологией, составляет 50%, если его родители также имели данную аутосомную болезнь.

Более 70% случаев появления у детей мутагена является причиной спонтанной мутации, на которую могут повлиять такие факторы:

наличие родителей с данным заболеванием;
новорожденные, у которых произошло изменение генотипа FGFR3;
возраст отца ребенка, чем старше будет родитель, тем выше риск возникновения врожденной хондродистрофии.

Ключевую роль в рождении больного ребенка играет генетика. Если ахондроплазия наблюдается только у одного родителя, то вероятность возникновения болезни у ребенка составляет 50%. В случае, когда у обоих родителей наблюдается данное заболевание, то более 70% вероятность того, что родится больной малыш.

Наиболее распространенная мутация в ахондроплазии происходит в белковой цепи рецептора, отвечающего за рост фибробластов, где вместо необходимого глицина помещается аминокислота (аргинин)

Классификации

Заболевание классифицируют на определенные виды в зависимости от структурных изменений и характера развития заболевания. Если брать во внимание особенность патогенеза, то выделяют такие виды патологии:

Симптомы болезни Форестье

Генетически обусловленная. Данный вид болезни возникает у детей, у чьих родителей наблюдалась ахондроплазмия. Это может быть мать ребенка, отец или оба родителя. Мутированный ген передается плоду во время зачатия или развития.
Спорадический вид. Данная форма заболевания возникает у детей, в организме которых наблюдается выработка определенных веществ, влияющих на мутацию гена FGFR3. Появление патологии в таком случае не зависит от генетической предрасположенности новорожденного. Ахондроплазия в таком случае может возникать под действием радиоактивных веществ, повышенных температур и вырабатываемых организмом веществ, которые являются главным фактором генетических изменений.

В зависимости от морфологических признаков, патологию подразделяют на такие группы:

гипопластическая – люди, больные данным видом патологии имеют слаборазвитые ростки хрящевой ткани и недоразвитый орган, отвечающий за эндокринную функцию;
гиперпластическая – в отличие от гипопластической формы патологии, данный вид характеризуется чрезмерным и непропорциональным увеличением пластин хрящевой ткани, в которой находятся фибробласты и хондроциты, а также быстрым ростом органа, отвечающего за функциональность эндокринных желез;
желатиновидное размягчение хрящей – с данной формой мутации плод умирает еще в утробе матери.

Фиксировались единичные случаи, когда ребенок рождался с желатиновидным размягчение хрящевой ткани. После достижения половой зрелости, наблюдалось характерное увеличение жизнеспособности.

Независимо от типа и формы мутации врачи не могут полностью излечить пациента. Современная медицина может исправить осложнения диагноза и улучшить состояние больного

Симптомы заболевания схожи с проявлениями гипохондроплазии – наследственного заболевания, которое характеризуется патологическим нарушением развития хрящевой и костной ткани, вследствие чего возникает карликовость. К основным признакам ахондроплазии относят такие факторы:

рост, не превышающий отметку 130 см;
непропорционально короткие конечности и туловище нормальной длины (формирование конечностей довольно длительный процесс из-за слаборазвитых плечевого и тазобедренного суставов);
короткие и ровные между собой пальцы рук (соседние пальцы находятся довольно близко);
искривленная форма ног;
затруднения во время передвижений и наклонов;
непропорционально к телу большая голова с ярко выраженными лобными долями, из-за чего само лицо кажется маленьким;
седловидный нос;
изогнутый вперед позвоночник в области поясницы, вследствие чего у человека меняется походка;
возможно умственное и физическое отставание в развитии.

Читайте также: Боль в колене при ходьбе по лестнице - причины и как лечить?

При таком типе наследования в первую очередь поражаются тазобедренный и плечевой сустав, поэтому во время взросления эти кости меняют свою форму на более изогнутую. Со временем у больного могут появиться сильные боли в области поясницы, что будет говорить о наличии патологий со стороны спинного мозга.

Уже в детском возрасте отчетливо просматривается клиническая картина ахондроплазии и все основные признаки

Осложнения

После постановки диагноза, пациента начинают волновать, сколько живут люди с данной патологией и ее возможные осложнения.

С дальнейшим развитием заболевания могут возникнуть такие осложнения: слабость в мышцах конечностей и ухудшение их чувствительности, нарушение функциональности опорно-двигательной системы, патологические процессы в тазобедренном суставе, которые проявляются в виде воспалений мочевого пузыря, недержание каловых масс и мочи, а также проблемы с мужским здоровьем.

С рождения у ребенка может наблюдаться избыток цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга, что провоцирует сильное давление тканей черепа.

Чтобы детально изучить такое понятие, как ахондроплазия и понять, что это такое, необходимо провести диагностирование пациента. Для этого применяется общий медицинский осмотр врачом и проведение инструментальных методов исследования. Последние помогают детально изучить характер патологии и количество пораженных участков. Лабораторные анализы не требуются для постановки диагноза.

Во время общего осмотра врач должен обратить внимание на основные симптомы болезни, которые проявляются в структурных патологиях тела пациента. После чего назначается один из видов диагностирования. К ним относят:

Компьютерная томография и рентгенография. Оба метода базируются на рентгеновском излучении, которое фиксируется в различных тканях организма, отображая детальные изображения срезов органа на мониторе. В отличие от обычной рентгенографии, КТ использует более современную аппаратуру, скорость сканирования которой значительно быстрее. Данный способ хорошо подойдет для исследования костных и хрящевых образований.
Магнитно-резонансная томография. В отличие от рентгеновских методов исследования, МРТ использует электромагнитные волны для безопасного сканирования всего тела пациента. Это позволяет уменьшить риск развития онкологических опухолей и получить качественные снимки мягких тканей и суставов для постановки диагноза.

Классифицируют методы в зависимости от исследуемого участка тела. Это может быть отдел головного мозга, позвоночник, грудная клетка и конечности. Рентгенография позволяет изучить степень тяжести патологии и оценить появление возможных осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата.

Лечение

На данный момент не существует способов, чтобы полностью излечить ахондроплазию и возобновить рост костной ткани. Лечение способствует минимизации осложнений, которые возникают вследствие развития болезни. Выделяют консервативное и радикальное лечение.

К консервативному лечению прибегают в тех случаях, когда врач только выявил наличие патологии у новорожденного.

В таких случаях есть небольшая вероятность повлиять на рост костной и хрящевой ткани с помощью специальных лекарственных средств.

Данные медикаменты представляют собой гормоны роста, которые необходимо колоть на постоянной основе. В некоторых случаях такая терапия устраняет все структурные изменения опорно-двигательного аппарата.

Радикальные методы лечения назначают в случаях сильной деформации скелета. Хирургические операции подразделяются на такие виды:

остеотомия – серьезная хирургическая операция, при которой пациенту производиться разрез костей ног, после чего они фиксируются в правильном положении. После реабилитации у больных появляется возможность нормально передвигаться;
ламинэктомия – хирургическая операция, которая совершается на позвоночнике. При сужении спинного канала у пациента наблюдаются сильные боли и нарушения со стороны мозговой деятельности, в некоторых случаях наблюдались летальные исходы. Поэтому врачи проводят разрез спинного канала, с целью снижения давления.

Остеотомия проводится при патологическом развитии конечностей, коленные суставы которых слегка вывернуты в одну сторону

Профилактика

К профилактическим методам относят обязательную медицинскую консультацию с врачом по поводу генетической предрасположенности к мутации гена.

Специалист выявляет наличие мутагенного гена в составе биологической информации одного из родителей и предупреждает о возможных рисках, пренатальную методику, которая позволяет выявить наличие патологии у плода, который находиться в организме матери.

Проводиться диагностика перед родами. Предупредить возникновение заболевания невозможно, так как современная медицина не может влиять на мутации генов.

Источник:

Ахондроплазия

В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии.

Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин.

Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д.

Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.

Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки.

Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.

У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне.

Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия.

Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года.

При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.

По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми.

Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища.

Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.

В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий.

Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие.

При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах.

В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента.

Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу.

Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография.

Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены.

Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов.

Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.

В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д.

Проводится профилактика ожирения.

В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста.

Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Источник:

Что такое ахондроплазия

Ахондроплазия — это что за болезнь такая? Ее называют унаследованной хондродистрофией, диафизарной аплазией. Это генетическое заболевание, связанное с нарушением костного роста. При этой болезни происходит поражение костной системы, также поражается основание черепа.

Причины

Первопричина патологии заключается в мутирующем гене FGFR3, что составляет 80% случаев, в 20% эпизодов патология связана с отягощенной наследственностью. Получается так, что в основном «виновата» генетика.

Иногда рождение ребенка не происходит, он погибает еще не родившись. Если малыш родился, то признаки патологии можно заметить сразу: увеличение головы и укорочение конечностей. Кости имеют неправильную форму.

Ахондроплазия у детей возникнет из-за того, что такая патология присутствует у отца или матери малыша.

Если папа будет в возрасте, то существует риск того, что ген, отвечающий за рост костных и хрящевых структур, мутирует.

Что такое за патологическое состояние? При этой патологии нарушается формирование костных структур из-за наследственных дистрофических изменений эпифизарных хрящевых тканей.

Клеточные структуры ростковой области располагаются хаотично, поэтому окостенение нарушится. Это приведет к замедлению роста костных тканей.

Поражение захватывает только те кости, которые растут по внутрихрящевому или энхондральному виду. Костные ткани черепного свода, формирующиеся из соединительно-тканных структур, достигнут нормального размера.

Это приведет к тому что соотношение головы и тела не будет соответствовать, изменится форма черепа.

Патологические изменения костной системы приведут к вторичным патологиям во внутренних органах.

Лечебные меры симптоматические, направлены на то, чтобы предупредить и устранить грубые деформационные процессы.

Классификация

Это патологическое состояние бывает:

Наследственным, если мутированный ген имеется у отца или матери малыша.
Спорадическим, если в организме синтезируются соединения, приводящие к тому, что ген мутирует.

По морфологическому признаку патология бывает гиперпластической, гипопластической, еще существует желатиноподобное размягчение хрящей.

Проявления

Симптомы заболевания ахондроплазии:

Женщины будут расти не выше 1 м 25 см, мужчины — не выше 1 м 30 см.
Пальцы верхних конечностей укорочены, но длина у них одинаковая. Средний палец близко расположен к указательному, поэтому верхняя конечность схожа с трезубцем.
Конечности укорочены из-за того, что бедренные и плечевые кости недоразвиты. В будущем конечности станут искривленными.
Полностью разогнуть конечности в суставах нельзя.
Голова малыша увеличена, лобная зона выпуклая, наблюдается выпирание теменных бугров.
Глаза широко расставлены, в орбитах располагаются глубоко, возле внутреннего угла у каждого глаза дополнительно имеются складки.
Нос имеет седловидную форму, сплющен, его верхняя часть широкая.
Ребенок будет держать голову только к 3 месяцам, сидеть начнет к 8 или 9 месяцам, к 1,5 годам он начнет делать первые шаги.

Как правило, этот патологический процесс не затронет позвоночный столб, но такая вероятность существует

Иногда наблюдается формирование изгибов поясницы, поэтому походка нарушается.

Дополнительно симптоматика проявится хронической болезненностью поясничной области, малыш будет умственно отсталым, появится косоглазие с гидроцефалией.

Вследствие того, что сужены носовые проходы, человек часто станет болеть отитом, возникнет тугоухость. В тяжелых случаях возможна острая дыхательная недостаточность.

Кости бедра искривятся, скрутятся внутрь в нижних сегментах.

Из-за того, что голенные кости растут неравномерно, в верхнем сегменте возникнет «выдвижение» кверху малоберцовой кости, также нарушится ее сочленение с большеберцовой костью.

На нижнем сегменте возникнет «перекос» вилки голеностопных суставов. Это приведет к тому, что голеностопные суставы развернутся на 10–15º кнутри. Возникнет стоповая супинация, угол составит от 10 до 20º. Появится искривление рук, особенно оно проявится на предплечьях. Пальцы могут доставать паховой складки.

Диагностика

Перед тем как установить диагноз проводят магнитно-резонансную и компьютерную томографию головного мозга, рентген грудной зоны, черепа, позвоночного столба, крупных суставов, трубчатых костей, полимеразную цепную реакцию, анализ на ахондроплазию.

Помогут провести и проконсультировать больного специалисты из области:

Нейрохирургии.
Ортопедии.
Отоларингологии.
Пульмонологии.

Лечение

Лечение ахондроплазии проводят комплексно или радикально. Проведение консервативной терапии целесообразно после того, как ребенок родился. Ему ежедневно вводят гормоны, отвечающие за рост. Хирургические способы лечения применяют при тяжелых деформациях костных тканей. Показано проведение:

Остеотомии. Применяют при деформированных нижних конечностях. Выполняют разрезание костей, потом они закрепляются в анатомической позиции. Благодаря такой операции конечности немного удлинятся.
Ламинэктомии. Применяют при патологиях позвоночного столба. Рассекается спинной канал, благодаря чему давление спинного мозга уменьшится.

В медицинской практике были случаи, когда благодаря хирургическому лечению ахондроплазии костные деформации благополучно устранялись

Больные с физическими и умственными отклонениями нуждаются в постоянном уходе. Также требуется контролировать их рацион, в котором должны быть минералы, особенно кальций и витамины.

Прогноз для пациентов с таким диагнозом неблагоприятный, поскольку излечиться полностью невозможно. Если человека лечили после рождения, то прогноз положительный, иногда деформационные изменения можно минимизировать, предупредить осложнения. Если наблюдается желатиноподобное размягчение хрящей, то многие дети гибнут сразу после того, как родились.

Осложнения

При стенозе спинномозгового канала возникнут проблемы с мочеполовой системой. Больной не будет контролировать мочеиспускание и дефекацию.

Также пострадает мужская потенция, ухудшится двигательная активность больного, конечности его будут менее чувствительны, он всегда будет ослабленным.

Еще существует вероятность развития гидроцефалии и иных патологических процессов во внутренних органах.

Как предупредить?

Профилактические мероприятия сводятся к своевременной консультации у специалиста в области генетики, проводят пренатальную диагностику. Если у отца или матери малыша найдется мутационный ген, то у малыша возникнет данная патология. Чем раньше будут начаты лечебные меры, тем успешным может быть лечение.

Источник:

Ахондроплазия у детей — генетика и симптомы заболевания

Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец). В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Что это такое?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.

Патогенез и генетика

Этот белок является ответственным за рост костей организма. При ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется.

Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту.

Связанные с ахондроплазией мутации FGFR3 — мутации усиления функции, вызывающие лиганд-независимую активацию белка FGFR3. Такая постоянная активизация белка FGFR3 неправильно тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке и приводит к укорочению длинных трубчатых костей, а также аномальному формированию других костей.

Гуанин в позиции 1138 в гене FGFR3 — один из наиболее мутирующих нуклеотидов, идентифицированных во всех генах человека.

Новые мутации гуанина в 1138 положении гена FGFR3 происходят исключительно в отцовских половых клетках, и их частота увеличивается с возрастом отца (>35 лет).

Симптомы ахондроплазии

Сразу после рождения можно обнаружить самые явные признаки ахондроплазии у новорождённого:

Глубокое расположение глазных орбит,
Наличие дополнительных складочек на внутренних уголках глаз,
Седловидная приплюснутая форма носа,
Увеличенная головка,
Выпуклый лоб,
Заметно выпирающие теменные и затылочные бугры,
Широко расставленные глаза,
Гидроцефалия,
Сильное выставление ягодиц из-за положения таза кзади,
Небольшая грудная клетка,
Увеличенные миндалины,
Проблемы с дыханием,
Нарушение мышечного тонуса,
Значительное выступление верхней челюсти,
Высокое небо,
Грубый язык,
Короткие ручки и ножки малыша,
Широкие ладони и стопы с короткими пальчиками,
Отставание в физическом развитии,
Возможна кривошея,
Нарушения слуха и зрения.

Читайте также: Артрит - симптомы, причины возникновения и методы лечения

По мере роста все указанные симптомы прогрессируют, что приводит ко множественным осложнениям, многие из которых чреваты летальным исходом.

Диагностика ахондроплазии

Для оценки состояния органов и систем проводят комплексное обследование. Для исключения гидроцефалии детей с ахондроплазией проводят МРТ, КТ головного мозга.

При рентгенографии черепа у больных с ахондроплазией наблюдается диспропорция между мозговой и лицевой частью, затылочное отверстие уменьшено в размере, кости свода черепа и нижняя челюсть увеличены. Турецкое седло характерной башмакообразной формы и плоское, основание удлинено.
При рентгенографии позвоночника грубые изменения обычно также не выявляются. Физиологические изгибы выражены слабее, чем в норме.
Рентгенография грудной клетки обычно без изменений, в некоторых случаях грудина выдается вперед, несколько изогнута. Возможны деформации и утолщение ребер. Иногда отсутствуют анатомические изгибы ключиц.
На рентгенографии трубчатых костей выявляется укорочение, истончение диафизов, бокаловидное расширение и утолщение метафизов.
На рентгенографии суставов выявляется деформация суставных поверхностей, нарушение формы эпифизов, расширение суставных щелей.
Рентгенография таза выявляет изменения размера, формы крыльев подвздошных костей. Определяется горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

Как правило, постановка диагноза не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида, пропорций тела пациента.

Ахондроплазия — лечение

Эффективное лечение ахондроплазии на данный момент не представляется возможным. Врачи могут лишь минимизировать последствия, чтобы улучшить качество жизни пациентов.

Есть случаи, когда в детском возрасте назначают гормонотерапию, что позволяет незначительно компенсировать недостаток роста. Для взрослых гормонотерапия не применяется. В случае, если родители решились на хирургическое решение проблемы, то в том случае необходимо обращаться в специализированную клинику, которая имеет достаточный опыт проведения подобных операций.

Оперативное вмешательство проводится в том случае, если заболевание приносит явный дискомфорт пациенту. Однозначное решение в пользу операции принимается при угрозе ущемления спинного мозга, возникновении кифоза среднего отдела спины, «о»-образной форме ног.
Возможно также удлинение костей, для чего делается несколько оперативных вмешательств поэтапно. В возрасте четырех-шести лет детям делают операции для удлинения голеней (до шести см), бедер (приблизительно до семи-восьми см) и плечей (возможный результат – до пяти сантиметров). Длительность таких этапов – около пяти месяцев с перерывом в два-три месяца. Следующая серия вмешательство проводится в возрасте четырнадцати-пятнадцати лет. Здесь пациент также проходит три этапа, ожидаемый результат такой же, как и в первый раз.

Однако, такие действия не позволяют полностью устранить заболевание и его симптоматику, поскольку при малом росте удлинение костей даже до десяти сантиметров не делает пациентов похожими на обычных людей. К тому же, не все пациенты готовы пройти целый ряд операций и болезненных реабилитационных периодов.

Наследование ахондроплазии

Для здоровых родителей ребенка, больного ахондроплазией, риск повторения у будущих детей низкий, но, вероятно, несколько выше, чем для общей популяции, поскольку доказана возможность полового мозаицизма, хотя и чрезвычайно редко встречающегося при ахон-дроплазии.

При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением.

Профилактика

Профилактика ахондроплазии заключается в медико-генетической консультации и пренатальной диагностике, которая позволяет обнаружить патологии еще на стадии внутриутробного развития. Консультация генетика особенно требуется тем, у кого в роду уже имеются случаи карликовости. Специальное обследование позволит оценить риск рождения больного ребенка.

Если у родителей уже есть ахондроплазия, заболевание невозможно предупредить, так как оно передается по наследству.

Источник:

Ахондроплазия – симптомы, причины, лечение, прогноз

На развитие организма большую роль оказывают гены. Лишь малая часть приходится на различные заболевания инфекционной природы. Если через гены ребенку передаются мутационные коды, тогда развиваются не поддающиеся лечению заболевания. Одним из них является ахондроплазия, которая проявляется в конкретных симптомах и имеет генетические причины своего развития.

Ахондроплазия – это сочетание карликовости с непропорциональным развитием конечностей. Это генетическое заболевание, где мутация в гене ребенка наблюдается в FGFR3. Именно данный ген отвечает за костное и хрящевое развитие. При ахондроплазии признаки болезни отмечаются с самого рождения. Ребенок растет медленнее других, а также у него отмечается непропорциональность конечностей.

Встречается заболевание в 1 случае на 25000 человек. Отмечается в деформации позвоночника, низком росте, нормальном туловище, но с короткими конечностями. Не зависит от пола, поражает как мужскую часть, так и женскую.

Ахондроплазия переводится как «без хрящей». Однако у людей с данным диагнозом хрящевая ткань имеется. Просто в отличие от здорового человека наблюдаются определенные аномалии.

Здоровый человек во внутриутробный период и в детском возрасте постепенно костенеет. Его хрящи заменяются костями, кроме области носа и ушей. У людей с ахондроплазией данный процесс нарушен, особенно в плечевом поясе и бедрах.

Из-за этого трубчатые кости становятся короткими, что провоцирует медленный рост.

Ахондроплазия имеет свои разновидности:

Гиперпластическую – неупорядоченное и быстрое увеличение хрящевой ткани, где располагается ростовая кость, и рост органа, входящего в эндокринную систему.
Гипопластическую – недоразвитие хрящевой ткани и замедление роста органа эндокринной системы.
Желатиновидное размягчение хрящевой ткани. При такой форме дети обычно не выживают. Если они и рождаются, то в половой период созревания у них увеличивается жизнеспособность.

По причинам возникновения:

Наследственная – когда мутированный ген передается от родителей. Если он есть у обоих родителей, тогда ребенок однозначно рождается больным.
Спорадическая – мутирование гена в процессе жизни. Здесь наследственность не играет роли. Отмечается по таким причинам:

Радиация.
Высокие температуры.
Выработка органических веществ в организме, которые провоцируют изменения.

Другими наименованиями заболевание называют болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией, диафизарной аплазией, карликовостью.

Причины ахондроплазии

Сайт slovmed.com отмечает генетическую наследственность как главную причину ахондроплазии. Если хотя бы у одного родителя имеется мутировавший ген, тогда риск развития болезни у ребенка составляет 50%.

Если же соответствующий ген наблюдается у обоих родителей, тогда развивается болезнь в 75%.

Лишь в 25% ребенок может родиться здоровым, однако при этом носить в себе мутировавший ген, из-за чего передавать его последующим поколениям.

Если ребенку передается по наследственности соответствующий ген, который влияет на развитие его скелета, тогда он проходит через тяжелые мучения. Обычно такие дети долго не живут и быстро погибают. Лишь в случае отсутствия мутировавшего гена ребенок родится здоровым и не будет передавать его последующему поколению.

Другой причиной ахондроплазии могут стать мутации не в генах, а в сперматозоидах или яйцеклетках. Родители у больного ребенка могут быть абсолютно здоровыми и нормального роста.

Однако при зачатии малыша участвовали сперматозоид или яйцеклетка, которые были мутированными. У таких родителей могут быть другие здоровые дети.

Однако зачастую рассматриваемое заболевание редко проявляется по такой причине, что сводит риски к минимуму.

Чем старше становятся родители, тем больше шансов передать детям при их зачатии неправильные гены. Так, мужчины после 40 лет (как и женщины) могут рождать нездоровых детей, у которых передаются гены по аутосомно-доминантному типу.

Рассмотренные факторы влияют на изменение развития хрящевой ткани. Беспорядочно располагаются хондроциты, что мешает нормальному окостенению. Это провоцирует снижение роста костей. В результате получается ребенка с непропорциональным ростом конечностей.

перейти наверх

Симптомы ахондроплазии

Распознать человека с ахондроплазией очень легко по его низкому росту и непропорциональности конечностей с туловищем или головой. При этом интеллект и телосложение не нарушаются. Симптомами ахондроплазии являются:

Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
Искривление ног до Х- или О-образной формы.
Широкие и короткие ступни.
Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
Арковидное и высокое твердое небо.
Выступающий вперед лоб.
Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
Отставание физического развития.
Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
Возможна гидроцефалия.
Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
Маленькое и сморщенное лицо.

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:

Болезненность поясницы.
Водянка в головном мозге.
Косоглазие.

Умственное развитие у таких детей остается нормальным. Однако они страдают различными трудностями во вставании, сидении и самостоятельном хождении.

Часто смерть таких детей наступает во время сна. Врачи объясняют это сдавливанием спинного мозга в области шеи и у основания черепа, что мешает нормальному процессу дыхания.

перейти наверх

Лечение ахондроплазии

Ахондроплазию практически невозможно вылечить, поэтому врачи воздействуют на следствие ее проявлений. Основное лечение заключается в приеме гормонов, которые должны сказываться на общем росте организма. Имеются данные о том, что иногда прием гормонов помогал достичь человеку нормального роста. Однако это исключительные ситуации.

В большинстве своем врачи рекомендуют курс хирургических операций, которые будут направлены на удлинение конечностей. Данный метод является очень долгим и проводится исключительно специалистами. Выделяют два вида операций:

Ламинэктомия – рассечение спинного канала для снижения давления.
Остеотомия – разрезание кости и придание ей правильной формы. Возможно ее удлинение.

Параллельно с изменениями в росте костей врачи контролируют изменения в туловище и головы. Если голова не соответствует возрасту ребенка, тогда диагностируют гидроцефалию. Здесь нейрохирурги проводит операцию по удалению лишней жидкости, чтобы она не давила на головной мозг.

Кифоз и искривление конечностей устраняются хирургическим путем.
Ставятся ортодонтические пластины на зубы для устранения стоматологических дефектов.
В районе среднего уха ставят дренаж, чтобы исключить развитие глухоты из-за ЛОР-заболеваний.
Назначение правильного питания во избежание развития ожирения.

Главным осложнением ахондроплазии является сдавливание спинных нервов и мозга. Это отмечается в двигательной дисфункции, снижении чувствительности, слабости в ногах, ослаблении функций тазовых органов.

перейти наверх

Прогноз

Ахондроплазия является смертельным заболеванием, что дает неблагоприятные прогнозы. Однако при выживаемости ребенка возможно проведение лечения, которое поможет в устранении явных признаков болезни.

Если родители знают о наличии у себя мутировавшего гена, то следует задуматься о рождении ребенка, который будет больным. Во время беременности необходимо проходить консультацию у генетика, который проверит возможность развития аномалий у ребенка.

Источник:

pushkinonn.ru

Ахондроплазия

Ахондроплазия (также называемая: диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорциональной карликовости: у больных пациентов верхние и нижние конечности короче, чем обычно, а туловище — нормальное.

Причины ахондроплазии генетические: мутация гена FGFR3, расположенного на хромосоме 4, вызывает ее возникновение.

Помимо характерных особенностей короткого роста и отсутствия пропорциональности между конечностями и туловищем, ахондроплазия является причиной других клинических признаков, включая: коротких пальцев, вальгусной деформации колен или стоп, большой головы и видного лба.

В настоящее время не существует специальных методов лечения ахондроплазии. Поэтому ахондроплазия является неизлечимым заболеванием.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это редкое генетическое (наследственное) заболевание костей, которое встречается у одного из 15 000–35 000 живорожденных.

Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости, при котором руки и ноги ребенка коротки пропорционально длине тела. Кроме того, голова часто бывает большой, а туловище нормального размера.

Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет около 133 см. Средний рост взрослых женщин с ахондроплазией составляет около 125 см.

Признаки и симптомы

Это редкое генетическое заболевание характеризуется отличительными признаками:

низкий рост (обычно ниже 5 футов [см. фото]);
необычно большая голова (макроцефалия) с выраженным лбом (лобная выпуклость) и плоским (вдавленным) носовым мостиком;
короткие руки и ноги;
выпуклый живот и ягодицы (из-за внутренней кривой позвоночника);
короткие пальцы рук, которые принимают трехконечное положение во время разгибания.

Признаки в детском возрасте.

Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют «куполообразный» (сводчатый) череп и очень широкий лоб. В небольшой пропорции происходит чрезмерное накопление жидкости вокруг мозга (гидроцефалия). Для ахондроплазии в младенчестве также характерен низкий мышечный тонус (гипотония).

Причины и факторы риска

Ахондроплазия возникает в результате специфических изменений (мутаций) гена, известного как рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).

Для большинства пациентов нет очевидного семейного анамнеза этого состояния. Повышенный возраст отца (пожилой отцовский возраст) может быть фактором, способствующим возникновению спорадической ахондроплазии.

Реже семейные случаи ахондроплазии следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Доминантные генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия аномального гена, чтобы вызвать конкретное расстройство.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Ахондроплазия поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это расстройство появляется у развивающегося плода и является одной из наиболее распространенных форм скелетной дисплазии, вызывающей карликовость. Предполагаемая частота ахондроплазии варьировала от 1 на 15 000 до 1 на 35 000 рождений.

Диагностика

Клинические и рентгенологические особенности ахондроплазии хорошо охарактеризованы. Те, у кого типичные результаты, как правило, не нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании для подтверждения диагноза.

Когда клинические особенности вызывают подозрение у новорожденного, рентгенологические данные могут помочь подтвердить диагноз. Однако, если есть неопределенность, идентификация генетического варианта гена FGFR3 с помощью молекулярно-генетического тестирования может быть использована для установления диагноза.

Стандартные методы лечения

В настоящее время нет способа предотвратить или лечить ахондроплазию, поскольку в большинстве случаев возникают новые неожиданные мутации. Лечение гормоном роста существенно не влияет на рост человека с ахондроплазией. В некоторых очень специализированных случаях могут быть рассмотрены удлиняющие ноги операции.

Обнаружение аномалий кости, особенно в области спины, важно для предотвращения затрудненного дыхания и болей в ногах или потери функции. Кифоз (или горбун) может потребоваться хирургическая коррекция, если он не исчезает, когда ребенок начинает ходить. Хирургия также может помочь сгибанию ног. Ушные инфекции, возникают вследствие болезни необходимо лечить немедленно, чтобы избежать потери слуха. Проблемы с зубами, возможно, должны быть решены ортодонтом (стоматологом, имеющим специальную подготовку по выравниванию зубов).

Прогноз

У большинства людей с ахондроплазией ожидаемая продолжительность жизни будет нормальной или близкой к нормальной. Однако существует повышенный риск преждевременной смерти, связанный не только с внезапной неожиданной смертью в младенчестве, но и, по-видимому, с сердечно-сосудистыми осложнениями в зрелом возрасте.

В целом средняя продолжительность жизни примерно на 10 лет меньше, чем у населения в целом. Недавно завершенное исследование подтверждает, что самые высокие стандартные показатели смертности наблюдаются в возрасте до 4 лет. Однако, кроме того, это многоцентровое исследование смертности показывает, что произошло резкое снижение смертности, в том числе внезапных неожиданных смертей, у маленьких детей с ахондроплазией, скорее всего, вторично по отношению к признанию их особых рисков и агрессивной оценки и вмешательства, связанных с краниоцервикальным соединением.

tvojajbolit.ru

Ахондроплазия — что это такое у детей симптомы и лечение

Ахондроплазия обусловлена мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3. Этот белок является ответственным за рост костей организма. При ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту.

FGFR3 — трансмембранный рецептор тирозинкиназы, связывающийся с FGF. Связь FGF с внеклеточной областью FGFR3 активизирует внутриклеточный домен рецептора и запускает сигнальную последовательность. В эндохондральных костях активация FGFR3 тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке, таким образом помогая координировать рост и дифференцировку хондроцитов с ростом и дифференцировкой клеток-предшественниц кости.

Гуанин в позиции 1138 в гене FGFR3 — один из наиболее мутирующих нуклеотидов, идентифицированных во всех генах человека. Мутация этого нуклеотида встречается почти в 100% случаев ахондроплазии; при этом более 80% пациентов имеют новую мутацию. Новые мутации гуанина в 1138 положении гена FGFR3 происходят исключительно в отцовских половых клетках, и их частота увеличивается с возрастом отца ({amp}gt;35 лет).

Причины ахондроплазии и тип наследования патологии

Если диагностирована ахондроплазия, генетика и симптомы заболевания могут отличаться у разных пациентов. Ахондроплазия — врожденная дистрофия костей и костной ткани.

Причиной является нарушение метаболизма костных клеток: не происходит нормального фосфорилирования структуры костей. Костные клетки начинают расти хаотично, не образуя хрящевых столбиков.

Хрящевые узлы начинают располагаться в костно-мозговом веществе, а сосуды и костный мозг проникают в надкостную оболочку конечностей (эпифиз). Это приводит к задержке роста костей скелета.

Причиной ахондроплазии является перестановка генов в хромосоме. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Происходит мутация гена FGFR3, который отвечает за формирование хрящевой и костной ткани. При аномальном раскрытии информации гена, замедляется деление хрящевой ткани, из которой должна развиться костная кальцинированная ткань.

Генетическая причина мутации возникает на начальных этапах деления эмбриона или мутация гена происходит сразу в яйцеклетке (сперматозоиде). При таком типе наследования поражаются кости конечностей в бедренном, коленном, плечевом суставах.

Ахондроплазия имеет медицинский код, по МКБ -10 — Q77.4 Ахондроплазия.

При наличии в роду отца или матери родственников с данной патологией рекомендуют пройти генетический анализ, а также сделать анализ на совместимость. При этом проводят вычисление вероятности рождения детей с патологией. При беременности и патологии плода, лечение до рождения невозможно.

Важен тип наследования недуга. Обычно он не доминантный.

Причинами развития костной болезни эмбриона могут стать внешние патологические факторы. К ним относят:

Вредные привычки — алкоголизм, курение матери во время беременности.
Инфекционные болезни и осложнения в период беременности. Гормональные нарушения.
Нарушения состава околоплодной жидкости (амниона) и эмбриона.

Симптомы ахондроплазии видны у детей сразу после рождения. У новорожденных детей наблюдаются укороченные руки и ноги, нарушения пропорций тела. При коротких конечностях тело у ребенка остается нормальной удлиненной формы. Голова относительно крупного размера с выпуклой лобной частью.

Затылочная кость и височные отделы черепа могут выпирать. Причиной такого увеличения черепа может быть гидроцефалия с расширением мозговых желудочков.

Из-за неправильного развития костей основания черепа лицо больного приобретает характерные признаки: нос плоский, вдавленной формы, глаза широко расставлены, прогнатия.

У новорожденных детей появляется выпяченный живот, а нижняя часть тела и ягодицы отставлены назад.

У детей с измененной структурой черепа предполагается сдавливание продолговатого мозга изнутри, что может стать причиной нарушения дыхания и рефлекторного комплекса. Особенности строения носовых и ушных отверстий могут стать причинами осложнений при простудных заболеваниях, нарушений слуха.

Дети с ахондроплазией отстают от сверстников. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев. Ходить ребенок начинает в 1,5 -2 года. Умственные способности при этом в норме.

Чтобы исключить нарушения мозга и гидроцефалии, проводят осмотр у невролога. Диагностика мозга проводится с помощью аппаратов МРТ и КТ.

При диагностике детей с ахондроплазией в поликлинике заполняют таблицу с показателями роста, длины конечностей. Сравнивают с нормами развития роста, выявляют уровень отставания. По мере роста ребенка проводят повторную диагностику и фиксируют новые показатели.

Детям с таким заболеванием необходимо пройти обследование у отоларинголога.

В некоторых случаях отмечается искривление изгибов ребер, где костная ткань переходит в хрящевую. Грудная кость может немного выпирать. При этом проводят диагностику рентгенографией позвоночника, суставов конечностей.

По причине нормального развития мышц и слабости костей нередко возникает кифоз (горб).

Благодаря диагностике костной и хрящевой тканей выявили 3 типа дистрофии костей по классификации МКБ-10:

Гипопластическая форма- недостаточное развитие надкостной хрящевой ткани.
Гиперпластическая форма — быстрое, хаотичное развитие хряща. Увеличение эпифизов в суставах.
Маляцийная форма — размягчение хрящевой ткани.

После диагностики проводят лечение. Назначают гормональную терапию. Дефицит роста стараются компенсировать с помощью соматотропина. У детей с таким диагнозом костная ткань продолжает расти до взросления, поэтому при лечении с применением препарата рост увеличивается. У взрослых костная ткань имеет уже более прочную структуру, и лечение гормонами роста не дает нужного эффекта.

Основным видом лечения ахондроплазии является хирургическое удлинение костей. После операции пациенты проходят сложный реабилитационный период. Увеличение размеров костей проводят в специальных медицинских центрах, которые имеют достаточный опыт по проведению такого типа операциий.

Причиной ахондроплазии является аномальный ген, который локализуется в одной из хромосом 4-й пары.

В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от одного из родителей, имеющего это заболевание. Однако более чем в 80% случаев причиной ахондроплазии является не наследственность, а следствие новой мутации (изменения), происходящей в яйце или в сперматозоиде, из которых образовался эмбрион.

Родители малыша с ахондроплазией, возникшей в результате новой мутации, обычно нормального роста. При этом, как правило, других детей с ахондроплазией у них нет, и вероятность того, что родится еще один ребенок с такой аномалией, чрезвычайно мала.

Генетики заметили, что часто причиной ахондроплазии становится отцовство в возрасте старше среднего (от 40 лет): это увеличивает риск иметь детей как с данной патологией, так и с некоторыми другими аутосомно-доминантными болезнями, которые вызываются новыми мутациями.

Люди с ахондроплазией, которая вызвана новой мутацией, передают это заболевание своим детям по вышеописанному принципу.

Как указывалось выше, ученые при изучении генетики ахондроплазии идентифицировали ген и конкретную мутацию в нем, которая является причиной болезни. Подвергающийся изменениям ген принадлежит к семейству генов, которые производят белки, являющиеся так называемыми рецепторами фактора роста фибробласта. Недавно была найдена связь между ними и несколькими скелетными нарушениями.

Сейчас проводятся исследования, цель которых – выяснить, как этот неправильно образованный белок фактически вызывает характерные для данной патологии скелета дефекты, что в конечном счете поможет найти способ лечения этого расстройства.

В браке, когда один партнер болен ахондроплазией, риск повторения у каждого ребенка равен 50%, поскольку ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью. В браке двух больных каждый ребенок имеет 50% риск иметь ахондроплазию, 25% риска летальной гомозиготной ахондроплазии и 25% шансов нормального роста.

Наследование ахондроплазии может осуществляться при наличии патологии у одного из родителей. В этом случае вероятность 50% наследования врожденного порока развития. Тип наследования ахондроплазии не доминантный, поэтому всегда существует вероятность рождения малыша у родителей, которые страдают нарушением, без отклонений. Если оба родители имеют дефектные гены, то вероятность рождения ребенка с отклонением составляет всего 25 %, а еще в четверти случаев ген не проявляет пагубного влияния и новорожденный развивается по нормальному графику.

возраст отца или матери старше 40-ка лет;
наличие проблем с зачатием на протяжении 3-х и более лет;
курение и регулярное употребление алкоголя;
проживание в регионах с неблагоприятной экологической обстановкой;
постоянные стрессовые ситуации;
ослабление иммунитета и наличие хронических воспалительных процессов в области женских репродуктивных органов и предстательной железы у мужчин.

Исключение факторов риска с большой долей вероятности снижает риск развития данной мутации.

Причина развития ахондроплазии — это генетическая дистрофия хрящей эпифизарного типа. Мутация гена FGFR3 приводит к хаотичному расположению клеток ростковой зоны, в следствие чего происходит нарушение правильного окостенения хрящей.

Эти процессы вызывают замедление роста костей. Эпифизарные хрящи связаны с костями черепа, трубчатыми костями конечностей. Это сказывается на специфической форме черепа ребёнка и пропорциональному несоответствию конечностей и всего туловища.

Симптомы заболевания ахондроплазия у детей (с фото)

Сразу после рождения можно обнаружить самые явные признаки ахондроплазии у новорождённого:

Глубокое расположение глазных орбит,
Наличие дополнительных складочек на внутренних уголках глаз,
Седловидная приплюснутая форма носа,
Увеличенная головка,
Выпуклый лоб,
Заметно выпирающие теменные и затылочные бугры,
Широко расставленные глаза,
Гидроцефалия,
Сильное выставление ягодиц из-за положения таза кзади,
Небольшая грудная клетка,
Увеличенные миндалины,
Проблемы с дыханием,
Нарушение мышечного тонуса,
Значительное выступление верхней челюсти,
Высокое небо,
Грубый язык,
Короткие ручки и ножки малыша,
Широкие ладони и стопы с короткими пальчиками,
Отставание в физическом развитии,
Возможна кривошея,
Нарушения слуха и зрения.

В детском возрасте для таких малышей проводится консервативная терапия – массаж, лечебная физкультура. Это помогает укрепить мышечный корсет и не допустить сильной деформации нижних конечностей. Пациентам рекомендуется носить специальную обувь, которая уменьшает давление на кости. Также важно соблюдение диеты для недопущения отягощения скелета лишним весом. Дефекты в области челюсти исправляются с помощью ношения специальных пластинок.

Оперативное вмешательство проводится в том случае, если заболевание приносит явный дискомфорт пациенту. Однозначное решение в пользу операции принимается при угрозе ущемления спинного мозга, возникновении кифоза среднего отдела спины, «о»-образной форме ног.
Возможно также удлинение костей, для чего делается несколько оперативных вмешательств поэтапно. В возрасте четырех-шести лет детям делают операции для удлинения голеней (до шести см), бедер (приблизительно до семи-восьми см) и плечей (возможный результат – до пяти сантиметров). Длительность таких этапов – около пяти месяцев с перерывом в два-три месяца. Следующая серия вмешательство проводится в возрасте четырнадцати-пятнадцати лет. Здесь пациент также проходит три этапа, ожидаемый результат такой же, как и в первый раз.

Боль в пояснице
Снижение слуха
Нарушение походки
Косоглазие
Отставание в умственном развитии
Невозможность разогнуть ногу
Небольшой рост
Отставание в физическом развитии
Большая голова
Дыхательная недостаточность
Выпуклый лоб
Короткие руки
Невозможность полностью разогнуть руки
Короткие пальцы рук
Короткие ноги

Ахондроплазия – врождённая патология, при которой происходит патологическое нарушение процесса роста костей, а именно костной ткани скелета и черепа.

Это заболевание может быть как генетически обусловленным, так и выступать следствием воздействия определённых негативных этиологических факторов во время развития плода. Отмечается, что в некоторых случаях при наличии такой мутации плод погибает ещё на стадии развития.

Патология заметна сразу же после рождения, так как у таких детей руки и ноги укорочены, а головка увеличена. Следует отметить, что это заболевание может привести к развитию сопутствующих патологий со стороны внутренних органов или целых систем. Чётких половых ограничений нет, однако у женщин ахондроплазию диагностируют чаще.

По МКБ-10 ахондроплазия относится к разделу «врождённые аномалии (пороки развития) деформации и хромосомные нарушения», и имеет собственный код Q 77.4.

В этом случае лечение симптоматическое, основные терапевтические мероприятия направлены на устранение грубой деформации и предотвращение развития сопутствующих заболеваний. Полное устранение патологии невозможно.

Основной причиной развития этого заболевания является мутация гена FGFR3, который и отвечает за рост костной и хрящевой ткани. При развитии такого патологического процесса рост хрящевой ткани угнетается, что и приводит к неправильному росту костей — недостаточной длины и неправильной формы.

Кроме этого, клиницисты выделяют несколько предрасполагающих факторов для развития этого недуга:

наличие такого же заболевания у одного из родителей;
возраст родителей — чем старше будет отец, тем выше вероятность развития такой мутации в генах у ребёнка.

Что касается последнего этиологического фактора, то его не следует расценивать как 100% предрасположенность к развитию именно ахондроплазии.

Признаки ахондроплазии заключаются в следующей клинической картине:

рост у женщин не превышает 125 см, у мужчин не больше 130 сантиметров;
пальцы на руках короткие, но одинаковой длины. Примечательно, что средний и указательный палец расположены близко друг к другу, поэтому рука часто напоминает трезубец;
руки и ноги короткие, что обусловлено недоразвитием бедренной и плечевой кости. В дальнейшем это приводит к искривлению нижних и верхних конечностей;
полное разгибание рук и ног в суставах невозможно;
так как мозговой отдел больше нормы, то головка ребёнка может быть увеличена, лоб будет выпуклым;
отставание в физическом развитии – малыш начинает держать головку на 3 месяце, сидит на 8–9, ходить начинает не раньше 1,5 лет.

В большинстве случаев эта патология не затрагивает позвоночник, но в целом это не исключается. В отдельных случаях может наблюдаться образование изгибов в поясничном отделе, что приводит к нарушению походки.

Также из-за зауженных носовых проходов больные часто переносят отит, могут страдать тугоухостью. В более сложных случаях к общей клинической картине может присоединяться симптоматика острой дыхательной недостаточности.

Отмечается, что у новорождённых детей при наличии сопутствующих патологий со стороны головного мозга чаще всего диагностируется внезапная смерть во сне.

Заболевание ахондроплазия может встречаться у детей в виде врожденной и развивающейся вторичной формы патологии. Генетика ахондроплазии и симптомы заболевания связаны между собой тесным образом. Зачастую первые признаки врожденной патологии можно увидеть на УЗИ в ходе проведения скринингов на 30 – 34 неделе беременности. В первые месяцы после рождения эти симптомы усугубляются. Альтернативных методов профилактики не существует, поскольку механизм нарушения процесса формирования хрящевой ткани наследуется рецессивно.

Грудная клетка и кости таза на момент рождения обычно без изменений и не отличаются от нормальных показателей для возраста.

Интересна история возникновения названия данной патологии. В переводе с латинского языка ахондроплазия обозначает состояние, при котором хрящевая ткань отсутствует и постоянно подвергается распаду в процессе жизнедеятельности. На самом деле отсутствие хрящевой ткани не является определяющим клиническим признаком у данной группы пациентов.

У них достаточно развита хрящевая ткань во всех суставах. Однако в процессе роста у новорожденного с ахондроплазией хрящевая ткань постепенно окостеневает. У больных с генетическими отклонениями этого не происходит. Более того, суставная хрящевая ткань полностью останавливает свое развитие, не обеспечивая притока крови в достаточном объеме к растущим трубчатым костям. В результате этого верхние и нижние конечности замедляют и иногда полностью прекращают свой рост. Ноги и руки остаются короткими на всю жизнь.

Ранняя диагностика генетической мутации возможна уже на стадии новорожденности. Заболевание ахондроплазия характеризуется нетипичным развитием трубчатых костей во внутриутробном периоде. Телосложение не пропорциональное, видно отставание развития костей верхнего плечевого пояса и нижних конечностей. Черепная коробка может быть непропорционально большой.

Другие симптомы ахондроплазии можно обнаружить при осмотре нижних конечностей и черепа:

трубчатые кости бедра и голени искривлены и имеют небольшую длину;
стопа обладает широкой и укороченной формой;
лоб выпуклый и выдается вперед;
сглаженная спинка носа формирует неправильное положение головного мозга;
черепная коробка непропорционально большая, существует риск развития гидроцефалии, особенно в новорожденном периоде.

Сразу после рождения можно обнаружить самые явные признаки ахондроплазии у новорождённого:

Увеличенная головка,
Выпуклый лоб,
Заметно выпирающие теменные и затылочные бугры,
Широко расставленные глаза,
Глубокое расположение глазных орбит,
Наличие дополнительных складочек на внутренних уголках глаз,
Седловидная приплюснутая форма носа,
Значительное выступление верхней челюсти,
Высокое небо,
Грубый язык,
Короткие ручки и ножки малыша,
Широкие ладони и стопы с короткими пальчиками,
Гидроцефалия,
Сильное выставление ягодиц из-за положения таза кзади,
Небольшая грудная клетка,
Увеличенные миндалины,
Проблемы с дыханием,
Нарушение мышечного тонуса,
Отставание в физическом развитии,
Возможна кривошея,
Нарушения слуха и зрения.

Диагностика ахондроплазии у новорожденного

Диагностировать данное нарушение можно уже в материнской утробе. Генетическую мутацию можно обнаружить во время первого скрининг-исследования.

Если в течение беременности не проводились никакие исследования, то поставить диагноз можно по внешнему виду только что родившегося пациента.

По пере его взросления все показатели роста вписываются в отдельную таблицу, показания которой сверяют со специальной таблицей роста, разработанной специально для детей с диагнозом ахондроплазия.

Для выявления степени тяжести заболевания и обнаружения имеющихся последствий необходимо провести ряд дополнительных исследований:

Магнитно-резонансная томография головы,
Компьютерная томография мозга,
Консультация пульмонолога,
Лор-исследование носоглотки и ушей,
Проверка зрения и слуха,
Рентгеновское изучение черепа и грудной клетки,
Рентгенография позвоночника, тазового сустава и костей конечностей,
УЗИ органов дыхания и брюшной полости,

К сожалению, в настоящее время не ни одного эффективного способа излечения генетических заболеваний.

Терапия маленьких пациентов с диагнозом ахондроплазия направлена лишь на смягчение множественных осложнений. Для того, чтобы облегчить жизнь своему крохе с таким заболеванием родителям рекомендуется:

Отказаться от использования народной медицины,
Не заниматься самолечением,
Полностью выполнять все врачебные назначения,
Регулярно посещать специалистов,
Проходить санаторно-курортное лечение,
Соглашаться при необходимости на хирургическое вмешательство,
Укреплять детский иммунитет,
Максимально долго сохранять грудное вскармливание.

Что делает врач

Лечение при ахондроплазия имеет симптоматический характер. Оно направлено на снятие болевого синдрома медикаментозным путём. Также ведётся терапия по минимизации осложнений и их последствий. В этих целях могут использоваться различные методы:

Использование гормона роста,
Укрепление мышц и профилактика последующего искривления конечностей при помощи специальных препаратов,
Назначение массажа и лечебной гимнастики,
Ношение специальной ортопедической обуви и корсетов,
Профилактика ожирения,
Различного вида операции — остеотомия, ламинэктомия, удлинение конечностей.

Классификация

Это патологическое состояние бывает:

Наследственным, если мутированный ген имеется у отца или матери малыша.
Спорадическим, если в организме синтезируются соединения, приводящие к тому, что ген мутирует.

По характеру развития патологического процесса выделяют две формы:

наследственная – при наличии мутированного гена у одного из родителей;
спорадическая – развивается как следствие выработки в человеческом организме веществ, которые приводят к мутации гена.

Также выделяют формы развития недуга по морфологическим признакам:

гипопластическая;
гиперпластическая;
желатиновидное размягчение хрящевой ткани – при такой форме в большинстве случаев дети умирают ещё в период внутриутробного развития.

Вне зависимости от того, какая именно форма патологии у ребёнка диагностируется, полное устранение последствий мутации невозможно.

Диагностика ахондроплазии

Для диагностики требуется проведение физикального осмотра, сбора семейного анамнеза врачом, выполнение инструментальных исследований. Проведение лабораторной диагностики необязательно. Перед тем как установить диагноз проводят магнитно-резонансную и компьютерную томографию головного мозга, рентген грудной зоны, черепа, позвоночного столба, крупных суставов, трубчатых костей, полимеразную цепную реакцию, анализ на ахондроплазию.

Помогут провести и проконсультировать больного специалисты из области:

Нейрохирургии.
Ортопедии.
Отоларингологии.
Пульмонологии.

Определить диагноз патологии несложно, поскольку болезнь Парро-Мари заметна по характерным изменениям внешнего вида. Сначала пациентов требуется тщательно осмотреть, чтобы определить уровень отклонений от нормального формирования и развития скелета. Все данные заносятся в таблицу, которая составлена специально для такого заболевания, и сравниваются с показаниями.

Если новорожденному нужен анализ на ахондроплазию, то сначала малыша должен осмотреть нейрохирург. Также увидеть изменения можно на УЗИ. Врачи рекомендуют пройти МРТ и КТ головного мозга. Чтобы изучить состояние носовых ходов и ЛОР-органов, пациента обследует отоларинголог. Иногда дополнительно требуется консультация пульмонолога. Для диагностики патологии используют рентгенографию:

черепа;
грудной клетки;
таза;
позвоночника;
трубчатых костей.

Если у ребенка болезнь Парро-Мари, то он наблюдается у врача с момента рождения и до конца жизни.

В 1994 г. исследователи изучали генетику ахондроплазии и идентифицировали ген, ответственный за появление данной болезни. Это открытие позволило создать чрезвычайно точные пренатальные тесты, при помощи которых можно диагностировать или исключить возможность развития ахондроплазии.

Семьям, желающим завести ребенка, предлагается пройти такое тестирование, если у обоих родителей имеет место данная патология, поскольку в таких случаях каждый четвертый ребенок наследует по одному аномальному гену от каждого из родителей и в результате получает несовместимую с жизнью форму болезни. После рождения такой вид болезни диагностируется при проведении медицинского осмотра и рентгеновского исследования.

При рентгенографии черепа у больных с ахондроплазией наблюдается диспропорция между мозговой и лицевой частью, затылочное отверстие уменьшено в размере, кости свода черепа и нижняя челюсть увеличены. Турецкое седло характерной башмакообразной формы и плоское, основание удлинено.
При рентгенографии позвоночника грубые изменения обычно также не выявляются. Физиологические изгибы выражены слабее, чем в норме.
Рентгенография грудной клетки обычно без изменений, в некоторых случаях грудина выдается вперед, несколько изогнута. Возможны деформации и утолщение ребер. Иногда отсутствуют анатомические изгибы ключиц.
На рентгенографии трубчатых костей выявляется укорочение, истончение диафизов, бокаловидное расширение и утолщение метафизов.
На рентгенографии суставов выявляется деформация суставных поверхностей, нарушение формы эпифизов, расширение суставных щелей.
Рентгенография таза выявляет изменения размера, формы крыльев подвздошных костей. Определяется горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

В этом случае основу диагностических мероприятий составляет физикальный осмотр и инструментальные методы обследования. Последние осуществляются для того, чтобы оценить степень тяжести развития патологий внутренних органов. Лабораторные анализы, в качестве обязательной составляющей обследования, не проводятся, так как не представляют диагностической ценности в этом контексте.

Постановка диагноза будет базироваться на следующих манипуляциях:

физикальный осмотр больного – во время этого этапа обследования врач должен оценить тяжесть патологического процесса, собрать личный и семейный анамнез;
КТ и МРТ головного мозга;
рентгенологическое исследование грудной клетки и черепа;
рентгенография позвоночника;
рентгенологическое исследование таза;
рентгенография голеностопного и коленного сустава, трубчатых костей;
ПЦР.

На основании полученных результатов обследования оценивается степень тяжести развития патологии, её форма. В соответствии с этим назначается наиболее эффективная тактика терапии.

Лечение может быть как консервативным, так и радикальным. Следует отметить, что консервативные терапевтические мероприятия целесообразны только в том случае, если лечение будет начато своевременно, то есть сразу после рождения. Такая тактика лечения заключается в ежедневных инъекциях гормона роста. Медицине известны случаи, когда такая методика практически полностью устраняла деформации скелета.

Хирургическое вмешательство применимо в тех случаях, когда присутствуют серьёзные скелетные деформации. Операция может осуществляться следующим образом:

остеотомия – применяется при сильной деформации ног. В этом случае кости ног разрезаются и закрепляются в правильном, с анатомической точки зрения, положении. Также такая операция позволяет немного удлинить конечности;
ламинэктомия – такой тип операции осуществляется, если имеет место патология позвоночника. Хирург проводит рассечение спинного канала, что позволяет уменьшить давление на спинной мозг, причиной которому стал спинальный стеноз.

Если патология стала причиной развития сопутствующих осложнений, то проводится соответствующее лечение.

Ввиду того что большинство таких пациентов отстают в физическом и умственном развитии, им требуется постоянный уход. Также нужно следить за питанием – в рационе должно быть достаточное количество витаминов и минералов, продуктов богатых на кальций.

Несмотря на современные методики лечения, прогноз при таком заболевании нельзя назвать положительным, так как полностью устранить это заболевание невозможно.

При условии начала терапии с рождения прогноз будет более оптимистичным – в некоторых случаях удаётся свести деформации скелета к минимуму и избежать развития сопутствующих осложнений.

При желатиновидном размягчении хрящевой ткани прогноз крайне неблагоприятный – большинство младенцев погибает ещё до рождения или практически сразу после рождения.

Постановка диагноза ахондроплазия не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга и КТ головного мозга. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа у пациентов с ахондроплазией выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

При рентгенографии позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

Проявления

Симптомы заболевания ахондроплазии:

Женщины будут расти не выше 1 м 25 см, мужчины — не выше 1 м 30 см.
Пальцы верхних конечностей укорочены, но длина у них одинаковая. Средний палец близко расположен к указательному, поэтому верхняя конечность схожа с трезубцем.
Конечности укорочены из-за того, что бедренные и плечевые кости недоразвиты. В будущем конечности станут искривленными.
Полностью разогнуть конечности в суставах нельзя.
Голова малыша увеличена, лобная зона выпуклая, наблюдается выпирание теменных бугров.
Глаза широко расставлены, в орбитах располагаются глубоко, возле внутреннего угла у каждого глаза дополнительно имеются складки.
Нос имеет седловидную форму, сплющен, его верхняя часть широкая.
Ребенок будет держать голову только к 3 месяцам, сидеть начнет к 8 или 9 месяцам, к 1,5 годам он начнет делать первые шаги.

Как правило, этот патологический процесс не затронет позвоночный столб, но такая вероятность существует

Иногда наблюдается формирование изгибов поясницы, поэтому походка нарушается. Дополнительно симптоматика проявится хронической болезненностью поясничной области, малыш будет умственно отсталым, появится косоглазие с гидроцефалией. Вследствие того, что сужены носовые проходы, человек часто станет болеть отитом, возникнет тугоухость.

Новорожденные дети, имеющие сопутствующие патологические состояния головного мозга, могут умереть во сне. В будущем возникнет разболтанность коленных суставов, стопы станут плосковальгусными. Кости бедра искривятся, скрутятся внутрь в нижних сегментах. Из-за того, что голенные кости растут неравномерно, в верхнем сегменте возникнет «выдвижение» кверху малоберцовой кости, также нарушится ее сочленение с большеберцовой костью.

Исследования, направленные на выявление причин ахондроплазии

Ахондроплазия у детей возникнет из-за того, что такая патология присутствует у отца или матери малыша. Если папа будет в возрасте, то существует риск того, что ген, отвечающий за рост костных и хрящевых структур, мутирует. Что такое за патологическое состояние? При этой патологии нарушается формирование костных структур из-за наследственных дистрофических изменений эпифизарных хрящевых тканей.

Клеточные структуры ростковой области располагаются хаотично, поэтому окостенение нарушится. Это приведет к замедлению роста костных тканей. Поражение захватывает только те кости, которые растут по внутрихрящевому или энхондральному виду. Костные ткани черепного свода, формирующиеся из соединительно-тканных структур, достигнут нормального размера. Это приведет к тому что соотношение головы и тела не будет соответствовать, изменится форма черепа.

В дальнейшем руки и ноги малыша будут расти медленно, размеры туловища останутся в пределах нормы, возникнет варусная с вальгусной деформация ног, также будет деформирован позвоночный столб. Патологические изменения костной системы приведут к вторичным патологиям во внутренних органах. Лечебные меры симптоматические, направлены на то, чтобы предупредить и устранить грубые деформационные процессы.

Остеотомии. Применяют при деформированных нижних конечностях. Выполняют разрезание костей, потом они закрепляются в анатомической позиции. Благодаря такой операции конечности немного удлинятся.
Ламинэктомии. Применяют при патологиях позвоночного столба. Рассекается спинной канал, благодаря чему давление спинного мозга уменьшится.

В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Перед тем как больной ахондроплазией ребенок начинает ходить, у него нередко образуется маленький горб в верхней части позвоночника (кифоз), который потом исчезает. Обусловлено это плохим мышечным тонусом.

Больше того, имеются данные, согласно которым у некоторых детей, получающих гормон роста, отмечается незначительное увеличение роста. Однако пока что остается неизвестным, даст ли такое лечение заметный эффект, и будут ли эти дети заметно выше ростом, когда станут взрослыми.

Также рост больного ахондроплазией можно увеличить на 20-30 см при помощи хирургической операции, направленной на удлинение костей нижних конечностей, но такие методики требуют длительного лечения и могут иметь много осложнений в будущем. Кроме того, подобное хирургическое вмешательство может быть выполнено исключительно в медицинских центрах, имеющих большой опыт проведения аналогичных процедур. Поэтому к такому способу лечения прибегают крайне редко.

Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
Искривление ног до Х- или О-образной формы.
Широкие и короткие ступни.
Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
Арковидное и высокое твердое небо.
Выступающий вперед лоб.
Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
Отставание физического развития.
Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
Возможна гидроцефалия.
Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
Маленькое и сморщенное лицо.

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:

Болезненность поясницы.
Водянка в головном мозге.
Косоглазие.

Ламинэктомия – рассечение спинного канала для снижения давления.
Остеотомия – разрезание кости и придание ей правильной формы. Возможно ее удлинение.

Кифоз и искривление конечностей устраняются хирургическим путем.
Ставятся ортодонтические пластины на зубы для устранения стоматологических дефектов.
В районе среднего уха ставят дренаж, чтобы исключить развитие глухоты из-за ЛОР-заболеваний.
Назначение правильного питания во избежание развития ожирения.

Генетика заболевания такова, что патологию невозможно полностью устранить. В юном возрасте применяется консервативное лечение, которое способствует укреплению мышц и приостановке деформации конечностей. Пациентам с ахондроплазией лучше носить только ортопедическую обувь, им назначается комплекс ЛФК и массаж. Часто рекомендуется проводить профилактику ожирения. Для этого больным прописывают специальное меню и исключают блюда, приводящие к возникновению лишнего веса.

Лечение ахондроплазии с помощью хирургического вмешательства оправдано, только если у пациента выраженные деформации конечностей и отмечаются сужения спинномозгового канала. Для устранения подобной симптоматики назначается ламинэктомия. Иногда проводятся операции, чтобы увеличить рост. Конечности растягиваются в 2 этапа. Первоначально выполняется удлинение бедра с одной стороны и голени с другой, а потом аналогичные действия проводятся на оставшихся частях тела.

Часто осуществляются и другие операции:

Слияние позвонков. Проводятся манипуляции, позволяющие соединять между собой отдельные позвонки. Вмешательство помогает справиться с кифозом спины.
Остеотомия. Выполняется разрез кости ноги, через который соединяются отдельные части позвонков. Процедура используется при тяжелой форме видоизменения коленного сустава. Также практикуется для пациентов, у которых искривленные ноги.

Продолжительность жизни при заболевании Парро-Мари зависит от индивидуальных показателей здоровья пациента и соблюдения всех врачебных рекомендаций.

Так внешне проявляется серьезное генетическое заболевание – ахондроплазия.

https://www.youtube.com/watch?v=4Ss4Lmvtsn0

Каковы причины возникновения указанного заболевания, его медицинская симптоматика, основные методы лечения и многие другие важные вопросы, можно рассмотреть более подробно.

Ахондроплазия представляет собой наследственное поражение скелета человека, связанное с нарушением энхондрального окостенения, приводящее к неправильному развитию конечностей, карликовости, недоразвитию лицевых черт. По медицинской статистике подверженность данному заболеванию составляет примерно 1 : 20000, причем мужчин и женщин в равной степени.

Какие же внутренние процессы можно выделить в ходе развития данного заболевания? У здоровых детей с возрастом происходит равномерный процесс превращения хрящевой ткани в костную, кроме носа и ушей.

У детей с врожденной аномалией, механизм перехода хрящей в костную ткань протекает по своим законам: из-за хаотичного расположения клеток хрящевой ткани роста нарушается энхондральное окостенение, а другие виды костообразования — эндостальное и периостальное, остаются нормальными. Сильно замедляется такое превращение в областях бедренных и плечевых трубчатых костей, в зоне костей основания черепа.

В результате взрослые люди, больные ахондроплазией, имеют при нормальных размерах туловища – непропорционально короткие конечности и ряд дефектов позвоночника, лица. Такие люди считаются карликами.

Причины развития

Ген-мутант FGFR3, находящейся в хромосоме четвертой пары, неправильно регулирующий в организме человека превращение хрящей в костную ткань, считается основной причиной возникновения ахондроплазии. Однако формы передачи мутированного гена различны. Причины ахондроплазии следует рассматривать в зависимости от форм заболевания.

Существуют 2 формы заболевания:

наследственная (20%);
спорадическая (80%).

В основе наследственной формы заболевания лежит переход гена-мутанта от родителей к детям. Ахондроплазия наследственной формы передается как доминантный аутосомный признак.

Если болен один из родителей указанным заболеванием, то вероятность передачи гена-мутанта ребенку приближается к 50%.

Спорадическая форма заболевания выражается в появлении больного ребенка у здоровых обоих родителей. Причинами возникновения спонтанных мутаций в развивающихся эмбрионах можно считать:

неблагоприятную экологию: высокую радиацию и экстремальную температуру;
образование метаболитов в самом организме, вызывающих мутацию;
пожилой возраст отца.

Профилактика

Основой профилактики, в этом случае, является консультация у медицинского генетика и пренатальная диагностика.

Если ген будет найден у одного из родителей, то, следует понимать, что у ребёнка предупредить это заболевание невозможно. Исходя из этого, можно сказать, что целенаправленных методов профилактики, относительно самого заболевания, не существует.

Если Вы считаете, что у вас Ахондроплазия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, ортопед-травматолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Синдром Эдвардса – это генетическая мутация, которая возникает у плода в утробе матери. Он характеризуется появлением одной лишней хромосомы – если у здорового ребёнка насчитывается 46 хромосом (по 23 от обоих родителей), то у ребёнка с этой патологией их 47, причём мутации подвергается 18 хромосома.

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках).

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.

Несовершенный остеогенез (син. болезнь Лобштейна – Вролика, несовершенное костеобразование, внутриутробный рахит, синдром хрупких костей, болезнь «хрустального» человека) – является заболеванием опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается чрезмерная хрупкость тканей. Подобное расстройство считается довольно редким генетическим недугом. Основная особенность болезни заключается в том, что в настоящее время она неизлечима.

Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, при котором происходит задержка умственного и психического развития, а также нарушение координации движения и другие отклонения. Синдром Ангельмана проявляется у детей с полугода до года. Вследствие того, что это генетический дефект, не существует лечения с помощью лекарственных препаратов.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Будущие родители могут обратиться за консультацией к генетику, который может рассчитать риск развития заболевания.

Выявить наличие генной мутации можно и благодаря скринингу, который проводится на 12неделе беременности.

При высоком риске развития ахондроплазии у малыша пара может решить, готова ли она к зачатию или пролонгации беременности.

Во избежание первичных мутаций гена крохи важен правильный образ жизни беременной:

Отказ от курения, употребления алкоголя и наркотиков,
Своевременное выявление и лечение всех заболеваний,
Приём витаминов и медикаментов только по назначению специалистов,
Отказ от самолечения и использования бабушкиных рецептов,
Рациональное сбалансированное питание,
Полноценный отдых,
Умеренные физические нагрузки,
Минимизация рисков травмирования,
Сохранение эмоционального равновесия.

Прогноз

Осложнения

Смертность при ахондроплазии с учётом летальности во внутриутробном периоде достигает до 30%. Это связано с тем, что у грудничков с таким диагнозом чаще других наблюдается внезапная смерть во сне из-за нарушения дыхания.

Среди других осложнений генетической патологии следует выделить:

Явные косметологические дефекты лица и конечностей,
Нарушение зрения и слуха,
Проблемы с дыханием,
Нарушение функционирования органов малого таза,
Частичная или полная потеря двигательной активности,
Задержка физического развития,
Проблемы с адаптацией и социализацией,
Трудности самостоятельной жизнедеятельности.

При стенозе спинномозгового канала возникнут проблемы с мочеполовой системой. Больной не будет контролировать мочеиспускание и дефекацию. Также пострадает мужская потенция, ухудшится двигательная активность больного, конечности его будут менее чувствительны, он всегда будет ослабленным. Еще существует вероятность развития гидроцефалии и иных патологических процессов во внутренних органах.

При сужении спинного канала возможно развитие таких патологических процессов:

нарушение функционирования мочеполовой системы – недержание мочи и кала, проблемы с потенцией у мужчин;
ухудшение двигательной функции;
плохая чувствительность конечностей, мышечная слабость.

Кроме этого, ахондроплазия может спровоцировать водянку головного мозга и заболевания со стороны других внутренних органов.

Можно ли предотвратить заболевание?

Если же у пары такая мутация есть, генетическая консультация может помочь принять решение по поводу планирования семьи, которое будет основываться на всей имеющейся информации о заболевании.

Зачастую первые признаки врожденной патологии можно увидеть на УЗИ в ходе проведения скринингов на 30 – 34 неделе беременности. В первые месяцы после рождения эти симптомы усугубляются.

Альтернативных методов профилактики не существует, поскольку механизм нарушения процесса формирования хрящевой ткани наследуется рецессивно.

развитие искривления позвоночного столба в поясничном отделе;
дисплазия тазобедренных и других крупных суставов;
косолапость и другие виды неправильной постановки стопы;
задержка физического развития (умственные способности при этом не страдают;
сужение слухового прохода может вызывать вторичную глухоту;
неправильное развитие придаточных пазух носа способствует постоянным гайморитам и синуситам;
неправильный прикус.

sustav.space

Ахондроплазия

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Ахондроплазия

В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия. Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.

У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.

По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности. При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.

Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

www.krasotaimedicina.ru

Что такое ахондроплазия у детей и какие прогнозы дают врачи

Причины

Вероятность появления мутации возрастает в следующих случаях:

Родители ребенка (в особенности отец) старше 35 летнего возраста;
Ахондроплазия диагностирована у одного из родителей малыша.

Возраст родителей не считается 100% фактором развития ахондроплазии у будущего ребенка.

К другим симптомам заболевания можно отнести:

Нарушения в нормальном строении костей у основания головы;
В районе глаз имеются нехарактерные для обычных детей складки, сами глаза посажены слишком широко;
Нос имеет седловидный внешний вид;
Выступающая верхняя челюсть;
Выступающие вперед лобные части головы;
Приподнятое небо и грубый язык.

Искривление затрагивает не только нижние, но и верхние конечности, особо подвержены искажению области предплечий.

Во взрослом возрасте рост женщин с мутировавшим геном не превышает 124 сантиметров, рост взрослых мужчин не больше 131 сантиметра. Все возникшие в детском возрасте деформации головы и лицевого скелета не только сохраняются во взрослом возрасте, но и становятся более выраженными. Иногда у пациентов с ахондроплазией развивается косоглазие, из-за проблем с малой подвижностью у больных развивается ожирение.

Диагностика

Для исключения гидроцефалии может потребоваться процедура компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
Рентгеновский снимок черепа позволяет выявить нарушение нормальных пропорций между размерами мозговой и лицевой части, у больных затылочное отверстие уменьшено в размере, при этом кости черепа и нижней челюсти по размеру больше нормы;
При рентгенографическом исследовании грудной клетки изменения и отклонения от нормы практически не регистрируются, у некоторых пациентов грудная область имеет немного изогнутое состояние, в редких случаях деформация задевает ребра и ключицы;
На рентгеновском снимке позвоночника грубые отклонения от нормы не регистрируются, у пациентов с ахондроплазией не так развиты естественные физиологические изгибы позвоночника;
Рентген таза: крылья подвздошных костей немного увеличены в размерах и имеют измененную форму;
Трубчатые кости укорочены, диагностируется бокаловидное расширение и некоторое утолщение по сравнению с нормальным строением;
Рентген суставов – поверхность суставов изменена, щели между суставами больше нормы.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения заболевания, принято выделять ахондроплазию следующих типов:

Наследственная. Мутировавший ген передается от больного родителя ребенку.
Спорадическая. Заболевания проявляется вне зависимости от наследственных факторов, все мутации спонтанны.

Детям с заболеванием рекомендовано на постоянной основе носить специальную ортопедическую обувь.

Остеотомия – кости ног с помощью специального инструмента разрезаются и скрепляются по новой в правильном положении. Применяется операция только в случае сильной деформации нижних конечностей, она позволяет немного увеличить длину ног.
Ламинэктомия – проводится рассечение спинного канала, за счет чего уменьшается давление. Операция проводится при патологиях в строении позвоночника.

Прогноз

Осложнения

Сдавливание в свою очередь может спровоцировать:

Проблемы в нормальной работе мочевыводящей системы – больные часто жалуются на недержание мочи и каловых масса, на проблемы с потенцией;
Верхние и нижние конечности теряют нормальную двигательную способность;
Возникает слабость в нижних и верхних конечностях, нарушается нормальный мышечный тонус.

Профилактика

Профилактические мероприятия:

Комплексное обследование при планировании беременности;
Диагностирование заболевания до рождения ребенка;
Обязательные дородовые обследования.

mysustavy.ru

Ахондроплазия что это такое у детей

Ахондроплазия - что это такое у детей, симптомы и лечение

Причины

Симптоматика

Диагностика

Формы заболевания

Лечение

Прогноз

Осложнения

Профилактика

Ахондроплазия - что это такое у детей, симптомы и лечение - ОртоДок

Причины ахондроплазии и тип наследования патологии

Симптомы заболевания ахондроплазия у детей (с фото)

Стандарты лечения ахондроплазии и поддерживающая терапия

Что такое ахондроплазия

Причины

Классификации

Осложнения

Лечение

Профилактика

Ахондроплазия

Что такое ахондроплазия

Причины

Классификация

Проявления

Диагностика

Лечение

Осложнения

Как предупредить?

Ахондроплазия у детей — генетика и симптомы заболевания

Что это такое?

Патогенез и генетика

Симптомы ахондроплазии

Диагностика ахондроплазии

Ахондроплазия — лечение

Наследование ахондроплазии

Профилактика

Ахондроплазия – симптомы, причины, лечение, прогноз

Причины ахондроплазии

Симптомы ахондроплазии

Лечение ахондроплазии

Прогноз

Ахондроплазия

Что такое ахондроплазия?

Признаки и симптомы

Причины и факторы риска

Затронутые группы населения

Похожие на ахондроплазию расстройства

Диагностика

Стандартные методы лечения

Прогноз

Ахондроплазия — что это такое у детей симптомы и лечение

Причины ахондроплазии и тип наследования патологии

Симптомы заболевания ахондроплазия у детей (с фото)

Диагностика ахондроплазии у новорожденного

Что делает врач

Классификация

Диагностика ахондроплазии

Проявления

Исследования, направленные на выявление причин ахондроплазии

Причины развития

Профилактика

Прогноз

Осложнения

Можно ли предотвратить заболевание?

Ахондроплазия

Что такое ахондроплазия у детей и какие прогнозы дают врачи

Причины

Диагностика

Формы заболевания

Прогноз

Осложнения

Профилактика

Смотрите также